国家自然科学基金(39570391)
- 作品数：7 被引量：11H指数：2
- 相关作者：冯建生俞锐敏蔡启陆林春兰周羽竝更多>>
- 相关机构：暨南大学暨南大学附属第一医院珠海市妇幼保健院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100基因突变的检测被引量：1
- 2008年
- 目的检测原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100（apoB-100）可能存在的突变体，探讨原发性高胆固醇血症遗传背景。方法收集1996-2008年暨南大学附属第一医院住院或定期检查患者，诊断为家族性高胆固醇血症先证者及家族成员共41例，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增apoB-100基因第26外显子编码10549～10895号核苷酸DNA片段，地高辛配基标记的等位基因特异性寡核苷酸探针进行斑点杂交，单链构像多态性分析（SSCP）筛查受检者apoB-100基因是否存在3531碱基CGC—CGT突变或其他可能的突变。结果11个原发性高胆固醇血症家族的41例成员中未检出上述基因突变。结论上述基因突变在中国人群中不存在或发生率很低，可能不是引起此11个家族成员原发性高胆固醇血症的原因。
- 俞锐敏周羽并冯建生蔡启陆林春兰
- 关键词：高胆固醇血症载脂蛋白B
- 国人载脂蛋白B-100缺陷症筛查被引量：2
- 1999年
- 目的 研究家族性载脂蛋白Ｂ－１００ 缺陷症在高胆固醇血症患者中的发生频率。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ） 结合地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术，分析受检者ＤＮＡ的载脂蛋白Ｂ 基因是否存在密码子３５００ＣＧＧ→ＣＡＧ突变。结果 ３６２ 例高胆固醇血症患者均未检出上述突变基因。结论 上述遗传缺陷在广东人群中不常见，不是高胆固醇血症的主要原因。
- 蔡启陆俞锐敏冯建生
- 关键词：高胆固醇血症载脂蛋白B聚合酶链反应遗传病
- 载脂蛋白B-100 3500精氨酸→色氨酸突变的简便快速诊断
- 2002年
- 目的 建立一个简便快速方法 ,用于诊断家族性载脂蛋白B 10 0缺陷症R35 0 0W。方法 设计一对寡核苷酸引物 ,其上游引物为突变引物。以PCR扩增目的DNA顺序 ,产物用限制酶Nco1酸解 ,酶解体系中加入含Nco1切口的DNA片段作内参照物 ,以排除酶切时假阴性的出现。结果 所设计引物能成功地用于PCR以扩增目的DNA片段 ,长 14 4碱基对。产物与限制酶Nco1保温 ,正常基因产物不被切割 ,突变基因产物则由于引入一个人工限制酶切口而被切割 ,产生 117碱基对的片段 ,这两长度不同的片段可被 2 %琼脂糖凝胶电泳所分离。利用这一方法 ,于 16 2例高血浆胆固醇患者中检出两例杂合R35 0 0W突变基因携带者。结论 本突变引物PCR法成功地检出ApoB 10 0R35 0 0W突变基因 ,方法可靠 。
- 冯铮狄静芳曾山冯建生
- 关键词：载脂蛋白B高胆固醇血症聚合酶链反应基因诊断色氨酸
- 高胆固醇血症患者筛查出家族性载脂蛋白B-100缺陷症被引量：8
- 2000年
- 目的 筛查高胆固醇血症患者载脂蛋白 (apo)B 10 0可能存在的突变体。方法 以聚合酶链反应结合单链构象多态性分析筛查受检者apoB基因 35 0 0密码子附近一段DNA是否存在突变 ,对产生异常图谱的DNA片段进行测序。先证者的基因型以apoB基因的三个多态点定出。结果 在36 2例高胆固醇血症患者中 ,发现 1例R35 0 0W先证者 ,基因型为XbaⅠ ,MspⅠ + + ,EcoRⅠ + +。结论 广州人群存在apoB 10 0R35 0 0W突变携带者 ,与携带同一突变的台湾及海外华人可能来自同一远祖。
- 冯建生周羽竝俞锐敏林春兰
- 关键词：高胆固醇血症载脂蛋白B遗传性疾病
- 高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100缺陷的检测被引量：1
- 1999年
- 目的 研究家族性载脂蛋白Ｂ－ １００ 缺陷症（ＦＤＢ） 在广东地区高胆固醇血症病人中的发生率及其与血脂水平的关系。方法 以病人外周血白细胞提取ＤＮＡ，采用ＰＣＲ技术扩增ＡＰＯＢ 基因中１０５４９ ～１０８９５ 号核苷酸的ＤＮＡ片段，用Ｄｉｇ－ ｄｄＵＴＰ末端标记一对等位基因特异寡核苷酸片段作为探针进行斑点杂交。结果 对２１４ 例原发性高胆固醇血症患者进行探查，未发现一例ＦＤＢ先证者。结论 可能该病在广东地区的发生率较低，有待予扩大样本含量继续研究。
- 俞锐敏朱致惠蔡启陆冯建生周羽并
- 关键词：高胆固醇血症载脂蛋白基因
- 载脂蛋白B-100受体结合缺陷新变种的检测被引量：1
- 2001年
- 目的 筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apoB 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apoB 10 0受体结合区的定位。方法 以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apoB基因第 2 6外显子编码 2 980 30 84位氨基酸残基的核苷酸序列 ,长36 3碱基对 ,产物进行单链构像多态性 (SSCP)分析 ,以筛查可能存在的突变。结果 34 1例样本的SSCP图谱均未发现异常电泳带。结论 (1)广东原发性高胆固醇血症患者上述区段不存在突变 ,或突变率很低。 (2 )不支持 2 980 30 84残基是apoB 10 0的受体结合区的假说。
- 李颖冯建生李文典
- 关键词：载脂蛋白B高胆固醇血症家族性
- 国人家族性载脂蛋白B-100缺陷症的检测
- 2005年
- 目的:检测广州地区高胆固醇血症患者载脂蛋白B 100可能存在的突变体。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增APOB基因第26外显子编码10549 10895号核苷酸的DNA片段,用地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针进行斑点杂交,分析受检者的载脂蛋白B- 100基因是否存在密码子3531CGC→CGT突变。结果: 362例原发性高胆固醇血症患者中未检出上述基因突变。结论:上述基因突变在广州人群中不存在或发生率很低。
- 俞锐敏周羽竝蔡启陆冯建生林春兰
- 关键词：载脂蛋白B缺陷症APOBCGC密码子DNA片段
