国家自然科学基金(30371495)
- 作品数：2 被引量：9H指数：2
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- Alport综合征足突融合与蛋白尿关系探讨
- 目的Alport syndrome是由Ⅳ型胶原α链基因突变所致的遗传性肾炎,主要表现为血尿,感音神经性耳聋,也可表现为蛋白尿,多数病人出现肾衰竭,蛋白尿是肾衰竭的重要危险因素,蛋白尿的发生机制尚不明确。肾小球滤过屏障分内...
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- 文献传递
- 足细胞与Alport综合征蛋白尿的关系被引量：6
- 2010年
- 目的 探讨足细胞与Alport综合征（AS）蛋白尿的关系.方法 AS患者21例,男13例,女8例,根据24 h尿蛋白量将患者分3组,10例＜30 mg/kg为轻度蛋白尿组,4例30～50 mg/kg为中度蛋白尿组,7例＞50 mg/kg为重度蛋白尿组.正常肾组织对照3例.电镜下根据平均足突宽度=л/4×（∑基底膜长度/∑足突个数）,计算每例患者足突宽度.分析足突宽度与蛋白尿关系.用免疫组化方法分析肾组织中裂孔隔膜分子nephrin、podocin和细胞骨架分子synaptopodin的表达.结果 AS患者肾小球足细胞足突宽度（420～2270 nm）与24 h尿蛋白量呈正相关（r=0.765,P＜0.01）.轻度蛋白尿组足突宽度[475（420～900 nm）]显著低于重度蛋白尿组[1520（480～2270）nm]（P＜0.05）.重度蛋白尿组患儿nephrin和podocin表达分布发生改变;表现为弥漫足突融合者synaptopodin表达分布发生改变.2例蛋白尿病程较短（1年）患儿无弥漫足突融合,synaptopodin分布正常,但nephrin和podocin分布异常.结论 肾小球足细胞足突融合、裂孔隔膜及足细胞骨架分子参与AS患儿大量蛋白尿的发生,裂孔隔膜损伤似乎早于足细胞骨架改变.对蛋白尿早期干预可能有助于延缓疾病进展.
- 管娜丁洁王素霞黄建萍刘景城
- 关键词：ALPORT综合征蛋白尿足细胞
- Alport综合征的实验室检查被引量：3
- 2017年
- Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病,以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现,因COL4A5基因（X连锁性Alport综合征）或COL4A3和COL4A4基因（常染色体隐性遗传性Alport综合征）突变所致.肾活检组织电镜检查可以观察到该病特征性的病理改变为肾小球基底膜致密层薄厚不均,并有分层、断裂.皮肤和肾活检组织基底膜中Ⅳ型胶原α链免疫荧光学检查可用于诊断X连锁显性遗传性Alport综合征患者、筛查基因携带者以及判断遗传型.检测、分析Alport综合征致病基因基因,不但有助于遗传咨询,而且能够确定基因携带者和进行产前基因诊断,也有助于临床和病理检查结果均不确定病例的诊断.
- 王芳
- 关键词：活组织检查荧光免疫测定基因检测
