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排序方式：

FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系被引量：6: 2012年; 目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5'调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs)rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P<0.05)。单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P<0.05)。单倍型rs923875C/+rs2396722C/+rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P<0.05)。结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高。; 赵云静王岳平华天懿郗春艳; 关键词：发音障碍多态性单核苷酸单倍型

功能性构音障碍患儿语音均衡式识别能力评估被引量：4: 2012年; 目的:评估功能性构音障碍(FAD)患儿的语音均衡式识别能力,为其发病机制研究提供新的依据。方法:FAD患者68例(FAD组),另选择健康体检正常儿童50例为对照组。采用儿童语音均衡式识别能力评估表(孙喜斌词表)对2组进行声母和韵母识别能力评估。结果:FAD组患儿声母及韵母识别能力均显著低于对照组(P<0.05),且中重度FAD患儿声母韵母识别能力均明显低于轻度FAD患儿(P<0.05)。结论:FAD患儿语音均衡式识别能力明显落后于正常儿童,语音均衡式识别能力落后可能是FAD的病因之一。; 赵云静孙洪伟麻宏伟李书娟; 关键词：发音障碍

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辽宁省教育厅高等学校科学研究项目(L2010614)