国家自然科学基金(81070412)
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
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- 重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因14号外显子突变检测及分析被引量：1
- 2013年
- 血友病A（HA）是一种以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏为特征的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病。依据患者血浆FVII活性（FⅧ：C）水平，HA分为重型（FⅧ：C〈1％）、中间型（FⅧ：C1％～5％）和轻型（FVII7C5％～40％）。FVII基因1号内含子倒位、22号内含子倒位、14号外显子基因突变是目前最常见的基因缺陷类型。
- 张傲利杨林花刘秀娥张耀方齐喜玲
- 关键词：血友病A外显子突变检测重型遗传性出血性疾病X染色体连锁
- 血友病A家系ST14位点多态性检测及分析被引量：1
- 2011年
- 目的探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断及携带者检出诊断率的途径。方法对3个血友病A家系17例进行ST14可变数目串联重复序列多态位点检测。结果 ST14位点等位基因片段介于700～1700bp,以700bp最多,占39%,杂合率为88%。2个血友病A家系可以用该位点提供诊断信息。结论 ST14多态位点用于血友病A携带者检测是一个特异性高、信息量大的分子诊断标志。
- 冯大伟杨林花郭志萍
- 关键词：血友病A多态性携带者检测
- Bcl Ⅰ位点在血友病A携带者检测中的应用被引量：1
- 2011年
- 目的探索一种更简便、更特异的方法用于血友病A的基因诊断。方法采用聚合酶链反应-限制性片断多态性方法对8个血友病A家系进行BclI位点检测。结果 BclI位点杂合率为24%(4/17)。可以为其中3个血友病A家系提供诊断信息,信息率为3/8。结论 BclI位点为血友病A基因多态性遗传标志之一,用于血友病A基因诊断有较大价值。
- 康建民杨林花郭志萍贾红芳
- 关键词：血友病ABCL杂合子检测
- 人类白细胞抗原-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物的相关性研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对130例HA患者和90名健康对照者的HLA-DQA1区基因多态性进行检测。采用Bethesda法检测HA患者FⅧ抑制物活性。结果 130例HA患者中,检出6例FⅧ抑制物阳性患者(全部为重型),占重型患者的6.8%;对所检测FⅧ抑制物阳性患者HLA-DQA1区的各等位基因,占全部HA患者的等位基因阳性率及其在重型HA患者的等位基因阳性率作比较,差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论尚不能证明该区各等位基因与抑制物发生具有相关性。
- 梁弘正杨林花刘秀娥张睿娟赵华秦秀玉陈剑芳
- 关键词：血友病A基因多态性
