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CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病相关被引量：3: 2013年; 目的研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对382例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组192例,对照组190例)rs4712523进行基因分型。结果 T2DM组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为47.4%和6.3%,均显著高于对照组的35.3%和3.2%(P<0.05)。G等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.654倍(OR=1.654,95%CI=1.237-2.212)。结论 CDKAL1基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。; 李晓晶苏燕闫朝丽顾丽李彩萍李爱珍; 关键词：2型糖尿病单核苷酸多态性

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系: 2013年; 目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法，采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项，包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平；采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例，正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％，均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521，95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较，2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高，HDL-C显著降低，差异有统计学意义（P〈0．05），2型糖尿病组TC水平较正常对照组高，但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05），G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543，P=0．000）、TG（OR=O．014，P=0．000）、LDL-C（OR=O．005，P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因，该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性，可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。; 任小燕闫朝丽李晓晶苏燕张少杰; 关键词：糖尿病多态性单核苷酸

低血糖临床分析: 2016年; 低血糖是指血液中葡萄糖低于正常水平的一种病理状态，常为多种原因所引起的一种内分泌紊乱以及内科急症。在临床上往往发病急、症状重、表现不典型，如诊断及抢救不及时，重者可致昏迷甚至死亡。本文对2010—09～2015-05我院收治的47例低血糖病人的临床资料进行分析研究，探讨低血糖的临床表现、诱发病因及处理方法。; 任小燕闫朝丽张少杰李万根; 关键词：低血糖

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究被引量：1: 2012年; 目的探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型。结果 T2DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6%、12.1%和59.0%,均高于正常对照组的10.6%、3.6%和13.9%(P均<0.05);而T2DM组的GG基因型频率为28.9%,低于正常对照组的82.5%(P<0.05)。携带T等位基因是患T2DM的危险因素(OR=6.02,95%CI=4.075～8.895)。结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。; 李晓晶苏燕闫朝丽顾丽秦文斌李彩萍李爱珍; 关键词：2型糖尿病单核苷酸多态性

先天性肾上腺皮质增生症1例被引量：1: 2014年; 患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6~7岁出现阴毛、腋毛,13~14岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15~16岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体：毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。; 任小燕闫朝丽张少杰; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症

TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C单核苷酸多态性与内蒙古汉族人群2型糖尿病易感性的相关性研究被引量：9: 2012年; 目的研究内蒙古地区汉族人群中T2DM易感性与TCF7L2基因rs7903146T/C和rs7901695T/C位点单核苷酸多态性(SNPs)是否相关。方法收集T2DM患者和正常体检人群的抗凝血,采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)进行SNPs分析;运用SHEsis软件对T2DM组和正常对照(NC)组的TCF7L2基因的SNPs位点进行连锁不平衡和单倍型分析。结果rs7903146T/C和rs7901695T/C位点的基因型分布在T2DM及NC组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),但rs7903146T/C位点的T和C等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。rs7903146T/C和rs7901695T/C位点连锁平衡(D′=0.060),rs7901695T-rs7903146T单倍型在T2DM组的频率明显高于NC组(P<0.01,OR=1.803,95%CI:1.183～2.7487)。结论在内蒙古地区汉族人群,rs7903146位点C→T多态性可能与T2DM关联,携带突变等位基因T可增加罹患T2DM的风险,rs7901695位点C→T多态性与T2DM易感性无明显相关性,但rs7901695T-rs7903146T单倍型与T2DM发病风险相关。; 冯秋萍李晓晶苏燕闫朝丽高丽君秦文斌顾丽张君李彩萍李爱珍; 关键词：TCF7L2 单核苷酸多态性基因型频率单倍型

SLC30A8基因rsl3266634多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究被引量：1: 2011年; 目的:研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8(solute carrier family 30,member 8)基因rsl3266634单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对222例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组125例,正常对照NC组97例)rsl3266634进行基因分型。结果:T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.125-2.402)。结论:SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。; 李晓晶苏燕闫朝丽张晶晶顾丽秦文斌李彩萍李爱珍赵静; 关键词：单核苷酸多态性 2型糖尿病

TCF7L2基因多态性与2型糖尿病遗传易感性关系的研究进展: 2012年; 2型糖尿病（Type 2 diabetes，T2DM）是一种由于胰岛功能减退而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等的代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特征，发病率较高，严重危害人类健康。T2DM属于多基因疾病，其发生与遗传因素和环境因素有关，; 冯秋萍苏燕; 关键词：2型糖尿病遗传易感性基因多态性代谢紊乱综合征多基因疾病

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内蒙古自治区自然科学基金(2009MS1120)

文献类型

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