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上海市科委重大科技攻关项目(11DZ1950302)

作品数：6 被引量：34H指数：4
相关作者：周文浩杨琳詹国栋孙碧君陈超更多>>
相关机构：复旦大学更多>>
发文基金：上海市科委重大科技攻关项目卫生行业科研专项更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 4篇新生儿
  • 2篇心脏
  • 2篇心脏病
  • 2篇全基因组
  • 2篇综合征
  • 2篇细胞
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性心脏
  • 2篇先天性心脏病
  • 2篇拷贝数
  • 2篇基因
  • 2篇基因组
  • 2篇表型
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢病
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类

机构

  • 6篇复旦大学

作者

  • 5篇周文浩
  • 5篇杨琳
  • 3篇詹国栋
  • 3篇孙碧君
  • 2篇曹云
  • 2篇陈超
  • 2篇吴冰冰
  • 2篇黄国英
  • 1篇马端
  • 1篇孙卫华
  • 1篇王来栓
  • 1篇杨毅
  • 1篇程国强
  • 1篇罗飞宏
  • 1篇孙金峤
  • 1篇梅枚
  • 1篇陆炜
  • 1篇吴弘疆
  • 1篇樊子川
  • 1篇胡萍

传媒

  • 2篇中华围产医学...
  • 1篇中国临床医学
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇复旦学报（医...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 3篇2015
  • 2篇2014
  • 1篇2013
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例被引量：4
2014年
目的 寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法 采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对.结果 （1）2例共检测到潜在致病性CNVs 11个,大小为546.6～27 892 kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CNV合并后得到4个不同区域.例1的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1（387 912～11 506 771 bp）缺失和8p23.1-8p11.1（11 508 387～43 321 279 bp）重复;例2的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1（46 385 ～7 809 878 bp）缺失和8p23.1-8p11.2（12 260 914 ～40 917 092 bp）重复.（2）与数据库中的病例信息比对结果：例1为严重心脏畸形,其缺失的8p23.1的7 809 878 ～11 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7,重复区段内包含GATA4,荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常,GATA4拷贝数高于正常.例2的SOX7和GATA4拷贝数正常.结论 8p23.1上7 809 878～ 11 506 771 bp区段与心脏发育异常相关,为参与心脏发育的关键区域,SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一.
梅枚杨琳詹国栋王慧君马端周文浩黄国英
关键词：新生儿先天性心脏病
22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析被引量：5
2015年
目的 总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,总结其临床特征.结果 20例患儿中男13例,女7例;确诊中位数年龄为3.9个月.先天性心脏病共17例（85％）,9例患儿行手术治疗;最常见的复杂先天性心脏病类型为法洛四联症和肺动脉闭锁,均为20％（4/20例）.免疫功能异常10例（50％）,其中9例患儿为T淋巴细胞总数明显减少,1例仅为CD8细胞数量减少,体液免疫功能均正常.6例细胞免疫异常患儿经胸腺肽治疗,其中4例患儿经随访免疫功能提示明显好转.低钙血症为6例（30％）,3例出现低钙抽搐、甲状旁腺素减低;面容异常3例（15％）,2例仅表现为小下颌;腭咽喉部畸形4例（20％）,3例喉部异常,1例腭裂;精神运动发育迟缓患儿9例（45％）.结论 对于先天性心脏病并低钙血症和/或免疫功能异常的患儿应考虑存在22q1 1.2DS的可能,最终需结合分子诊断进一步确诊.
孙碧君吴冰冰郭晓红刘仁超杨琳周文浩
关键词：表型分子细胞遗传学先天性心脏病
遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析被引量：14
2013年
目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征。方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术,对2007年9月—2012年8月复旦大学附属儿科医院收治的859例IEM高危新生儿进行血尿代谢标志物的检测和分析,并对确诊为IEM患儿的病因和临床表现进行分析。结果:859例IEM高危新生儿中共诊断IEM22例(2.7%),其中氨基酸代谢病11例(50%),以枫糖尿病(7例)多见;有机酸代谢病11例(50%),以甲基丙二酸血症(8例)多见。22例IEM患儿的临床表现各不相同,多在出生后一个短暂的"正常"期后起病,以拒食、呕吐、惊厥发作等消化系统或神经系统症状为主。结论:高危新生儿IEM病因谱复杂多样,以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用LC-MS/MS和GC-MS技术对NICU中IEM高危新生儿进行IEM检测,以便早期诊断和干预。
陆炜曹云陈超周文浩杨毅孙卫华吴弘疆罗飞宏
关键词：遗传代谢病新生儿质谱
新生儿Sotos综合征二例报道及文献复习被引量：7
2015年
目的 探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系. 方法 2009年10月16日和2011年1月13日,2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院,临床表现疑似Sotos综合征.分别应用基因芯片和多重连接依赖探针扩增技术进行基因检测,诊断为Sotos综合征.复习相关文献,分析基因型与临床表型的关系. 结果 （1）例l患儿出生时即表现为过度生长,出生体重及头围均大于同胎龄新生儿的第97百分位数;存在尖下颌、动脉导管未闭、阴茎短小、肾盂增宽、头颅MRI异常及低血糖.例2患儿出生时过度生长不明显,随访至45月龄时身高大于同龄儿童平均值的3个标准差;存在左肾积水、脑损伤、喂养困难和黄疸等.（2）基因检测结果显示,例1患儿5q35.2-5q35.3区域缺失1.97 Mb（175 496 385～177 466 774 bp）,例2患儿5号染色体长臂NSD1基因区域缺失.2例患儿均确诊为NSD1基因缺失型的Sotos综合征. 结论 Sotos综合征表型与基因型具有相关性,基因检测有助于临床诊断.
孙碧君杨琳梅枚樊子川詹国栋孙金峤周文浩
关键词：核蛋白类细胞内信号肽和蛋白质类表型
体外受精-胚胎移植受孕双胎之一Beckwith-Wiedemann综合征一例被引量：1
2015年
患儿女，1 d，因“早产儿，生后发现脐部异常”于2014年1月12日收入复旦大学附属儿科医院。患儿系第1胎第1产，体外受精-胚胎移植受孕，双卵双胎之大。孕母妊娠期B超提示“胎儿脐部膨出”，因“反复阴道流血”多次保胎治疗，于妊娠35周剖宫产娩出。羊水清，脐带、胎盘无异常，无宫内窘迫及窒息抢救史，Apgar评分1和5 min均为10分，出生体重2300 g。患儿生后未开奶，无发热、气促、发绀、呕吐及抽搐等。否认遗传性疾病家族史，父母非近亲婚配。患儿同胎之小女，出生体重1940 g，体格检查无异常。患儿体格检查：头围30 cm，胸围28 cm，腹围27 cm，身长44 cm，体重2110 g。
孙碧君程国强吴冰冰杨琳王来栓曹云陈超周文浩
关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征体外受精-胚胎移植双胎之一受孕APGAR评分反复阴道流血
新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析被引量：3
2014年
目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs。将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对。结果本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形。本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936kb^17 912.863kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1~q37.3缺失和4q32.3~q35.2重复。文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉。结论本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异。
胡萍杨琳詹国栋马端黄国英周文浩
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