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湛江市科技计划项目(2008C03018)
作品数:
1
被引量:8
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相关作者:
宋丽君
陈碧
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唐棣
武艳琳
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2009
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重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析
被引量:8
2009年
目的探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例。结果13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子(--SEA/--SEA),B超漏诊1例。结论用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血。胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值。
武艳琳
陈新宇
陈碧
唐棣
宋丽君
关键词:
超声
产前诊断
Α-地中海贫血
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