目的评价荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查中的临床应用价值,为从尿液脱落细胞中早期诊断膀胱癌提供新的途径。方法选择20例健康正常人,通过FISH技术检测9号染色体p16位点、3号染色体、7号染色体及17号染色体变异情况,建立阈值。100例血尿患者留取晨尿,分别进行尿脱落细胞学检查和FISH技术检查。统计分析FISH方法的敏感度和特异度。结果探针检测p16基因完全缺失阈值为3.9%,部分缺失为5.4%,扩增为3.2%;3号染色体缺失阈值为4.0%,扩增为3.5%;7号染色体缺失阈值为4.0%,扩增为2.8%;17号染色体缺失阈值为5.8%,扩增为3.4%。以至少两种探针检测结果超过阈值或一种探针检测结果至少存在两种异常为诊断阳性。FISH技术在血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查中的敏感度和特异度分别为93.6%和100%,尿脱落细胞学检测分别为46.8%和100%。结论 FISH技术无创快速,对血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查的敏感度优于尿脱落细胞学检查方法。
近年来随着分子细胞遗传学的快速发展，荧光原位杂交（Fluorescence in situ Hybridization FISH）技术已广泛应用于临床和科研检验。如何早期诊断泌尿系肿瘤，提高患者的预后一直是泌尿外科医师思考的问题。本文拟综述染色体异常与泌尿系肿瘤的相关性，探讨荧光原位杂交技术在诊断泌尿系肿瘤领域的研究和应用现状。
