北京市自然科学基金(7092113)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
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- 毛发-牙-骨综合征患者的牙齿组织结构分析被引量：1
- 2015年
- 目的:研究毛发-牙-骨综合征(tricho-dento-osseous syndrome,TDO)患者恒牙组织结构。方法:收集TDO患者被拔除的恒牙,通过光镜及扫描电镜观察牙釉质及牙本质结构,进行能谱分析牙釉质成分,比较患牙与正常健康恒牙组织形态及成分构成的异同。结果:光镜下,患牙牙釉质薄而不规则,牙本质小管杂乱,有分层,托姆斯颗粒层排列稀疏,髓腔内可见钙化团块;扫描电镜下,牙釉质表面粗糙,未见晶体结构;能谱分析示患牙邻面牙釉质中钙、磷含量分别为17.66%、8.97%,正常对照牙为53.14%、20.63%。患牙纵剖面牙釉质钙、磷含量也明显降低。结论:该TDO患者牙齿组织结构及成分构成与正常对照有明显差异,与临床表型相符。
- 李玥韩冬高岩邱立新张豪冯海兰
- 关键词：石蜡切片光镜扫描电镜
- AXIN2基因单核苷酸多态性与多数牙缺失的相关性研究被引量：2
- 2014年
- 目的:寻找AXIN2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群多数牙缺失的关系。方法:收集97例单纯型多数牙缺失先天牙齿缺失患者和200例正常对照者。从静脉血或者颊黏膜拭子提取DNA,利用PCR技术对AXIN2基因上3个SNP位点(rs2240308,rs145353986和rs139209450)进行基因分型检测。结果:发现AXIN2基因的rs145353986位点的基因型和等位基因型的出现频率在患者和正常对照组中的分布,差异有统计学意义(P=0.011),等位基因"C"在患者组中出现频率更高(P=0.002)。结论:AXIN2基因的rs145353986位点的多态性与中国人群的先天牙齿缺失存在明显相关性,AXIN2基因可以作为先天牙齿缺失研究的重点关注基因之一。
- 王升威刘浩辰李玥韩冬冯海兰
- 关键词：基因多态性单核苷酸牙缺失
- 中国汉族不伴唇腭裂的缺指（趾）-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例被引量：1
- 2010年
- 目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指（趾）-外胚层发育异常-唇腭裂（ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC）综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表现的EEC综合征核心家系进行突变初筛,聚合酶链反应扩增目的 基因片段,直接测序进行突变检测,以200名无先天性缺牙的健康者作为对照.结果 在患者TP63基因第7外显子cDNA838位存在C＞T的单碱基杂合性点突变,使其编码的第280位精氨酸替换为半胱氨酸（Arg280Cys,R280C）.患者父母在该位点均显示正常的野生基因型.结论 TP63基因的单碱基杂合性突变（Arg280Cys,R280C）是引起该患者EEC综合征的致病原因,此突变为新生突变.
- 韩冬吴华张晓霞冯海兰
- 关键词：点突变
