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排序方式：

线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变被引量：3: 2011年; 目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的临床和分子遗传学特征，阐明LHON的分子致病机制。方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查。对这2个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA（mitochondriat DNA，mtDNA）全序列扩增分析。结果检查发现这些家系成员中视力损害的外显率分别为5．3％（1／19）、18．2％（4／22）。经mtDNA测序分析，并没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变，在tRNAThr。上发现了A15951G同质性突变位点。线粒体DNA全序列分析显示2个家系呈现mtDNA多态性，都属于东亚单倍型D4b1。A15951G突变位于线粒体tRNAThr高度保守区（通用位点为71位），可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变，线粒体蛋白合成功能受损，最终发生视力损害。结论线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的致病性线粒体基因突变。; 章豫张娟娟冀延春张铭连童绎赵福新瞿佳周翔天管敏鑫; 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 突变

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