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两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用被引量：7: 2012年; 目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和4．Methylumbelliferyl4．Deoxy—β—D—chitobiose（4MU-4dC2）作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A／B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定，并进行人壳三糖酶基因24个碱基重复序列突变（dutp24）检测。结果（1）对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU．C3测定值的3．7倍（Z=-4．703，P〈0．001）；戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍（Z=-3．823，P〈0．001），治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍，减量后高于对照组215倍和118倍（Z=-2．521，P〈0．05）；尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍（Z=-1．604，P=0．109），差异无显著意义。（2）85例研究对象中有30例酶活性值极低，经突变检测证实携带dup24纯合突变，为壳三糖酶缺失；野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组。结论底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感，可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测，对尼曼匹克病无辅助检测价值。; 王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范; 关键词：戈谢病尼曼-皮克病

多发畸形和（或）不明原因智力落后患者全基因组芯片扫描结果分析被引量：4: 2013年; 基因组拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指染色体某段区域发生重复或缺失。目前研究发现某些单基因疾病与基因点突变有关，而有些疾病与基因组拷贝数变化有关，如三体综合征、1q21微缺失综合征以及Miller-Dieker综合征等；一些复杂性疾病，如孤独症、先天性心脏病等¨0，点突变和拷贝数变异共同组成其致病原因。; 姚如恩沈永年应大明殷蕾黄荣魁周云芳金星明傅启华余永国; 关键词：智力落后多发畸形三体综合征基因点突变单基因疾病

单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析被引量：34: 2013年; 目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中，33例患者接受MUT基因分析，30例检出突变，占90．9％；随访30例，随访时间1个月至8年，死亡8例，存活22例中8例智力正常（其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状），14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱：乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24．15μmol／L 1．08、705．34和7．71降至10．50μmol／L、0.63、166．23及3．96，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。; 韩连书毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范; 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸

Crouzon综合征合并黑棘皮病一例的基因诊断被引量：1: 2012年; Crouzon综合征是颅缝早闭症的一种，其主要特征是颅缝早闭引起的颅腔狭小、眶浅和眼球突出、鹰钩鼻等颅面畸形，为常染色体显性遗传病。黑棘皮病是一种以颈部和皮肤皱褶处色素增生、过度角化、疣状增殖为特征的疾病。; 张晓青王剑余永国傅启华; 关键词：CROUZON综合征黑棘皮病基因诊断颅缝早闭症颅面畸形皮肤皱褶

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上海市科委重大科技攻关项目(11dzl950300)

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