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国家自然科学基金(3047095430671150)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：田湘娥薛晋杰冯永门美超潘乾更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇耳聋
  • 1篇变性高效
  • 1篇变性高效液相
  • 1篇变性高效液相...
  • 1篇变性高效液相...

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇潘乾
  • 1篇门美超
  • 1篇冯永
  • 1篇薛晋杰
  • 1篇田湘娥

传媒

  • 1篇中国现代医学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋被引量：3
2011年
目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果符合率为100%。其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变。该法的突变检出率为70%(84/120)。结论该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广。
门美超薛晋杰潘乾田湘娥冯永
关键词：遗传性耳聋变性高效液相色谱基因突变
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