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多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究被引量：3: 2011年; 目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。; 夏德佳孙琳史杰萍于雅琴谢林; 关键词：酶基因多不饱和脂肪酸偏执型精神分裂症基因多态性

MBD3基因多态性与精神分裂症的关联性分析被引量：2: 2010年; 目的:探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系(共计150例)为研究对象,对MBD3基因上的标签SNPrs4807934和rs4807122位点采用多重聚合酶链式反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法进行基因型检测,采用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,进行基于家系的单倍体相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。结果:MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,rs4807934和rs4807122位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(均P>0.05);TDT分析,rs4807934和rs4807122位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%(P>0.05)。结论:MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点所代表的区域可能与精神分裂症的发病无关联。; 孟祥飞谢冰刘永哲寇长贵史杰萍许志国于雅琴; 关键词：精神分裂症

脂肪酸代谢限速酶基因多态性与偏执型精神分裂症的病例对照研究: 目的探讨FADS1(△-5去饱和酶基因)、FADS2(△-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国北方汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省地区100例偏执型精神分裂症患者和95...; 谢林夏德佳孙琳史杰萍刘雅娟于雅琴; 关键词：偏执型精神分裂症基因多态性; 文献传递

PLA2G4C基因小卫星多态性与精神分裂症发病的关联性: 2014年; 目的:探讨精神分裂症与PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系,揭示DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法:以中国北方汉族无血缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象,采用PCR产物直接测序法检测PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性。采用拟合优度χ2检验统计分析PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性在不同分组中的分布情况,探讨PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性与精神分裂症的关系。结果:PLA2G4C基因第一外显子区域存在27bp的重复序列(小卫星),经测序呈现1×27bp、2×27bp和3×27bp 3种多态性;该小卫星多态性在病例组和对照组中等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。在病例组与对照组中,纯合型(等位基因的拷贝数一致)基因型分布的比较差异无统计学意义(P>0.05),杂合型(等位基因的拷贝数不一致)基因型分布的比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PLA2G4C基因第一外显子区域存在小卫星多态性,该小卫星多态性可能与精神分裂症无关联。; 徐洪芹王崇周婕桑海燕刘日辉张晴晴史杰萍于雅琴刘雅文; 关键词：精神分裂症

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析被引量：2: 2011年; 目的:用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A(5-HT1A)受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法:计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95%CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用RevMan5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果:共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta分析结果,合并OR=0.34,95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295位点的基因型Meta分析结果,合并OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295位点的等位基因Meta分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论:人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。; 俞琼付颖利冯佳史杰萍于雅琴; 关键词：精神分裂症多态性 META分析

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析: 2012年; 目的:探讨组蛋白去乙酰化酶8(HDAC8)4个标签SNPs(Tag SNPs)位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个TagSNPs位点(rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484)利用Sequenom Mass Array质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果:HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P<0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%(P>0.05)。结论:中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。; 韩宏志亓悦李文君吴建强姚燕王诗镔于雅琴寇长贵; 关键词：精神分裂症基因多态性

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