福建省科技计划重点项目(2010Y0045)
- 作品数：4 被引量：15H指数：3
- 相关作者：廖娟兰风华郭小艳王志红王鸿更多>>
- 相关机构：南京军区福州总医院福州总医院福建医科大学福总临床医学院更多>>
- 发文基金：福建省科技计划重点项目南京军区“十一五”医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定
- 2013年
- 目的分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型。方法采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达。结果构建健康人外周血cDNA53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),为FMR1内含子9的一部分,生物信息学比对显示该片段上下游具有4个经典的剪接信号,可能为新的隐匿外显子。巢式PCR显示健康人多种组织cDNA中普遍存在该片段。杂种小基因剪接试验显示该片段可通过可变剪接,与上游的外显子9和下游的外显子10同时出现在体外培养真核细胞的成熟mRNA中。结论该研究发现人FMR1基因的新型隐匿外显子,丰富了人FMR1基因可变剪接的内容,也为进一步研究可变剪接与脆性X综合征发病机制之间的关系和脆性X智力障碍1蛋白的功能奠定了基础。
- 郭小艳富显果严爱贞廖娟张朵柯龙凤兰风华
- 关键词：FMR1基因可变剪接脆性X综合征
- 脆性X智力低下蛋白结构及功能的研究进展被引量：3
- 2010年
- 廖娟兰风华
- 关键词：脆性X综合征基因树突
- 婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析被引量：6
- 2012年
- 目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。
- 郭小艳王志红廖娟周春燕王鸿耿丹明兰风华
- 关键词：婴儿型多囊肾基因突变突变分析
- 脆性X综合征分子诊断研究进展被引量：6
- 2012年
- 脆性X智力低下1基因（fragileXmentalretardation1gene，FMR1）是脆性X综合征的致病基因，其产物脆性X智力低下蛋白（fragileXmentalretardationprotein，FMRP）与大脑神经元的发育密切相关。自FMR1基因被鉴定以来，以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术。本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述。
- 郭小艳廖娟兰风华
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因分子诊断
