目的:探讨PCA3基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法:采用PCR和基因片段直接测序方法,分别检测41例前列腺癌(PCa)患者和40例良性前列腺增生(BPH)患者的PCA3外显子区域的SNP变异情况,分析PCA3基因多态性与PCa的相关性。结果:PCA3基因外显子2区域存在1个SNP位点(A164C),基因型分别为AA型、AC型、CC型;Logistic回归分析显示,AC、CC及AC+CC基因型是PCa的危险因子(OR值=6.171,95%CI=1.877-20.286;OR值=5.400,95%CI 1.421-20.518;OR值=5.891,95%CI=1.915-18.124),等位基因C是PCa的危险因子(OR值=2.353,95%CI=1.252-4.421)。结论:PCA3基因外显子2 SNP A164C多态性与PCa的发病风险高度相关,携带等位基因C的基因型是PCa的遗传危险因素。