辽宁省科学技术计划项目(2015225013-1)
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
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- 发文基金：辽宁省科学技术计划项目国家自然科学基金更多>>
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- 发育性髋关节发育不良患儿COL1A1基因启动子区突变筛查被引量：5
- 2010年
- 目的 检测发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）患儿的COL1A1基因启动子区是否存在突变.方法 对COL1A1基因转录起始点上游1060 bp（-1024～＋36 bp）的片段设计4对引物,在109例DDH患儿中分别进行PCR扩增,扩增产物直接测序.有基因变异的患儿,对其父母及100例正常儿的该段启动子也进行PCR扩增、测序,以确定变异位点的性质.结果 在2例DDH患儿的第-106位碱基检测到C→T杂合变异,同时对100例正常人进行测序,未发现相同的变异.经网上基因数据库检索,也未发现该位点有已知多态.证实COL1A1基因转录调控区-106位碱基的C→T杂合变异为DDH核心家系中新发现的突变.结论 在部分DDH患儿中,COL1A1基因启动子区的-106位碱基存在C→T杂合突变,该突变可能与DDH患儿关节囊及圆韧带组织中COL1A1表达降低有关.
- 李连永赵群王莉莉高红张立军李祁伟
- 关键词：髋发育不良髋关节DNA突变分析
