陕西省卫生厅科学研究基金(06D34)
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- 中国西北地区汉族家族性IgA肾病发病及临床特点
- 2009年
- IgA肾病（IgAN）是最常见的肾小球疾病，越来越多的学者发现IgAN具有一定的家族聚集性，提示IgAN可能与遗传有关。我们收集了我院西北地区汉族的IgAN患者的临床资料，对家族性IgAN（FIgAN）在西北地区汉族的发病情况、临床特点进行了分析。
- 牛丹郝娅宁李云霞路万虹郝大鹏吕晶尹爱萍张亚莉冯学亮李生斌
- 关键词：家族性IGA肾病发病情况汉族IGAN肾小球疾病
- 西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析
- 2011年
- 为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型的频率。我们采用聚合酶链反应后直接测序方法,对西北地区79(男45,女34)名没有亲缘关系的汉族健康个体FCAMR基因,T549C(rs1856746),A457G(rs3813952),G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点进行基因分型。用SHEsis软件分析FCAMR基因的单体型频率。本研究发现西北地区汉族人群中T549C(rs1856746)位点,等位基因频率C是38.6%,T是61.4%;A457G(rs3813952)位点,等位基因频率G是5.7%,A是94.3%;G421A(rs1340232)位点,等位基因频率A是17.1%,G是82.9%,A298G(rs3813950)位点,等位基因频率G是4.4%,A是95.6%。西北地区汉族人群中FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个位点构成的3种主要单体型率(频率>10%)T/A/G/A是60.5%,C/A/A/A是17.1%和C/A/G/A是16.7%。本研究分析了西北地区汉族人群FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点的基因型频率、等位基因频率和单体型频率,为研究该地区FCAMR基因单核苷酸多态性与免疫反应以及相关疾病如IgA肾病易感性之间的相关性提供研究基础。
- 牛丹李云霞耿瀛洲路万宏吕晶刘清波郝亚宁李生斌
- 关键词：单核苷酸多态性单体型
