“十五”国家科技攻关计划(2001BA901A49)
- 作品数：18 被引量：37H指数：4
- 相关作者：张富昌高晓彩郑子健张科进李瑞林更多>>
- 相关机构：西北大学西安交通大学医学院第二附属医院陕西省地方病防治研究所更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教文化科学更多>>
- 不同补碘时期亚克汀病可疑儿童精神运动功能的变化被引量：4
- 2005年
- 目的探讨在碘营养变化过程中精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法分别于1996、1999年对宁强试验区7～14岁亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童做精神运动功能检查。结果①无论是在试验区补碘不足时期(1996)还是补碘正常时期(1999),亚克汀病可疑儿童的精神运动功能检查的多数项目得分都显著低于正常对照儿童(P<0.01);②用年龄常模标化后,同一组儿童1996和1999年前、后2次的精神运动功能测验标准分数的差值无显著性差异(P>0.05)。结论精神运动功能障碍与母孕期缺碘所造成的脑与神经损伤有关,这种障碍具有不随出生后碘营养水平的变化而发生变化的相对稳定性或持续性,因而在碘营养不断发生变化的时期或地区,它仍可作为诊断亚克汀病患儿的辅助条件和指标。
- 高晓彩张富昌郑子健李瑞林戴宏星
- 关键词：亚克汀病精神运动功能补碘碘营养儿童
- FACL4基因与X连锁非特异性智力低下的关系被引量：1
- 2008年
- 对X连锁非特异性智力低下相关基因的功能研究越来越引起研究者们的注意,目前已见报道的与X连锁非特异性智力低下相关的基因有24个,FACL4基因是第一个被发现的参与脂肪酸代谢的智力低下相关基因。本文阐述了FACL4基因的结构和功能,以及该基因的研究进展及其与X连锁非特异性智力低下发生的可能机制。
- 安彩艳张科进张富昌
- 关键词：脂肪酸代谢
- 言语相关基因FOXP2研究进展被引量：1
- 2006年
- 目的综述FOXP2基因近几年来的研究现状和有待于解决的问题。方法参阅国内外相关文献对FOXP2基因的发现、在不同物种之间的进化、结构和功能做以综述。结果FOXP2的突变使其编码产物丧失了作为一种调控因子诱导大脑神经元迁移后分化的重要功能,影响了个体言语能力的发展。结论FOXP2基因是目前发现的第一个与语言有关的基因,该基因是人类进化过程中的选择性标记之一,与语言功能密切有关。
- 龚平原张富昌骆延
- 关键词：神经元迁移
- GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象,而rs2276462位点在秦巴山区儿童中十分保守。病例-对照分析结果显示,rs11549300位点多态性与秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P>0.05),但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有一定的相关性(P=0.03),但是这一结论还需要在更大样本中,通过选择更多的遗传标记来进一步确证。
- 张科进杜云郑子健高晓彩黄绍平李瑞林陈超张富昌
- 关键词：智力
- OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究
- 2008年
- OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR-RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析。结果发现:这一位点基因频率C为0.826,T为0.174;MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异,边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异。证明OPHN1基因内SNP rs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性。
- 张来军郑子健张科进高晓彩陈超黄绍平张富昌
- 关键词：单核苷酸多态性精神发育迟滞
- OPHN1基因的研究进展被引量：1
- 2006年
- OPHN1是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一,编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),包含RhoGTP酶激活结构域和氨基末端结构域,参与调节RhoGTP酶的信号转导过程。它广泛表达于机体神经系统,并被严格调控。基因内的突变会导致精神发育迟滞的发生。对这些非特异性精神发育迟滞相关基因的研究,将有助于揭示智力活动中认知过程的分子基础。
- 张来军张富昌高晓彩
- 关键词：精神发育迟滞基因信号转导
- 细胞信号转导与X连锁的非特异性精神发育迟滞
- 2008年
- 非特异性精神发育迟滞是患者仅表现出一般或特殊认知功能障碍的一种病症。对相关的基因及其生理功能进行研究,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,还能揭示人类认知功能的分子遗传机理。文章对一些涉及X连锁的非特异精神发育迟滞的基因,其表达产物同时参与细胞信号转导的信号分子,如跨膜受体、鸟苷酸相关蛋白和激酶的生理功能及其研究现状进行了阐述,揭示了细胞信号转导与人类认知活动之间的密切关系,为精神发育迟滞的治疗或预防提供新思路。
- 张来军贾敬芬张富昌
- 关键词：信号转导G蛋白
- IL1RAPL2基因与汉族儿童非特异性精神发育迟滞的相关性研究
- 目的非特异性精神发育迟滞(Non-specific Mental Retardation,NSMR)是常见的一类神经、精神类疾病,在人群中的发病率约为1-3%。1999年,研究者们发现人类白细胞介素受体相关蛋白样1前体蛋...
