国家自然科学基金(81060243)
- 作品数:9 被引量:21H指数:3
- 相关作者:韦叶生蒙兰青王俊利王春芳袁微更多>>
- 相关机构:右江民族医学院附属医院桂林医学院附属医院右江民族医学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西医疗卫生重点科研课题更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- CD40基因单核苷酸多态性及单倍型与缺血性脑卒中的相关性研究被引量:4
- 2015年
- 目的研究CD40基因单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中易感性之间的关系;同时分析CD40基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性。方法选择缺血性脑卒中患者202例(脑卒中组),健康体检者199例(对照组),应用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法对CD40基因rs1883832C/T、rs1569723A/C和rs4810485G/T单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用ELISA法检测血清CD40水平。结果脑卒中组与对照组CD40基因rs1883832C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因频率的相对风险分析发现,rs1883832T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.557倍(P=0.002);携带rs1883832T等位基因的缺血性脑卒中患者血清CD40水平显著高于不携带者(P<0.05)。联合基因型分析发现,脑卒中组T-C-T单倍型携带者较对照组明显增加了发病风险(P=0.033)。结论 CD40基因rs1883832C/T多态性和T-C-T单倍型与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进CD40的高度表达进而增加了缺血性脑卒中的发病风险。
- 韦叶生韦传东王俊利王春芳袁微蒙兰青
- 关键词:多态性卒中基因频率
- αB-晶状体蛋白基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A多态性在广西西部人群中的分布
- 2013年
- 目的检测中国广西西部人群αB-晶状体蛋白(CRYAB)基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点多态性,并探讨中国广西西部人群αB-晶状体蛋白基因多态性与其他4个种族人群的差异。方法通过聚合酶链式反应结合单碱基延伸技术和DNA测序方法检测199名广西西部健康人CRYAB基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划公布的欧洲人、非洲人、日本人、中国北京人的CRYAB基因多态性进行对比。结果在199名广西西部健康人中,男女性组间CRYAB基因rs14133 G/C位点、rs2070894 G/A位点的基因型和等位基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。中国广西西部人群和欧洲人相比,CRYAB基因rs14133 G/C和rs2070894 G/A位点基因型和等位基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与非洲人、日本人、中国北京人相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRYAB基因多态性分布具有种群和地域差异,这种差异可能是相同疾病在不同人群中临床表现不同的原因之一。
- 王俊利韦贵将王春芳罗春英元辉雄韦叶生黄照权
- 关键词:单核苷酸多态性基因种族
- 广西人群Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性的研究
- 2012年
- 目的了解Nogo-A基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的4个人群(欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人)的SNP分型数据,比较分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 Nogo-A基因型CC、CT和TT频率分别为71.4%、23.1%和5.5%;等位基因C、T频率分别为82.9%和17.1%。其基因型频率在男女组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。与欧洲、非洲和日本人群比较,Nogo-A基因多态性的分布频率均差异有统计学意义(P<0.05);而与北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国广西人群中存在Nogo-A基因多态性,与其他种族人群比较有差异。
- 蓝艳王春芳李北林潘国刚韦叶生
- 关键词:单核苷酸多态性种族
- 神经突起生长抑制因子A基因多态性与缺血性脑卒中患者遗传易感性的研究被引量:7
- 2014年
- 目的 探讨神经突起生长抑制因子A(Nogo-A)基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(IS)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者(IS组)及199例对照者(对照组)的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T、rs12464595 C/T及rs2864052 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时测定血脂、载脂蛋白水平,并进行分析.结果 rs1012603 C/T基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率相对风险分析发现,T等位基因携带者患IS的风险是C等位基因的1.513倍(OR=1.513,95%CI:1.069~2.141);与对照组比较,IS组TG、LDL-C、载脂蛋白A明显升高(P<0.05).结论 Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性与IS的发生有关,T等位基因可能是IS患者发病的遗传易感基因.
