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肯尼迪病患者27例临床特征被引量：33: 2008年; 目的分析27例肯尼迪病患者的临床特征，以加强对该病的认识。方法收集基因确诊的27例肯尼迪病患者的临床资料，分析其临床特点及血清性激素及各生化指标水平。结果肯尼迪病患者均中年发病，进展缓慢。神经系统表现为以肢体和延髓部受累为主的下运动神经元瘫痪。运动功能损害较轻，运动功能损害程度与疾病病程相关（r=0．77，P=0.000）。虽然血清性激素水平正常，但部分患者可出现男性乳腺发育或性功能减退等雄性激素功能低下症状。患者的肌酸激酶[（920．10±495．54）U／L]、甘油三酯[（3.27±2．78）mmol／L]轻度增高，与健康者均值（107．20 U／L，1．40mmol／L）相比差异有统计学意义（t=7．517，／P=0．000；t=2．687，P=0.017）。结论我国肯尼迪病患者的临床特征与国外文献报道基本一致，但也有一些独特之处，如血清甘油三酯水平增高等。; 鲁明樊东升张俊张华纲康德瑄赵海燕张楠; 关键词：肌萎缩脊髓性运动神经元性腺甾类激素甘油三酯类

亮丙瑞林治疗肯尼迪病的开放式研究被引量：6: 2013年; 肯尼迪病的病因为位于Xq11-12的雄激素受体（androgen receptors，AR）基因发生突变。动物实验结果表明，亮丙瑞林可有效改善肯尼迪病转基因鼠的临床症状。为检验亮丙瑞林对于肯尼迪病患者的疗效，我们进行了亮丙瑞林治疗肯尼迪病的开放式临床研究。; 鲁明樊东升宋红松刘小璇张英爽张楠刘晓鲁; 关键词：亮丙瑞林转基因鼠雄激素受体临床症状

肯尼迪病患者的三叉神经-颈反射异常被引量：1: 2009年; 目的探讨肯尼迪病（Kennedy’sdisease，KD）患者三叉神经一颈反射（TCR）有无改变及改变特点。方法比较30例KD患者、30例肌萎缩侧索硬化（ALS）患者及30名健康对照者的TCR各参数。结果KD组TCR同侧P19、N31、A值及对侧P19、N31、A值分别为（23．91±d．84）、（35．45±4．76）ms、1．24±0．33以及（24．34±4．82）、（36．20±4．91）ms、1．19±0．25，与健康对照组[分别为（18．37±2．16）、（28．50±1．56）ms、1．90±0．43以及（18．72±2．18）、（29．19±1．43）ms、1．84±0．40]比较，差异均有统计学意义（同侧t=5．77、8．19、-6．64；对侧t=5．05、7．62、-7．77，均P〈0．01）。结论KD患者的TCR存在异常，其原因可能与延髓部和三叉神经受累有关。; 鲁明郑菊阳张朔张俊樊东升; 关键词：肌萎缩脊髓性三叉神经肌萎缩侧索硬化

肯尼迪病三核苷酸序列数目与发病年龄的关系被引量：10: 2009年; 目的探讨旨尼迪病患者三核苷酸（CAG）重复序列数目与发病年龄的关系。方法对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序，计算其CAG重复序列数目，并分析其与患者发病年龄间的关系。对所有患者进行Appel量表评分以评价其运动功能缺损程度，并分析Appel量表评分与CAG重复序列数目及病程的关系。结果CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关（r=-0．671，P〈0．01）；Appel量表评分与病程罨正相关（r=0．855，P〈0．01）但与CAG重复序列数目无明显相关性（r=0．100，P=0．601）。结论与其他CAG重复序列疾病一样，肯尼迪病患者的CAG重复序列数目决定了其发病年龄，但与病情轻重无关。; 鲁明王小竹张俊赵海燕孙阿萍宋乐官樊东升; 关键词：三核苷酸重复扩增发病年龄

12例肯尼迪病患者肌电图和神经电图特点被引量：37: 2008年; 目的研究肯尼迪病(KD)患者肌电图和神经电图特征,以加强对此病电生理学改变的认识。方法12例经基因检测确诊的KD患者行肌电图(EMG)和神经电图检测。EMG取双侧股四头肌、三角肌、胸锁乳突肌和腹直肌,检测项目包括静止时的自发电位,小力收缩运动单位动作电位(MUAP)的时限、波幅,大力收缩时的募集相。神经电图取双正中神经、双腓总神经和双腓肠神经,检测项目包括感觉神经动作电位(SNAP)波幅、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果KD患者肌电图特点:60.4%肌肉静息状态出现2处以上的纤颤电位、正锐波;轻收缩时MUAP时限延长,波幅增高;75.0%肌肉重收缩时呈单纯相或单纯混合相。神经电图方面,MCV正常,而SNAP波幅和SCV均低于健康者均值(P=0.000)。结论KD患者EMG呈典型神经源性改变。感觉受累可能是KD的基本表现之一。; 鲁明张俊郑菊阳康德瑄张华纲赵海燕樊东升; 关键词：肌电图神经电图

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