公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性被引量：3: 2007年; 为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性,采用PCR复合扩增和ABI PrismTM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型,检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中,共检出126种单倍型,其中118种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现6次,单倍型多样性为0.9974;118份王姓无关男性样本中,共检出105种单倍型,其中94种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9953;张姓无关男性样本中,共检出101种单倍型,其中88种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9964。结果表明:深圳地区李、王、张姓氏无关男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与以往的汉族无关男性群体遗传资料相比较,差异不显著。; 邓志辉李茜王大明高素青曾健强; 关键词：单倍型遗传多态性

孕妇血浆中胎儿游离DNA的生化特征及其应用研究新进展被引量：5: 2007年; 孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和（或）胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313bp以下的短片段分子,在孕早期和孕晚期分别平均占血浆DNA总量的3.4%和6.2%,因相对含量丰富,已成为当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,现开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh（D）基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究。该文对母体血浆中胎儿游离DNA的来源、胎儿游离DNA的浓度、纯度、分子片段大小和分布、产后清除等基础性研究以及业已开展的临床应用,进行了总结和分析。根据胎儿游离DNA的生化特征和检测的靶基因,采用相应的分子基因诊断策略和实验设计,限制扩增产物的片段长度和优化PCR反应条件,有助于提高无创伤性产前胎儿分子遗传诊断的成功率。; 邓志辉李大成; 关键词：无创伤性产前诊断胎儿游离DNA 生化特征

人类血小板抗原1～6系统同步基因分型的研究被引量：7: 2004年; 为研究采用PCR SSP技术,建立可靠的人类血小板抗原HPA 1,2,3,4,5,6系统的同步基因分型方法,并以所建立的方法研究血小板抗原。设计合成18条序列特异性引物,探索最佳退火温度,通过调整引物浓度、Mg2+离子浓度,使HPA 1～6系统等位基因在同一条件下进行同步扩增和扩增产物在同一凝胶中进行同步电泳。引物的特异性和灵敏度采用基因型已知的质控DNA进行验证。应用此方法,对2000年度国际输血协会(ISBT)第十届血小板基因定型与血清学工作组送检的15份考核样本(其中血样2份,DNA样本13份)进行了基因分型。用此方法检测质控DNA,结果与已知的HPA基因型完全相符;15份第十届血小板基因定型与血清学工作组的考核样本的检测结果,与ISBT公布的结果完全相同,准确率达100%。; 邓志辉吴国光李大成; 关键词：人类血小板抗原基因分型

Y染色体特异STR位点应用于无创伤性产前胎儿遗传信息的研究被引量：17: 2003年; 目的建立利用孕妇血清进行无创伤性产前胎儿分子遗传信息分析的方法。方法采集53名11～36孕周的孕妇的血清,利用血清中胎儿DNA,采用”Y-PLEX 6”试剂盒,复合扩增DYS393、DYS19、DYS389 Ⅱ、DYS390、DYS391和DYS385等6个Y-STR位点,PCR产物经基因测序仪电泳检测,用相关软件分析Y-STR基因型。结果 ①29名分娩出生证实为男婴的孕妇,均检测出特异性Y-STR等位基因。检测的6个Y-STR位点,以DYS393位点的检出率最高(29/29);其次是DYS19位点,检出率为62.07％(18/29);再次是DYS390位点,检出率为34.48％(10/29);其余的DYS389 Ⅱ、DYS391和DYS385位点的检出率则较低。②24名分娩出生证实为女婴的孕妇,均未检测出特异性Y-STR等位基因。③根据DYS393位点是否检测出特异性等位基因,以及该基因波峰的高度和波峰面积值,鉴定胎儿性别的准确率达100％。④29名妊娠男婴的孕妇的血清样本,检测出的Y-STR等位基因与“丈夫”的相一致。结论本研究建立的无创伤性Y-STR分子遗传分析方法,具有多态性丰富、灵敏度高、特异性强等特点,提高了无创伤性产前胎儿性别遗传鉴定的准确性,同时为解决妊娠男婴的亲子鉴定提供了理论依据,具有广泛的应用前景。; 邓志辉吴国光郝桂琴程良红李大成邹红岩梁延连高素青; 关键词：Y染色体

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用被引量：13: 2006年; 目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。; 邓志辉李茜李大成王大明高素青吴国光; 关键词：Y染色体短串联重复序列遗传多态性

中国南方汉族人群6个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用被引量：9: 2004年; 为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定,通过采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS389Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出176种单倍型。93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变。检测38对非父子,有1个或2个Y STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y STR基因座不能排除父子关系的为1例。结果表明6个Y STR基因座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定。; 邓志辉吴国光张旋; 关键词：Y染色体遗传多态性

6个Y染色体STR基因座遗传多态性及其在亲子鉴定中的应用被引量：1: 2004年; 目的为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y-STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y-STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS385Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,有1DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出177种单倍型。93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变。检测38对非父子,有1个或2个Y-STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y-STR基因座不能排除父子关系的为1例。结论本研究中的6个Y-STR基历座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定。; 邓志辉李大成喻琼邹红岩吴国光; 关键词：Y染色体 STR基因座遗传多态性亲子鉴定

全选清除导出

共1页<1>

广东省卫生厅资助课题(A2001642)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

广东省卫生厅资助课题(A2001642)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