美国国立卫生研究院基金(NIHNIMH5RC2MH090047-01)
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- 一种基于RNA-Seq的基因组注解评估方法
- 2013年
- 新一代测序技术下RNA-Seq测序数据为解码真核生物的转录组带来了突破性的变革,其细致到碱基层面的高分辨率信息,使得仅采用RNA-Seq作为唯一数据源便可对现有的基因组进行注解.同样地,利用RNA-Seq信息也能验证现有的剪切位点、外显子乃至转录物的注解信息.因此本文提出利用RNA-Seq数据对现有的基因组注解数据库进行评估,基于RNA-Seq的配准信息提出在基因、转录物、外显子、剪切位点和碱基层面的特异性和敏感性度量指标,进而评估基因组注解数据库的完整性和精确性.基于该评估框架,通过来自人类16个组织的11亿条RNA-Seq读段(read)数据对5个代表性的人类基因组注解数据库进行评估,并基于评价结果构建人体综合准确注解数据库;此外,还对现有的恒河猴基因组注解数据库进行了评估,发现该数据库的完整性有很大欠缺,同时其注解的精确性与人类数据库的注解水平有较大的差距.基于该评估体系,可对各物种的基因组注解信息的完整性和精确性进行全面、快速和高效的评估及验证.
- 王颖刘麟
- 关键词：基因组转录组敏感性
