国家自然科学基金(30971233)
- 作品数：4 被引量：30H指数：3
- 相关作者：宋雷邹玉宝王继征周宪梁宋莹更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院青岛大学中国医学科学院阜外心血管病医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 药物与手术治疗肥厚型心肌病伴室壁瘤的疗效对比分析
- 2015年
- 目的探讨肥厚型心肌病伴室壁瘤的发生率、临床特点、治疗和预后。方法连续收集在我院诊治的1844例肥厚型心肌病患者,通过超声、心脏核磁和左室造影筛选室壁瘤,对其临床资料进行分析和随访。结果肥厚型心肌病合并室壁瘤患者22例(患病率1.1%),其中11例患者反复发作持续性室速,9例伴有附壁血栓。随访4.5±3.0年后,18例无手术患者左心扩大、收缩功能下降,其中11例发生心脏性死亡、进展性心衰或卒中;另4例经室壁瘤切除术后左室功能逆转,无不良事件发生。2例瘤内有存活心肌的室壁瘤患者发生心脏性猝死,另1例手术后存活。结论肥厚型心肌病伴室壁瘤的主要临床表现是持续性室速和附壁血栓,其预后极差,室壁瘤切除术可有效改善预后,而瘤部位存活心肌可能是其心脏性猝死的预测因子和早期手术指征。
- 肖嫣田涛周宪梁惠汝太
- 关键词：肥厚型心肌病室壁瘤预后
- β肌球蛋白重链基因 Pro731 Ser 突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究被引量：5
- 2014年
- 目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查，发现的变异通过Sanger测序验证。在家系成员中筛查发现的致病突变，对突变携带者的表型进行分析。结果包括先证者在内13例携带MYH7基因Pro731Ser错义突变，疾病与突变共分离。其他家系成员和307名正常对照未发现此突变。携带者中10例为肥厚型心肌病患者，3例为无症状携带者，患者中有8例伴有呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇、晕厥等症状，先证者已出现严重的心力衰竭，5例患者发病年龄小于16岁，家系中至少有1人猝死。结论MYH7基因Pro731Ser错义突变为肥厚型心肌病的致病基因突变，能够产生恶性的临床表现，但也呈现明显的临床异质性。
- 赵新涛吴亚杰陈伊冯新星宋莹王怡璐邹玉宝王继征邵一兵惠汝太宋雷王旭
- 关键词：心肌病肥厚性肌球蛋白重链表型
- 心尖肥厚型心肌病与典型肥厚型心肌病的临床特点比较被引量：22
- 2011年
- 目的通过与典型的肥厚型心肌病（HCM）比较，探讨中国汉族人心尖肥厚型心肌病（AHCM）的临床特征及其诊治方法。方法回顾性收集160例HCM住院患者的临床资料，分成3组进行比较。AHCM组：AHCM41例。典型HCM患者（室间隔以及左心室壁肥厚），根据是否存在流出道梗阻分成2组，即非梗阻性肥厚型心肌病（NOHCM）组，52例，左心室流出道压差〈30mmHg（1mmHg=0．133kPa）；梗阻性肥厚型心肌病（OHCM）组，67例，左心室流出道压差≥30mmHg。比较3组患者的临床症状、诊治方法以及血浆生物标记物水平。结果（1）AHCM组患者的发病年龄较OHCM组晚[（49．94±13．6）岁比（41．4±14．6）岁，P〈0．01]，无猝死家族史，较少出现劳力性呼吸困难，血浆血N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）水平较OHCM组低（P〈0．01）。血浆心肌酶中肌酸激酶同工酶（CK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌钙蛋白I（TnI）和肌红蛋白（MYO）的水平在3组间差异均无统计学意义。（2）31例AHCM患者因冠心病收治入院，经检查后，18例（18／41，43．9％）排除了冠心病。（3）AHCM组、NOHCM组和OHCM组心电图上深尖倒置T波（GNT）出现的频率分别为43．9％、13．5％和4．4％（P〈0．01），且AHCM组多伴有左心室高电压。（4）心脏核磁共振诊断AHCM明显优于心脏超声，与诊断典型HCM相比更有优势。结论AHCM与典型OHCM的临床特点比较差异有统计学意义，而与典型的NOHCM比较差异无统计学意义。心脏核磁共振检查阳性及心电图胸导联上典型的GNT可为确诊AHCM提供依据。
- 刘璇邹玉宝孙凯王继征王晓健袁晋青周宪梁宋雷惠汝太
- 关键词：心肌病肥厚性心电描记术超声心动描记术
- Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率(英文)被引量：4
- 2014年
- 目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+1G>C。2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道。确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45%的患病率。结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率较低。基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断。
- 赵新涛陈伊冯新星宋莹王怡璐邹玉宝王继征惠汝太邵一兵宋雷王旭
- 关键词：肥厚型心肌病FABRY病患病率突变
