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家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变与临床预后分析被引量：1: 2013年; 目的探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床特点及家系表现和VHL基因突变的关系。方法回顾性分析9个家族15例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析。对长期随访的7个家族中的12例患者和15例相关家族成员抽取外周血进行VHL基因测序。对于测序阴性的患者,对其DNA进行三个外显子实时定量PCR测定。结果本组15例HBs中,多发性肿瘤10例,共34个肿瘤。进行开颅和脊髓手术17次,共切除HB22个。基因测序发现在4种点突变。通过实时定量PCR发现2个家族外显子1大片段缺失。在未发病家族成员中检出携带者3例。随访期间发现2例复发和3例新生的HB,主要集中在移码突变和拼接错误的家族中。通过再次手术和对脑干HB进行γ刀治疗,效果较好。结论 VHL相关的HB易复发,并不断有新生HB出现。基因测序和实时定量PCR联合应用可以提高VHL基因突变的检出率。基因突变分析可有助于未发病基因突变携带者确诊,基因突变的分型有助于对患者的预后进行判断。; 黄煜伦王中周岱李向东周幽心张世明虞正权崔岗刘建刚周鹏; 关键词：血管母细胞瘤基因突变预后

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江苏省医学领军人才基金(LJ201139)