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沈阳市科技计划项目(F-10-149-9-35)

作品数：3 被引量：20H指数：3
相关机构：辽宁省血液中心更多>>
发文基金：沈阳市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 2篇突变
  • 2篇ABO基因
  • 1篇血型
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇弱D型
  • 1篇转移酶
  • 1篇转移酶基因
  • 1篇基因
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学分...
  • 1篇RHD基因
  • 1篇RH血型
  • 1篇G突变
  • 1篇变异体

机构

  • 3篇辽宁省血液中...

传媒

  • 3篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2017
  • 2篇2014
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和745C〉T突变的研究被引量：7
2017年
目的通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析，探讨α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响。方法采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定，应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7外显子进行序列分析以及单倍型分析。结果先证者红细胞包含弱A抗原，同时血清中含有抗-A和抗-B抗体。直接测序结果显示ABO基因第6外显子存在261delG突变，第7外显子存在467C〉T和745C〉T两个杂合位点。基因克隆序列分析得到两个等位基因A307和001。A307基因序列与A101基因比对在第467位碱基为C〉T突变和第745位碱基为C〉T，导致多肽链P156L和R249W替换。结论α-1，3半乳糖基转移酶基因467C〉T和745C〉T突变产生A307基因型，导致A抗原表达减弱。
章旭李剑平
关键词：ABO基因
α-1，3半乳糖基转移酶基因905A〉G突变的研究被引量：9
2014年
目的探索ABO基因的α-1，3半乳糖基转移酶基因905A〉G突变对B抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型，应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A〉G突变，导致多肽链D302G替换。结论α-1，3半乳糖基转移酶基因nt905A〉G突变导致B抗原表达减弱。
林凤秋章旭李剑平
关键词：ABO基因突变
Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析被引量：4
2014年
目的分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制。方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型。用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因的全长编码序列。用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性。结果先证者RhD血清学检测为弱阳性，其RHD基因可扩增出第1～10外显子，且为融合Rh盒子阳性，判定其基因型为RHD’／RHD一型。RHD基因外显子测序结果显示，与正常RHD基因序列相比，先证者第3外显子第365位碱基存在C〉T突变。根据血清学和基因测序结果，可将标本定义为弱D型54。结论发现1例弱D型54，其RHD基因第365位碱基的C〉T突变导致D抗原表达减弱。
林凤秋章旭李剑平
关键词：RHD基因
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