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hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系的建立与hMSH2基因错义突变的功能评估: 2013年; 目的建立hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系，以评估检出的hMSH2基因错义突变的功能意义。方法应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hMSH2、pGBKT7-hMSH6及7个不同hMSH6结构域的重组pGBKT7质粒。通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hMSH2突变质粒。将重组质粒共转化酵母AH109菌株，观察转化子在组氨酸缺陷型培养基上的生长状况。结果hMSH6蛋白的MutSⅡ-V、MutSⅢ—V结构域分别与hMSH2蛋白在酵母AH109中具有双杂交作用。以pGBKT7-hMSH6-MutSⅡ—V和pGADT7-hMSH2在酵母AH109的相互作用为基础建立hMSH2／hMSH6相互作用平台。与野生型hMSH2相比较，c．505A〉G、C．1168C〉T、C．1255C〉A、C．126IC〉A突变体在组氨酸缺陷的培养基上生长正常；C．1223A〉G、C．1886A〉G、C．2108C〉A、c．2516A〉G突变体生长缓慢；C．518T〉G和c．1664delA突变体不生长。结合文献中病例对照、氨基酸改变分析，判定C．518T〉G为病理性突变；C．1223A〉G、C．1886A〉G、C．2108C〉A、C．2516A〉G为疑似病理性突变；C．505A〉G、C．1168C〉T、C．1255C〉A、C．1261C〉A为正常变异。结论初步建立了hMSH2、hMsH6蛋白相互作用功能分析平台，并将其用于hMSH2基因错义突变的功能评估。; 朱明范怡梅朱妍蓓王亚平; 关键词：HMSH2基因错义突变酵母双杂交

表观遗传调控pre-mRNA的选择性剪接被引量：6: 2014年; 选择性剪接是真核生物基因表达过程中的关键环节,是蛋白质多样性的主要来源,在生物的分化、发育及疾病的发生中扮演重要角色。传统的选择性剪接调控机制的研究多集中于RNA序列元件及与之相关的一些剪接因子,但近期的突破性研究指出表观遗传因素在选择性剪接的调控中发挥重要作用。DNA甲基化、染色质结构、组蛋白修饰相互影响并作用于pre-mRNA的选择性剪接,构成一个庞大、复杂的调控网络,表明表观遗传因素不仅决定着基因转录的起始,还影响其转录本剪接的结果。文章综述了近年来pre-mRNA选择性剪接的表观遗传调控的研究进展,探讨了DNA甲基化、染色质结构、组蛋白修饰在pre-mRNA选择性剪接中的可能作用,并展望了其对人类疾病研究所带来的深远影响。; 赵金璇王芳徐峥嵘范怡梅; 关键词：选择性剪接组蛋白修饰染色质结构

Functional polymorphisms of the hOGGl gene confer risk to type II epithelial ovarian cancer in Chinese: ＜正＞Objective 8-Hydroxydeoxyguanosine（8-OHdG） is an oxidized nucleoside that can lead to misincorporation of ba...; Xiaoxiang Chen~(a,b,c,),Chunmei Lv~c,Surong Peng~c,Qiang Wu~c, XiaXu~c,Yaping Wang~(a,b,*) a Department of Medical Genetics,Nanjing University School of Medicine,Nanjing,China; 文献传递

碱基切割修复基因hOGG1功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系: 糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对,在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG,在细胞DNA...; 王亚平陈小祥郭文文刘秀芳孙彩霞蔡振明; 关键词：HOGG1 复杂性疾病; 文献传递

抑癌基因剪接变异体与胃癌发病的关系研究: 已经知道mRNA成熟过程中,外显子的有效剪接是确保基因正确表达的必要条件。近年研究揭示,一些微小序列改变,包括编码区的错义突变或同义突变,以及非编码区的位于外显子-内含子交界处的改变,可能影响剪接调节序列的活性,从而引起...; 石冰玉支文贤陈琴花邓伟薛冰霜王亚平范怡梅; 关键词：胃癌胚系突变; 文献传递

hOGG1基因5'-UTR功能性变异与衰老相关性疾病风险的关系: 糖基化酶hOGG1是细胞修复DNA氧化损伤特异性产物8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG)的重要酶类之一。8-OHdG倾向与腺嘌呤(A)配对,在DNA复制后出现G→T的颠换。hOGG1可特异性识别并切除8-OHdG,在细胞DNA...; 陈小祥郭文文刘秀芳蔡振明孙彩霞王亚平; 关键词：HOGG1 复杂性疾病; 文献传递

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