您的位置: 专家智库 > >

国家高技术研究发展计划(2012AA020409)

作品数:13 被引量:49H指数:4
相关作者:周雁窦同海朱云平江建平常乘更多>>
相关机构:复旦大学军事医学科学院上海生物信息技术研究中心更多>>
发文基金:国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域:生物学医药卫生自动化与计算机技术更多>>

文献类型

  • 13篇中文期刊文章

领域

  • 10篇生物学
  • 3篇医药卫生
  • 1篇自动化与计算...

主题

  • 2篇质谱
  • 2篇生物信息
  • 2篇外显子
  • 2篇基因
  • 2篇剪接
  • 2篇癌症
  • 2篇TRANSC...
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质组
  • 1篇蛋白质组学
  • 1篇定量蛋白质组...
  • 1篇选择性剪接
  • 1篇医药
  • 1篇医药技术
  • 1篇引物
  • 1篇引物设计
  • 1篇知识
  • 1篇知识转化
  • 1篇生后发育

机构

  • 3篇复旦大学
  • 2篇军事医学科学...
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇深圳大学
  • 1篇中国科学院
  • 1篇重庆邮电大学
  • 1篇中国科学院遗...
  • 1篇上海生物信息...
  • 1篇军事科学院
  • 1篇北京蛋白质组...
  • 1篇中国科学院大...

作者

  • 3篇窦同海
  • 3篇周雁
  • 2篇朱云平
  • 2篇江建平
  • 1篇吴松锋
  • 1篇舒坤贤
  • 1篇俞晓敏
  • 1篇王金秋
  • 1篇胡松年
  • 1篇龚未
  • 1篇马洁
  • 1篇王秀杰
  • 1篇罗武松
  • 1篇辛成齐
  • 1篇贾佳
  • 1篇周媛媛
  • 1篇孙建华
  • 1篇常乘
  • 1篇林强
  • 1篇于军

传媒

  • 3篇复旦学报(自...
  • 3篇中国科学:生...
  • 2篇Genomi...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇生物工程学报
  • 1篇深圳大学学报...
  • 1篇中国科技成果
  • 1篇Scienc...

