目的探讨肽基精氨酸脱亚氨酶(PAD)家族成员之一PADI2基因对肿瘤的遗传易感性及其在肿瘤组织和患者血液中的表达情况。方法采用Sequenom Mass ARRAY基因分型技术分析PADI2编码基因上的标签单核苷酸多态性(SNP)rs2746533、rs79395834、rs2076616和rs10788656位点与乳腺癌、宫颈癌、食管癌、胃癌、肝癌、肺癌、卵巢癌和直肠癌患者是否存在遗传易感性。采用免疫组化技术检测PADI2在乳腺癌、宫颈癌、食管癌、胃癌、肝癌、肺癌、卵巢癌、结肠癌、直肠癌和甲状腺癌组织内的表达。采用ELISA技术检测PADI2在乳腺癌、宫颈癌、食管癌、胃癌、肝癌、肺癌、卵巢癌、直肠癌患者外周血中的表达水平。结果 Sequenom Mass ARRAY基因分型实验显示,PADI2基因的rs2746533、rs2076616、rs10788656位点与乳腺癌、宫颈癌、胃癌、肺癌、直肠癌发病明显相关。免疫组化实验发现,PADI2在95%的乳腺浸润性导管癌、97.5%的结肠腺癌、88%的食管癌、92.5%的肺癌和90%甲状腺乳头状癌组织高表达。除了一些间充质样细胞和内皮细胞外,PADI2在正常宫颈组织、肺组织、卵巢组织或甲状腺组织中不表达,在乳腺、结肠、食管、胃、肝和直肠正常组织的上皮细胞中低表达。ELISA实验发现PADI2在86%的肝癌、38%宫颈癌和32%胃癌患者外周血中表达水平上升2倍以上。结论 PADI2与多种肿瘤遗传易感性相关并在多种肿瘤组织和血液中高表达,提示PADI2可能与这些肿瘤的发病有关。
