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广东壮族群体12个X-STR基因座的遗传多态性被引量：1: 2014年; 目的调查广东壮族群体DXS10103等12个 X-STR基因座的遗传多态性.方法采用Investigator Argus X-12体系对200名广东壮族无关个体（男性100名,女性100名）进行12个X-STR的DNA分型.结果该群体中12个X-STR基因座共检出143个等位基因,等位基因频率为0.0033～0.6433,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡.各基因座的多态信息含量（PIC）为0.3944～0.9159,男性个体识别力（DPm）和女性个体识别力（DPf）分别为0.4815～0.9214和0.6441～0.9884,二联体和三联体的平均非父排除率分别为0.2625～0.8501（MECduo）和0.3944～0.9159（MECtrio）.累积男性个体识别力（CDPm）为0.999999998,累积女性个体识别力（CDPf）为0.999999999,累积二联体非父排除率（CMECduo）为0.999998271,累积三联体非父排除率（CMECtrio）为0.999999989.结论 Investigator Argus X-12系统在广东壮族群体中具有高度的多态性,本实验获得的群体数据可用于个体识别及亲缘关系鉴定案件的评估参考.; 吴小洁陈灿球贾霄孙华明罗思敏蓝伟雄张胤鸣孙宏钰; 关键词：法医遗传学壮族

短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究被引量：8: 2012年; 目的探讨用PowerPlex16体系短串联重复（shorttandemrepeat，STR）基因座分型时等位基因丢失的现象及原因。方法分析10642宗肯定亲权的亲子鉴定案件（涉及18314次减数分裂），对PowerPlex16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用Identifiler^TM体系和单基因座引物体系进行验证，分离丢失的等位基因，并进行DNA序列测定和比对。结果在D18S51、D21S11、FGA和TPOX等4个基因座上，共确认了8宗等位基因丢失案例。通过测序均在PowerPlex16体系引物结合区检见单碱基变异，包括D18S51发生4例，其中2例重复序列上游第79位碱基G—A转换，1例下游162位G—T颠换和1例上游74位G—C颠换；D21S11发生2例，分别为重复序列上游第17位C—A颠换和12位A—G转换；FGA和TPOX各发生1例，分别为重复序列下游142位G—A转换和下游第198位G—A转换。等位基因丢失的总发生率为0．437×10^-3。结论引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败，产生等位基因丢失。在怀疑发生等位基因丢失时，应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型。在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视。; 陈文静李越吴小洁张胤鸣刘素娟陈勇陈维红孙宏钰; 关键词：短串联重复等位基因丢失亲子鉴定

姐妹关系鉴定中X-STR分型的应用2例被引量：4: 2011年; X染色体STR（X-STR）分型技术在法医学实践中日益得到重视,已陆续建立了一些分型体系[1]。本文对两例姐妹关系鉴定案件采用X-STR分型,并对分型结果进行似然率（LR）计算和分析。; 吴小洁孙宏钰张胤鸣刘素娟陈文静陈勇杨鼎曲冬阳; 关键词：法医物证学

中国广东瑶族群体12个X-STR基因座遗传多态性被引量：2: 2014年; 法医物证学；X-STR；遗传多态性；瑶族；; 吴小洁孙华明贾霄陈灿球罗思敏余丹媛张胤鸣孙宏钰; 关键词：遗传多态性 STR基因座瑶族法医物证学

Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性被引量：5: 2011年; 目的调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列（Xchromosome short tandem repeat,X-STR）基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体（男性100名,女性100名）和103例家系样本（父-母-女三联体59例,母-子二联体44例）的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因（off-ladder allele,OL allele）.在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值.; 曾祥培任峥陈文静吴小洁童大跃孙宏钰; 关键词：X染色体遗传多态性

X-STR分型用于祖孙关系鉴定1例被引量：4: 2012年; 1案例1.1案情王某（女,6岁）因父母去世,拟随张某（自称王某的奶奶）入户,需鉴定张某和王某是否存在祖孙关系。1.2检验方法对两名被鉴定人采集外周静脉血,用Chelex-100法提基因组DNA。采用PowerPlexTM16试剂盒（美国Promega公司）、; 张胤鸣刘素娟吴小洁陈勇沈煜恺韦晓铸孙宏钰; 关键词：法医遗传学

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用被引量：7: 2011年; 【目的】评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值。【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数。【结果】272个个体均获得明确的基因分型。共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异。经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡。DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡。各基因座个体识别力(DP)为0.518 7～0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7～0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9～0.919 1。男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991。【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。; 任峥曾祥培陈文静吴晓洁童大跃李建金孙宏钰; 关键词：X染色体短串联重复复合扩增法医学

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