- 张科进贺波龚平原高晓彩郑子健黄绍平张富昌
- 轻度碘缺乏病儿童与社会文化环境不良儿童智力特点的探讨被引量：3
- 2008年
- 目的探讨亚克汀病与社会文化型弱智儿童划界诊断的智力诊断指标。方法以秦巴山区7-14岁轻度碘缺乏病、社会文化环境不良和精神运动功能正常儿童为对象，用韦克斯勒量表测定儿童言语智商、操作智商和总智商，通过对儿童智力测验成绩（分数）的比较，寻找特异性的智力诊断指标。结果精神运动功能正常组与社会文化环境良好组儿童的言语智商（89．24±18．44与90．75±17．58）、操作智商（87．58±15．78与88．95±15．56）和总智商（87．42±17．84与89．02±17．18）分数比较，差异均无统计学意义（t值分别为1．14、1．19、1．24，P〉0．05）；轻度碘缺乏病组儿童的操作智商、总智商低于社会文化环境不良组儿童（65．81±10．22与72．33±13．23、6242±12．31与68．13±14．54），两组分数比较差异有统计学意义（t值分别为3．26、2．55，P〈0．01或〈0．05）；轻度碘缺乏病组儿童言语智商与操作智商的平均分数差值为-0．32，二者比较差异无统计学意义（t=0．28，P〉0．05）；社会文化环境不良组儿童平均分数差值为-2．91，二者比较差异有统计学意义（t=-3．59，P〈0．01）。结论轻度碘缺乏病儿童智力特点为言语智商与操作智商平衡受损，社会文化环境不良儿童的智力特点为言语智商受损程度大于操作智商，可依据不同的受损特点，作为区分亚克汀病与社会文化型弱智儿童划界诊断的智力诊断标准。
- 李静高晓彩郑子健郭亚乐李瑞林戴宏星张富昌
- 关键词：儿童智力韦氏智力量表言语智商
- 系统干预措施对防治秦巴山区儿童精神发育迟滞的作用探索
- 2009年
- 【目的】通过在秦巴山区精神发育迟滞（mental retardation，MR）儿童高发地域建立示范区，探讨系统干预措施对防治儿童MR发生的作用。【方法】结合陕西省宁强县贫困山区MR儿童高发生率区域的实际情况，采用从围婚期、围生期到婴幼儿期、儿童期的有综合防治MR功能的系统干预措施进行干预研究，动态观察这一系统措施对该地区儿童MR患病率及智力发展水平的影响。【结果】经济、文化、教育与医疗卫生水平落后以及儿童MR患病率高，人口整体素质低下是整个秦巴贫困山区的现实情况。应用系统干预措施后，示范区内0～14岁儿童MR患病率由2．94％下降至1．62％（X^2=15．25，P〈0．01）；0～3岁儿童的发育商以及4～10岁轻度MR儿童的语言智商、操作智商、总智商显著提高（P均〈0．01）；0～3岁儿童DDST筛查异常率明显下降（x^2=4．82，P〈0．05）；而4～14岁儿童的智力水平显著提高。【结论】在秦巴山区实施的系统干预措施对儿童MR的发生具有显著的防治作用，值得推广借鉴。
- 周戬平李瑞林张富昌黄绍平郑子健郭亚乐侯伟杨琳
- 关键词：精神发育迟滞示范区患病率儿童
