基因拷贝数异常(copy number variations,CNVs)是广泛存在于人体基因组的一种结构变异现象,主要包括拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等。最初是在病人的基因组中发现,后来的研究表明在正常人体中也普遍存在。有关CNVs的研究将随机个体之间的基因组差异估计值大大提高,极大的改变了人们的认识。目前,关于CNVs的研究多处在初步探索阶段,CNVs如何导致疾病,以及如何引起基因等的改变而诱发疾病的机理也需更进一步的研究加以验证和证实。该文主要就近年来关于CNVs的研究进展作一综述。
