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新生的缺失性CNV可能是导致小儿癫痫伴智力障碍的重要致病性变异: 癫痫是最常见的儿童神经系统疾病,常常伴随着认知及行为障碍等共病.近年来,有研究提示拷贝数变异(copy number variation,CNV)与癫痫发病有着密切的联系.在本研究拟研究新生的大片段缺失是否是导致小儿癫痫...; 高凯孔玮晶张雨佳张玲王静敏吴晔张锋姜玉武; 关键词：癫痫智力障碍拷贝数变异

脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析被引量：5: 2016年; 目的探索脆性x综合征（fragile Xsyndrome，FXS）男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。结果PCR产物印迹杂交检测显示，在全突变胎儿睾丸中，除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带（CGGl160），而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血CGG嵌合模式基本相同，未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数FMRP阳性细胞，表明全突变胎儿睾丸中有FMRP表达。结论通过对两例23周FXS胎儿睾丸组织中CGG数目和FMRP表达的分析，明确了精原细胞22周停止有丝分裂后CGG的重复模式，进一步明确了父源CGG缩减渐进过程，证实FMRP表达与精原细胞增殖过程吻合，推测生殖细胞增殖对FMRP的表达需求是父源cGG重复缩减的诱因。; 段然慧罗仕玉黄文李浩贤彭莹杜倩邬玲仟; 关键词：脆性X综合征生殖细胞

多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展被引量：2: 2012年; 多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病,由致病基因外显子内胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止,共发现9种因多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚引起的遗传性神经退行性疾病。CAG重复序列在代间传递过程中发生动态突变(拷贝数不断扩增),进而导致发病年龄提前和疾病严重程度增加。; 王春荣江泓; 关键词：神经变性疾病谷氨酰胺三核苷酸重复动态突变

脆性X综合征二例CGG重复序列及甲基化分析被引量：2: 2016年; 目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本，并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern印迹技术，测量各组织中CGG重复数、分析甲基化水平，并通过实时PCR和Western印迹分析FMR1表达情况。结果两例胎儿各组织间CGG重复数目一致，但嵌合胎儿各组织中CGG重复甲基化情况不同，1例脑、皮肤、睾丸和肾组织，均有1个约为540个CGG重复的主要全突变条带，完全甲基化。另1例脑区、皮肤、睾丸、肺、胃、肠道、肝、肾、心脏以及外周中血均检测到160、470和1 100个CGG重复的3条主要条带。检测出脑组织中前突变比例最低，相应FMPR表达最少。结论明确了CGG重复扩增和甲基化的组织异质性。基于嵌合胎儿母亲为全突变，推测母源全突变CGG重复在三胚层分化前缩减。; 黄文罗仕玉杜倩杨璞谭虎邬玲仟段然慧; 关键词：脆性X综合征遗传异质性

应用二代测序技术诊断一个结节性硬化症家系: 结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来二代测序技术(NGS)发展迅速,因其高通量、高性价比的特点,较传统测序更具有优势,...; 陈召江泓唐北沙; 关键词：常染色体显性遗传结节性硬化症

不明原因早期癫性脑病的遗传基础研究与进展被引量：6: 2013年; 早期癫性脑病(early-onset epileptic encephalopathies,EEEs)是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动,从而导致认知、运动全面发育落后,自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年来的研究提示,基因突变及拷贝数变异(rare copy number variants,CNV)与本病密切相关。文章介绍国际抗癫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)确认的、但病因不明的6种EEEs遗传研究进展,以及CNVs与EEEs的关系,以提高儿科神经专科医师对病因不明确的EEEs临床表型及基因型的认识。; 彭镜尹飞; 关键词：临床表型基因型

CNVbase:Batch identification of novel and rare copy number variations based on multi-ethnic population data: 2017年; Human genetic variants have long been known to play an important role in both Mendelian disorders and common diseases. Notably, pathogenic variants are not limited to single-nucleotide variants. It has become apparent that human diseases can also be caused by copy number variations （CNVs）, especially patient- specific novel CNVs （lafrate et al., 2004; Sebat et al., 2004; Redon et al., 2006; LuDski, 2007; Zhan~ et al.. 2009： Wu et al.. 2015）.; Cheng ZhangJianqi LuHaiyi LouRenqian DuShuhua XuYiping ShenFeng ZhangLi Jin

世居不同高海拔藏族EGLN1多态与海拔水平的关联研究: 2015年; 在世居高原藏族人群中探索Egl-9家族同源物1基因(EGLN1)遗传变异与不同的高海拔水平及生理表型的关联.募集178例居住于海拔2 700m个体(LHA组),245例3 700m个体(MHA组),179例4 700m个体(HHA组).分型EGLN1 4个连锁的单核苷酸多态(SNP)rs2790882,rs480902,rs2486736和rs2739513,并进行它们与不同高海拔、肺功能、血氧饱和度(SaO2)的关联分析.4个SNPs的常见等位基因频率均随LHA、MHA、HHA递增(所有P<0.05);其单倍域中常见CTCC单倍型频率从LHA的52.5%增加至MHA的59.8%及HHA的62.3%(P=0.001 2).4个SNPs在HHA组SaO2水平随少见纯合子、杂合子和常见纯合子均递增(所有P<0.05),且CT/CC携带者的SaO2水平比少见单倍型TC/TT升高了1.6%(P=0.001 5).高原藏族人从海拔2 700m升高到3 700m及4 700mEGLN1基因受到了选择.在极高海拔时,EGLN1基因变异影响SaO2水平.; 王博洋巴桑卓玛李蕾央拉刘兰崔超英龚嘎兰孜尼玛玉珍多吉王笑峰金力; 关键词：藏族单核苷酸多态动脉血氧饱和度

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国家重点基础研究发展计划(2012CB944600)