广东省自然科学基金(10151008004000030)
- 作品数：7 被引量：37H指数：5
- 相关作者：王丽娟张玉虎聂坤甘蓉黄莘莘更多>>
- 相关机构：广东省人民医院广东省医学科学院南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- α突触核蛋白基因多态性与帕金森病及其认知障碍的相关性研究被引量：4
- 2012年
- 目的研究α突触核蛋白基因启动子区rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性的分析,旨在探讨α突触核蛋白多态位点与中国汉族人群帕金森病及其轻度认知功能障碍发生的关系。方法选择帕金森病患者189例(帕金森病组),同期选择健康体检者189例(对照组)。帕金森病组又根据轻度认知功能障碍诊断标准评估结果分为轻度认知功能障碍组97例和认知正常组92例。比较各组基因型和等位基因的分布。结果帕金森病组rs356219的等位基因"G"频率分布明显高于对照组,差异有统计学意义(60.1%vs 52.9%,P<0.05)。帕金森病组与对照组rs2736990和rs1372525位点的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。轻度认知功能障碍组与认知正常组rs2736990、rs35621 9和rs1372525位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论α突触核蛋白基因的rs356219多态性与帕金森病的发病相关,等位基因"G"可能是帕金森病的易感因素。α突触核蛋白基因rs2736990、rs356219和rs1372525位点多态性可能与帕金森病的轻度认知功能障碍无关。
- 甘蓉张玉虎聂坤王丽娟
- 关键词：帕金森病多态性单核苷酸等位基因基因型Α突触核蛋白
- 帕金森病轻度认知功能障碍患者的事件相关电位研究被引量：8
- 2013年
- 目的探讨事件相关电位在评估帕金森病轻度认知功能障碍(PD-MCI)中的价值。方法选择PD患者110例,根据神经心理学测验评估结果分为PD-MCI组45例和认知正常组(PD-CN组)65例。另选择同期健康体检者66例(对照组)。比较各组事件相关电位成分的变化,并分析P3和N2潜伏期及波幅与神经心理学测验成绩的相关性。结果与PD-CN组比较,PD-MCI组P3和N2潜伏期明显延长,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,PD-CN组P3潜伏期延长(P<0.05)。3组间P3和N2潜伏期比较,差异有统计学意义(P=0.001,P=0.000,P=0.004,P=0.000);3组间P3波幅比较,差异无统计学意义。P3潜伏期与视觉再认、图片排列及MMSE评分呈负相关(P<0.05),N2潜伏期与视觉再认、图片排列评分呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论事件相关电位能较客观反映认知功能,其中N2潜伏期可作为PD-MCI客观评估的指标。
- 张玉虎甘蓉聂坤黄莘莘戴颖仪黄静王丽娟
- 关键词：帕金森病诱发电位神经心理学测验
- MoCA量表在评估帕金森病患者认知功能中的应用被引量：7
- 2011年
- 目的采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)分析帕金森病(PD)患者的认知功能损害的特点,并探讨MoCA在评估PD认知功能方面的应用价值。方法采用MoCA对35例PD患者进行认知功能评估,并进行各认知域的分析。结果 (1)本组研究对象的MoCA评分为20.51±5.767,其中7例患者MoCA≤26分,占20.0%;(2)PD患者各认知域障碍的发生率不一致,依次为语言(34例,97.1%)、延迟记忆(32例,91.4%)、视空间与执行能力(30例,85.7%)、抽象思维(27例,77.1%)、注意(23例,68.6%)、命名(13例,37.1%)和定向力(12例,34.3%);(3)MoCA的各认知域与总分的相关系数都大于0.50,P<0.01。结论 (1)MoCA是评估PD患者认知功能的高效快捷的工具;(2)PD患者常见的认知功能损害包括语言、延迟记忆、视空间与执行能力、抽象思维和注意,而命名和定向力相对损害较轻。
- 邓兵梅王丽娟彭凯润张玉虎
- 关键词：帕金森病认知功能损害蒙特利尔认知评估量表
- 肯尼迪病的研究进展被引量：6
- 2011年
- 肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望。
- 聂坤张玉虎王丽娟
- 关键词：发病机制
- 事件相关诱发电位对阿尔茨海默病与轻度认知功能障碍的诊断价值被引量：6
- 2011年