- 袁微王耀辉蒙兰青韦叶生
- 关键词:脑血管障碍等位基因基因型疾病遗传易感性
- 白细胞分化抗原-40基因SNP及其血清水平与缺血性脑卒中的相关性被引量:7
- 2016年
- 目的研究白细胞分化抗原-40(CD40)基因SNP及其血清水平与缺血性脑卒qb(IS)易感性之间的关系。方法选择2013年5月至2014年11月就诊于百色市某医院的缺血性脑卒中患者作为病例组,共202例。以同一时期在该医院门诊部进行体检的109名健康人群作为对照组。所有调查对象均来自广西壮族自治区,且相互间无血缘关系。经知情同意,每名调查对象均采集空腹静脉血3ml,用单碱基延伸的PCR技术对CD40基因rs1883832C/T、rs13040307C/T、rs752118C/T和rs3765459G/A多态性进行基因分型,同时采用ELISA检测血清CD40水平。采用t检验比较CD40血清水平在病例组与对照组间的差异及病例组中各位点不同基因型间的差异;采用x2检验比较CD40基因不同位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异,并以OR(95%cn值表示相对风险。结果病例组CD40基因rs1883832Cfr位点CC、CT、TF基因型频率分别为21.78%(44/202)、49.51%(100/202)、28.71%(58/202),对照组分别为33.17%(66/199)、48.74%(97/199)和18.09%(36/199),两组差异有统计学意义(x2=9.57,P=0.008)。病例组CD40血清水平为(62.7±24.5)pg/ml,高于对照组[(45.3±17.2)pg/m1](t=8.97,P〈0.001);病例组中rsl883832C/T位点TT、cT基因型CD40血清水平分别为(65.9±26.3)、(64.3±25.9)pg/ml,均高于cc基因型CD40血清水平f(55.1±23.7)pg/m1](t值分别为5.34和5.03,P值均〈0.001)。与rs1883832C/T位点C等位基因携带者相比,T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险增3n(OR=1.56,95%CI:1.18~2.06)。联合基因型分析后发现,与对照组比较,病例组TCCA单倍型的携带者增加了缺血性脑卒中的发病风险fOR=2.49,95%(CI:1.13。5.48)。结论CD40基因rs1883832CN位点和TCCA单倍型与缺血性脑卒中�
- 陈健明黄华佗袁秋然罗宏成向阳王春芳蒙兰青韦叶生
- 关键词:单核苷酸基因缺血性脑卒中
- CD154基因单核苷酸多态性及其血清水平与缺血性脑卒中的相关性研究被引量:1
- 2016年
- 缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)是多种因素综合作用所致的复杂疾病,其病因和发病机制至今尚未完全阐明。近年来,IS相关基因的识别和定位及血液生物标志成为研究热点。CD154是肿瘤坏死因子超家族的成员,
- 黄华佗陈健明罗宏成向阳蒙兰青韦叶生
- 关键词:缺血性脑卒中CD154单核苷酸多态性血清水平肿瘤坏死因子超家族复杂疾病
- Nogo-A基因3'-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性
- 2014年
- 目的探讨Nogo-A基因3'.侧翼区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(Ischemic slroke。Is)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 CC、CT和Tr三种基因型的分布频率分别为19.3%和18.6%,48.5%和41.2%,32.2%和40.2%。rs887 AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64.9%和71.4%,31.7%和24.6%,3.5%和4.O%。Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A基因型频率和等位基因频率在Is组和对照组比较差异无显著陛(P>0.05)。结论Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 C/r、rs887 G/A的多态性可能与Is的易感性无相关。
- 袁微王俊利潘国刚黄艳新蒙兰青韦叶生
- 关键词:基因单核苷酸多态性
- 广西人群白细胞介素-31基因rs10847385A/C遗传多态性研究
- 2014年
- 目的了解白细胞介素-31(IL-31)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因和基因型在广西地区人群中的分布频率,同时比较其在不同种族人群之间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术(PCR-SBE),对来自广西各地区的197例健康人群的IL-31基因rs10847385A/C多态性进行了检测,并将结果同人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人等四个种族人群的SNP分型数据进行比较,分析不同种族人群的等位基因和基因型分布频率的差异。结果在中国广西地区人群中存在着IL-31基因rs10847385A/C多态性。其等位基因和基因型分布频率在男女组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),但该多态性位点等位基因和基因型的分布频率与非洲和日本人群比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而与欧洲和中国北京人群相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国广西人群中存在IL-31基因多态性,且与性别不存在相关性,但与其他种族人群比较存在显著差异,这种差异可能导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同。
- 吴成将陈健明王俊利韦传东韦叶生
- 关键词:单核苷酸多态性种族
- L-选择素基因型及血清水平与缺血性脑卒中的相关性被引量:2
- 2011年
- IS是一种多基因、多因素综合作用导致的常见病,研究证实遗传基因在IS发病过程中起重要作用,但其病因和发病机制尚未完全阐明。随着人类基因组计划的迅速发展,IS相关基因的定位和识别已成为研究的热点。L-选择素(L.selectin)是黏附分子选择素家族中的一员,它可促进炎症反应、免疫应答、动脉粥样硬化形成等多种生理、病理过程。
- 韦叶生农乐根王俊利潘国刚蒙兰青黄艳新
- 关键词:L-选择素缺血性脑卒中血清水平基因型动脉粥样硬化形成选择素家族