年份

  • 1篇2021
  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 3篇2015
  • 4篇2014
  • 2篇2013
13 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
Transcriptome profiling of the developing postnatal mouse testis using next-generation sequencing被引量:9
2013年
Mammalian testis development is a complex and highly sophisticated process. To study the dynamic change of normal testis development at the transcriptional level, we investigated mouse testes at three postnatal ages: 6 days postnatal, 4 weeks old, and 10 weeks old, representing infant (PN1), juvenile (PN2), and adult (PN3) stages, respectively. Using ultra high-throughput RNA sequencing (RNA-seq) technology, we obtained 211 million reads with a length of 35 bp. We identified 18837 genes that were expressed in mouse testes, and found that genes expressed at the highest level were involved in spermatogenesis. The gene expression pattern in PN1 was distinct from that in PN2 and PN3, which indicates that spermatogenesis has commenced in PN2. We analyzed a large number of genes related to spermatogenesis and somatic development of the testis, which play important roles at different developmental stages. We also found that the MAPK, Hedgehog, and Wnt signaling pathways were significantly involved at different developmental stages. These findings further our understanding of the molecular mechanisms that regulate testis development. Our study also demonstrates significant advantages of RNA-seq technology for studying transcriptome during development.
GONG WeiPAN LinLinLIN QiangZHOU YuanYuanXIN ChengQiYU XiaoMinCUI PengHU SongNianYU Jun
关键词:TRANSCRIPTOMEDEVELOPMENT
一例异戊酸血症新生儿的2种异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变被引量:7
2014年
目的 了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法 对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱-质谱结果进行分析,同时对患儿及其父母的DNA进行测序比对,以及对突变可能导致的蛋白质结构和分子模型进行预测研究.结果 患儿女性,生后第4天急性起病,表现为呕吐、酸中毒、惊厥和昏迷.与新生儿疾病筛查(出生后第3天采血)的血串联质谱分析结果相比,出生后第10天的血串联质谱结果显示,血异戊酰基肉碱水平由7.02μmol/L增高至11.15μmol/L(正常范围<0.40μmol/L),异戊酰基肉碱/乙酰基肉碱比值由0.54增高至1.14(正常范围<0.04),而游离肉碱由13.27μmol/L降低至5.57μmol/L(正常范围10~50μmol/L).出生后第10天的尿气相色谱-质谱有机酸分析结果显示,尿异戊酰甘氨酸-1和2分别为115.64和1 488.78(正常值均为0).患儿父母血氨基酸和酰基肉碱谱结果正常.基因测序显示患儿存在复合杂合突变:c.39G>A (W13X)和c.597C>G(I199M),前者为无义突变来自父亲,导致翻译终止,后者为错义突变来自母亲,导致异戊酰辅酶A脱氢酶单体的稳定性及其与黄素腺嘌呤二核苷酸的相互作用受到干扰. 结论 本病例为典型的新生儿期急性起病的异戊酸血症,携带的2种突变均为新发现的致病基因突变.建议患儿母亲再次妊娠时行产前诊断.
贝斐贾佳孙建华
关键词:突变
生物信息技术共享、转化研究平台建设被引量:1
2015年
以新一代基因组测序技术为代表的高通量实验技术推动了生命科学和生物医学领域的实验数据的新一轮爆炸式增长,高通量数据的获取、分析、挖掘与应用对科研的影响日益加深,生物医学和生物技术的发展和创新性研究越来越依赖于对生物信息数据的管理、共享以及分析。这方面的基础建设和研发,从基础上决定了一个国家在生命科学和生物医药技术领域的持续创新能力。基于网络平台建立的集中整合式生物数据中心是推动生物信息数据共享与应用的有效方式。我国已经成为国际上有影响力的生物科学数据产出大国,但是缺少与之匹配的基础数据汇交共享平台,导致难以将我国由低端的数据产出大国提升为先进的知识转化大国。我们希望通过本课题的实施,建立关键技术体系,服务生命科学与生物医药领域的“数据→信息→知识”共享与转化研究。
关键词:生物信息知识转化持续创新能力生命科学生物医药技术
利用串联质谱鉴定氨基酸突变的生物信息学算法被引量:2
2014年
氨基酸突变能够改变蛋白的结构和功能,影响生物体的生命过程.基于串联质谱的鸟枪法蛋白质组学是目前大规模研究蛋白质组学的主要方法,但是现有的质谱数据鉴定流程为了提高鉴定结果的灵敏度往往会有意压缩数据库中的氨基酸突变信息.因此,如何挖掘数据中的氨基酸突变信息成为当前质谱数据鉴定的一个重要部分.当前应用于氨基酸突变鉴定的串联质谱鉴定方法大致可以分为3大类:基于序列数据库搜索的方法、基于序列标签搜索的算法以及基于图谱库搜索的算法.本文首先详细介绍了这3种氨基酸突变鉴定算法,并分析了各种方法的特点和不足,然后介绍了氨基酸突变鉴定的研究现状和发展方向.随着基于串联质谱的蛋白质组学的不断发展,蛋白序列中的氨基酸突变信息将被更好地解析出来,从而得以深入探讨由氨基酸突变引起的蛋白结构和功能改变,为揭示氨基酸突变的生物学意义奠定基础.
余庆吴松锋马洁朱云平舒坤贤
关键词:串联质谱
16S rDNA特异性引物设计优化及其在淞江鲈体表微生物鉴定中的应用被引量:3
2018年
