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美国中华医学基金(03-785)

作品数：4 被引量：37H指数：3
相关作者：敖杨罗会元孙淼张学杨威更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院中国协和医科大学首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文基金：美国中华医学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇家系
  • 1篇单体型
  • 1篇定量PCR
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇银染
  • 1篇致病基因
  • 1篇肾母细胞
  • 1篇肾母细胞瘤
  • 1篇皮肤
  • 1篇皮肤疾病
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞瘤
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性厚甲

机构

  • 3篇中国医学科学...
  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 2篇敖杨
  • 2篇张学
  • 2篇孙淼
  • 2篇杨威
  • 2篇罗会元
  • 1篇刘辰
  • 1篇田原
  • 1篇鞠强
  • 1篇赵秀丽
  • 1篇夏隆庆
  • 1篇康晓静
  • 1篇从杨
  • 1篇杨莹韵
  • 1篇沈颖
  • 1篇王辉
  • 1篇赵秀丽
  • 1篇于敏
  • 1篇张学
  • 1篇孙之星

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华肾脏病杂...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇基础医学与临...

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
Denys-Drash综合征及其致病基因突变鉴定二例报道被引量：13
2006年
目的研究中国Denys-Drash综合征(DDS)患者Wilms瘤基因1(WT1)的基因突变。方法应用PCR方法扩增出WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行PCR产物直接测序。结果2例患者WT1基因分别存在1个杂合错义突变。例1的X外显子9第1180位碱基C-→T突变,造成第394位精氨酸改变为色氨酸,即p．R394W(c．1180C> T)。例号2的S外显子9第1203位碱基C→A突变,造成第401位组氨酸改变为谷氨酰胺,即p．H401Q(c．1203C>A)。其中第1203位碱基C→A突变,p．H401Q(c．1203C>A),在国内外文献及突变数据库中均未见报道,属新发现的突变。结论DDS综合征WT1基因中外显子9为突变热点,并发现一种新的WT1基因突变。
王辉张学沈颖敖杨赵秀丽
关键词：肾母细胞瘤突变
一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析
2010年
目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员。结果本家系疾病呈常染色体显性遗传。患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状。部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型。通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变。结论此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复。
杨莹韵从杨孙之星田原刘辰杨威
关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病PMP22定量PCR
KRT6A基因I462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症被引量：5
2004年
目的研究I型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例I型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA.设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,限制性内切酶反应验证基因突变。结果 PCR结合DNA测序发现患者KRT6A基因第7外显子存在异常;第1385位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白2B螺旋区末端第462位密码子由异亮氨酸(I)变成丝氨酸(S),即发生1462S错义突变。患者父母及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变,提示I462S为一种新生突变(de novo mutation)。结论 KRT6A基因1462S新生错义突变是导致该例患者I型先天性厚甲症的特异突变。
康晓静孙淼杨威于敏鞠强罗会元夏隆庆张学
关键词：基因突变遗传性皮肤疾病
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断被引量：19
2005年
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)
赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学
关键词：家系基因突变产前诊断畸形单体型银染
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