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A型肉毒毒素注射面肌痉挛的疗效观察及其影响因素被引量：7: 2019年; 目的:探讨A型肉毒毒素(botulinum toxin type A, BTX-A)注射偏侧面肌痉挛(hemifacial spasm, HFS)的疗效,分析影响BTX-A疗效的因素。方法:120例特发性HFS患者进行双侧BTX-A注射,采用Cohen评分在治疗前及治疗4周后评估HFS严重程度,同时采用视觉模拟评分法(visual analogue scale, VAS)评价患者疗效满意度。采用逐步回归的方法分析影响BTX-A注射疗效的因素。结果:HFS患者接受BTX-A注射后3例完全缓解,113例明显缓解,4例部分缓解,有效率96.7%,起效时间(3.68±2.35) d,疗效维持(166.03±37.83) d。疗效满意度与药效维持时间正相关(β=0.310,t=3.547,P=0.001),而药效维持时间主要与患者年龄(β=0.211,t=2.381,P=0.019)及HFS严重程度(β=-0.212,t=-2.401,P=0.018)关联。与轻度HFS患者相比,中重度HFS患者具有BTX-A注射剂量高[(41.84±7.09) U比(35.69±7.94) U,P'=0.003]、疗效维持时间短[(165.61±40.84) d比(219.65±190.51) d, P'=0.003]的特点。结论:BTX-A注射可以有效治疗HFS,患者疗效满意度主要与药效维持时间相关,而患者的年龄及HFS程度决定了药效维持时间。因此,临床实践中根据病例特征进行个性化注射十分重要。; 黄沛谭玉燕李红霞何璐吴逸雯; 关键词：面肌痉挛 A型肉毒毒素疗效影响因素

LINGO基因与帕金森病和原发性震颤的相关性研究进展被引量：2: 2014年; LINGO基因家族主要包括LINGO1、LINGO2、LINGO3和LINGO4基因,编码一类主要表达于中枢神经系统的跨膜蛋白,这类蛋白富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白结构域,与Nogo受体相互作用,该蛋白可抑制轴突生长和神经元的存活。有关LINGO1的研究显示LINGO1和NgR1、p75共同组成介导抑制髓鞘生长的受体复合物,通过激活RhoA信号通路而发挥其抑制作用,而LINGO家族其他成员的功能还不清楚。LINGO基因家族作为帕金森病(PD)和原发性震颤(ET)的共同易感基因而引起人们的关注,虽然关于不同种族人群中的基因位点报道结果不一致,但多项研究结果提示LINGO1和LINGO2的基因多态性可能确实与PD、ET的发生相关。本文就近年来关于LINGO家族与PD和ET的相关研究做一概述。; 王蕾丁健青; 关键词：帕金森病特发性震颤 LINGO

A型肉毒毒素注射治疗帕金森病流涎的疗效观察被引量：3: 2015年; 目的 :探讨A型肉毒毒素(Bo NT/A)注射治疗帕金森病(PD)流涎的疗效。方法 :24例诊断为PD[Hoehn&Yahr(H&Y)分级Ⅲ级20例、H&YⅣ级4例]的严重流涎患者经腮腺、下颌下腺体表解剖定位,分多点局部注射Bo NT/A共计100 U(双侧腮腺70 U、双侧下颌下腺30 U),在治疗前和治疗后1个月采用流涎评分量表(DRS)、流涎程度频率量表(DSFS)评估流涎症状改善效果,视觉模拟评分法(VAS)让患者自评注射疗效,自评改善>50%定义为治疗有效。结果:患者治疗1个月后较治疗前DRS评分[(4.92±2.15)分比(12.25±2.58)分]、DSFS-S评分[(1.83±0.82)分比(4.17±0.87)分]、DSFS-F评分[(1.87±0.74)分比(3.50±1.14)分]、DSFS-T评分[(3.71±1.33)分比(7.67±1.83)分]明显降低,差异有统计学意义(均P<0.001)。23例患者VAS评分>50%,治疗有效。结论:Bo NT/A经解剖定位,局部注射腮腺、下颌下腺可能是一种显著改善PD患者流涎症状的有效方法。; 王蕾王瑛肖勤刘军高源陈生弟丁健青吴逸雯; 关键词：帕金森病流涎 A型肉毒毒素

肌张力障碍遗传学发病机制及诊断策略被引量：4: 2013年; 肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用。在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确。近年的遗传学研究发现,转录因子THAP1和DNA复制因子CIZ1突变与成人起病的原发性肌张力障碍相关;PRRT2基因突变可导致发作性运动诱导性运动障碍;早先报道的DYT14基因型是由GCH1基因缺失突变所致,属DYT5基因型亚型。目前肌张力障碍综合征的诊断尚缺乏高效且实用的方法,对于快速诊断、于分子学水平明确病因仍存在较大困难。本文聚焦于肌张力障碍的遗传学新进展,并提出与肌张力障碍临床诊断相关的问题,供临床医师参考。; 吴逸雯陈生弟

Photophobia in neurologic disorders被引量：1: 2017年; Photophobia is a common symptom seen in many neurologic disorders,however,its pathophysiology remains unclear.Even the term is ambiguous.In this paper,we review the epidemiology and clinical manifestations of photophobia in neurological disorders,including primary headache,blepharospasm,progressive supranuclear palsy,and traumatic brain injury,discuss the definition,etiology and pathogenesis,and summarize practical methods of diagnosis and treatment.; Yiwen WuMark Hallett; 关键词：PHOTOPHOBIA MIGRAINE BLEPHAROSPASM MELANOPSIN

A型肉毒毒素注射治疗锥体外系疾病合并眼睑痉挛的疗效观察被引量：1: 2016年; 目的:探讨A型肉毒毒素(Bo NT/A)注射治疗锥体外系疾病合并眼睑痉挛(伴或不伴睁眼性失用)的疗效。方法:30例锥体外系疾病(19例帕金森病、5例多系统萎缩、6例进行性核上性麻痹)合并眼睑痉挛的患者局部注射Bo NT/A,在治疗前和治疗后1个月采用Jankcovic评定量表(JRS)、眼睑痉挛残疾指数(BSDI)评估眼睑痉挛改善效果,视觉模拟评分法(VAS)让患者自评疗效,自评改善大于50%定义为治疗有效。结果:治疗后1个月患者JRS-F(1.43±0.68)分、JRS-S(1.23±0.94)分、JRS-T(2.53±1.46)分、BSDI(1.33±0.91)分,均较治疗前[JRS-F(2.47±0.90)分、JRSS(2.70±0.88)分、JRS-T(5.30±1.68)分、BSDI(1.95±0.83)分]明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.001)。86.7%的患者治疗有效(VAS评分大于50%),治疗无效的13.3%患者均伴发睁眼性失用。结论:Bo NT/A能有效治疗锥体体外系疾病合并眼睑痉挛,但对伴发睁眼性失用的患者疗效有限。; 王蕾高源陈生弟肖勤王瑛刘军张璟袁华强吴逸雯; 关键词：锥体外系疾病眼睑痉挛 A型肉毒毒素

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