引物与模板的结合特异性是PCR反应成功与否的主要决定因素之一.在进行以16srDNA为目标序列的菌种鉴定或者各种检测应用中,对引物的特异性具有较普遍的要求.需扩增出完整的目标属,实现属内保守,同时避免有效扩增其他属的相应序列即实现属间特异.对此,我们对引物设计进行优化,通过分析所有已知细菌16srDNA序列,针对特定目标属筛选特异和最高效的引物对,并在淞江鲈的体表菌群样品中进行验证实验.结果表明,所设计的引物具有较好的属内保守性和特异性,而且引物在扩增中的效率也有一定的保证,能够很好地应用于菌群的定量PCR分析.
徐鹏昊罗武松何恩明王焱磊蔡枫张亮窦同海王金秋周雁
关键词:引物设计菌群分析
肺腺癌和肺鳞癌中mRNA可变剪接特征的比较
2017年
利用SUPPA(a super-fast pipeline for alternative splicing)软件分析癌症基因组数据库癌基因组图谱中肺腺癌和肺鳞癌样本的RNA-Seq数据,发现在鉴定的7种主要可变剪接转录本中外显子跳跃转录本发生频率最高.通过癌组织与癌旁组织的比较,系统地鉴定了肺腺癌和肺鳞癌中差异表达的可变剪接转录本,发现约60%的差异可变剪接转录本是两种肺癌亚型所共有的.功能富集分析表明,癌组织特异的可变剪接转录本主要富集在细胞周期调控、脱氧核糖核酸代谢和核糖核酸代谢等生物过程中,而癌旁组织特异的可变剪接转录本则主要富集在囊泡介导转运、多肽转运和脂质转运等生物过程中.通过肺癌驱动基因可变剪接转录本的比较分析,鉴定了两种肺癌亚型共有或特有的可能具有癌驱动功能的可变剪接转录本.
陈梦竹王秀杰夏立新
关键词:生物信息学肺腺癌肺鳞癌可变剪接
基于新一代测序方法的小鼠睾丸出生后发育的转录组研究被引量:2
2013年
哺乳动物睾丸的发育是一个高度复杂而精密的过程.为了从转录组水平研究睾丸正常发育过程中的动态变化,本实验选取了出生后6日龄、4周龄和10周龄的3组小鼠,分别代表其幼年期、青春期以及成年期.应用超高通量的新一代测序技术(RNA-seq),获得了2.11亿条长度为35bp的序列,鉴定出18837个基因,并且发现表达量最高的基因均与精子发生相关.同时,也发现6日龄小鼠睾丸的基因表达谱明显有别于4和10周龄,表明4周龄小鼠已进入性发育期.本文分析了睾丸发育过程中大量与精子发生和体细胞发育相关的基因,找到了MAPK,Hedgehog和Wnt等信号通路在睾丸不同发育阶段中所起的重要作用.这些研究结果加深了对睾丸发育的分子调控机制的认识.本研究也表明新一代测序技术在转录组研究中具有很大优势.
龚未潘林林林强周媛媛辛成齐俞晓敏崔鹏胡松年于军
关键词:转录组小鼠睾丸发育
结合多组学和人类蛋白互作网络研究急性髓细胞白血病中的突变基因互作子网络被引量:1
2015年
急性髓细胞白血病(AML)是一类由血液中白细胞恶性增殖引起的恶性疾病,很多与AML致病性相关的基因突变还没有被阐明,使用基于多组学整合分析的方法可以有效地揭示AML中基因突变与疾病间的相互关系.通过使用来源于癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)计划中AML病人的1 450个体细胞突变基因数据和这些基因的RNA表达量数据,结合人类蛋白互作网络,构建了在AML中的基因子网络.发现的基因子网络中包含21个突变基因,KEGG代谢通路和GO富集分析结果表明,趋化因子信号通路和染色体结构相关基因在AML的致病性中具有重要作用;并且,基因子网络可以反映AML中突变基因间的相互作用关系,可以加强对AML致病机理认识.在基因子网络中,部分基因已经被证明与AML相关,如NPM1,KDM1A和NRAS等,但部分基因还需要进一步探索,如CBX7,GNAI2和COPS2等.对这些基因的深入研究可以加强对疾病致病机理的认识.最后提供了整合多组学数据研究疾病的框架,并且该框架可以应用于其他疾病或机制的研究中.
江建平杨芳张亮窦同海周雁
关键词:急性髓细胞白血病基因网络
Bringing Biocuration to China被引量:4
2014年
Biocuration involves adding value to biomedical data by the processes of standardiza- tion, quality control and information transferring (also known as data annotation). It enhances data interoperability and consistency, and is critical in translating biomedical data into scientific discovery. Although China is becoming a leading scientific data producer, biocuration is still very new to the Chinese biomedical data community. In fact, there currently lacks an equivalent acknowledged word in Chinese for the word "curation", Here we propose its Chinese translation as "审编" (Pinyin: shen bian), based on its implied meanings taken by biomedical data community. The 8th International Biocuration Conference to be held in China (http://biocuration2015.tilsi.org) next year bears the potential to raise the general awareness in China of the significant role of biocuration in scientific discovery. However, challenges are ahead in its implementation.
Zhang ZhangWeimin ZhuJingchu Luo
关键词:DATABASE
癌症相关基因选择性剪接进化数据库的构建被引量:3
2016年
选择性剪接是真核生物基因调控的基本调节机制之一,与各种类型的生理和病理活动相关.癌症相关基因的不正常剪接可能与多种癌症的发生发展有关.作为选择性剪接进化的主体,选择性剪接外显子展示了其在不同物种中多样的进化功能.本文系统整理了2 989个癌症相关基因的各项功能,通过比较基因组学的分析方法总结了癌症相关基因的选择性剪接外显子的功能和进化关系,建立了癌症相关基因选择性剪接进化数据库(ASeeDB数据库).ASeeDB包含癌症相关基因外显子区域的进化保守性、结构域预测、Ka/Ks值、以及基因、转录本、外显子区域3个层次的表达量统计等信息,结合这些信息用户可以方便的检索有研究意义的基因或者外显子.外显子区域蛋白质结构域的预测可以帮助了解其可能的功能,而外显子是否存在选择性剪接又可以推及包含该外显子的转录本是否具有相似的功能以及推测剪接是否会对蛋白质功能发生影响.数据库提供的物种间的序列比对可以帮助用户发现没有注释的外显子区域或者是保留的失去功能的外显子.相比于基因层面的Ka/Ks,数据库提供的外显子层面的Ka/Ks对于发现适应性进化事件具有更高的敏感性,可以更加方便地预示基因中未知功能的区域.
徐敏杰窦同海徐佳熹江建平刘匆付茂宾高原陈诚文张亮周雁
关键词:癌症选择性剪接数据库外显子
共2页<12>
聚类工具0