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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展被引量：11: 2006年; 徐百成郭玉芬王秋菊; 关键词：常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展遗传性耳聋 X连锁遗传线粒体遗传

1190例非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析: 目的分析1190例 NSHI 患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上...; 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎; 关键词：GJB2基因突变非综合征型耳聋

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析被引量：23: 2006年; 目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.; 于飞戴朴韩东一曹菊阳康东洋刘新张昕李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎吴柏林; 关键词：基因突变听力受损者

国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变被引量：51: 2006年; 目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15+5G>A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。; 赵亚丽李庆忠翟所强兰兰袁虎王秋菊; 关键词：前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变

失匹配负波简介及其听力学应用前景被引量：13: 2006年; 郭明丽杨伟炎王秋菊; 关键词：失匹配负波听力学事件相关电位 MMN

中国散发耳聋患者GJB6基因的突变筛查被引量：9: 2006年; 目的研究中国散发耳聋患者与缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)突变的相关性。方法分别设计扩增GJB6基因编码区和大片缺失后产物的引物各1对,应用PCR产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者214例、正常听力者86例进行GJB6基因的突变检测及鉴定。结果没有发现在欧美耳聋人群中常见的GJB6大片段缺失,在214例患者中仅发现GJB6基因一种杂合错义突变,为一个新的突变形式233(C→A),进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于C×30高度保守的第二跨膜区。86例正常对照组中未发现同样突变。结论通过研究发现GJB6突变不是中国散发耳聋患者中的常见致病因素,为下一步开展耳聋相关基因和临床基因诊断研究打下了基础。; 韩东一李庆忠兰兰赵亚丽袁虎李丽娜刘穹王秋菊; 关键词：基因突变听力障碍

大前庭水管综合征及其相关的基因—SLC26A4被引量：11: 2005年; 赵亚丽翟所强王秋菊; 关键词：大前庭水管综合征感音神经性听力损失先天性耳聋基因前庭水管扩大

听力正常青年人独立调幅调频反应与言语识别率的关系: 2006年; 目的观察听力正常青年人独立调幅调频（independent amplitude and frequency modulation，IAFM）反应与言语识别率（word recognition score，WRS）的关系，探讨采用IAFM反应预估WRS的可能性。方法 21名听力正常青年受试者（21耳）以0．5、1．0、2．0和4．0kHz为载波，振幅调制频率分别为79、87、95和103Hz，调幅深度分别为55％、50％、45％及35％；频率调制频率分别为85、93、101和109Hz，调制深度分别为35％、30％、20％及35％，四个IAFM声同时给出，单耳给声。分别测试20、30、40、50、60、70、80和90dB SPL的IAFM有意义反应数和WRS，观察两者之间的相关性。结果 IAFM反应数与强度的线性相关系数为0．844（P〈0．01），WRS与强度的线性相关系数为0．785（P〈0．01），IAFM反应数与WRS的线性相关系数为0．785（P〈0．01）；IAFM反应数与WRS的偏相关系数（强度为控制因素）为0．371（P〈0．01）。结论调制频率在70～110Hz的IAFM反应能够反映耳蜗和脑干对频率和振幅变化的分辨能力，与WRS有显著的相关性，有可能成为评价言语感知所必需的声学信息分辨能力的客观工具。从而成为评价和预估言语识别功能的措施之一。; 郭明丽赵建东兰兰陈之慧于黎明王秋菊杨伟炎; 关键词：听性稳态反应言语识别率

中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究被引量：19: 2006年; 目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变。结果274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋。GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种新的序列改变方式(257C→G)。结论GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高,占10·95%,开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义。; 关静郭玉芬徐百成赵亚丽李庆忠王秋菊; 关键词：基因语前聋遗传筛查

SOX家族基因的功能及其研究进展被引量：11: 2005年; SOX家族是一类SRY(sex determination region of Ychomosome)相关基因构成的基因家族,编码一系列SOX(SRY-related HMG-box)家族的转录因子,参与胚胎发育和细胞命运(cell fate)决定的调控,所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA结合域。SOX基因家族是进化过程中高度保守的一族基因,参与胚胎发育的转录调控,决定细胞的归宿,对多种组织器官的发育具有重要的作用,并参与人类性别的决定。因此,SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制,以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都具有十分重要的意义。; 袁虎王秋菊韩东一; 关键词：SOX SRY

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国家高技术研究发展计划(2004AA221080)

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