- 目的探讨事件相关诱发电位(event-related potentials,ERPs)对阿尓茨海默病(Alzheimer's disease,AD)和轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的诊断价值。方法前瞻性的研究130例受试者,分3组:AD组60例,MCI组35例,和正常对照组(normal control,NC)35名,均进行神经及神经心理检查,功能评定,神经影像检查并记录事件相关诱发电位(ERPs),包括感觉(N1,P2)及认知(N2,P3)事件诱发电位。分析ERPs指标与神经心理检查和认知障碍严重程度的相关性,比较各组ERPs的变化及其诊断价值。结果 ERPs在各组有显著差异,与NC组相比,AD及MCI组N2、P3潜伏期延长和波幅降低具有显著差异P<0.001;在AD和MCI组间,P3潜伏期及波幅在两组间有统计学差异(P<0.05);N2、P3潜伏期与神经心理检查呈负相关,相关系数为-0.24～-0.403,P<0.01,与痴呆的严重程度正相关;N2,P3的潜伏期对鉴别AD及NC有一定价值,P3潜伏期344 ms时,敏感性约80%,特异性较高98%。N2潜伏期235 ms时,敏感性和特异性分别为73.3%及71.4%。鉴别AD与MCI时,P3潜伏期345 ms时,敏感性约80%,特异性较低50%。鉴别MCI与NC时,N2及P3潜伏期在234 ms及326 ms时,诊断的敏感性及特异性在60%～70%。结论事件相关电位与认知功能及痴呆的严重程度明显相关,可以客观,量化的反映AD和MCI患者的认知功能。P3指标对临床诊断AD和MCI有一定价值。
- 赵洁皓黄莘莘黄智恒王丽娟
- 关键词：事件相关诱发电位轻度认知功能障碍
- 中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用被引量：3
- 2011年
- 目的探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病（KD）基因诊断中的应用。方法应用RT—PCR，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析。结果100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15～31次，平均（23±3）次。在28例男性运动神经元病患者中，发现3例患者CAG重复次数大于40次，分别为46、47、47次，此3例患者基因诊断为肯尼迪病，临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力，以双下肢近端为主，易疲劳，伴肌痛，肌跳，肌萎缩，血清肌酸肌酶（CK）升高，肌电图呈神经源性损害，可伴雄激素不敏感表现。结论我国肯尼迪病的发病率可能被低估，运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断，避免误诊。
- 张玉虎聂坤袁彦伯万鑫甘蓉赵洁皓黄智恒王丽敏王丽娟
- 关键词：运动神经元病三核苷酸重复基因
- 非痴呆帕金森病患者认知功能状态分析被引量：5
- 2012年
- 目的分析非痴呆帕金森病（PD）患者认知功能的特点及其影响因素，为早期诊断和干预PD认知功能损害提供依据。方法选择广州军区广州总医院神经内科自2010年1月至2011年10月收治的PD患者56例，采用简易精神状态量表（MMSE）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评定其认知功能，Logistic逐步回归分析PD患者认知功能损害的影响因素。结果以MMSE为评估标准时，6例（7．14％）PD患者存在轻度认知功能损害（MCI）；而以MoCA为标准时，40例（71．43％）PD患者存在MCI。MMSE和MoCA评分均与患者文化程度呈正相关关系（r=0．483，p=-0．007：r=0．503，P=-0．000）。MMSE各认知域中评分下降幅度较大的是视空间、计算及注意力、复述和延迟记忆。认知域评分低于相应认知域总分患者例数较多的为延迟记忆、视空间、即刻记忆和复述。MoCA各认知域评分下降幅度较大的为复述、延迟记忆、抽象、视空间与执行；认知域评分低于相应认知域总分患者例数较多的为延迟记忆、复述、注意和视空间与执行。Logistic逐步回归分析显示文化程度和临床分型是影响PD认知功能损害的主要因素，即文化程度较低，少动强直型和混合型的PD患者认知功能损害风险增高。结论认知功能损害在PD患者中常见，以延迟记忆、视空间与执行、计算及注意力、抽象和复述等认知域为主。文化程度和临床分型是PD认知功能损害的主要影响因素。
- 邓兵梅王丽娟张玉虎彭凯润杨红军黎振声武肖娜康健捷
- 关键词：帕金森病认知功能损害蒙特利尔认知评估量表
