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遗传性耳聋基因芯片诊断与预测耳聋患者三例被引量：5: 2010年; 非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一。该病的分子病因不明，通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险。基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现。国内的聋病分子流行病学研究表明，近40％的耳聋患者是由GJB2、SLC26A4和mtDNA的病理性突变所导致。其中，GJB2和SLC26A4遵循常染色体隐性遗传规律，而mtDNA则遵循母系遗传的规律。; 王国建黄莎莎韩冰戴朴; 关键词：病因学诊断耳聋患者遗传性耳聋 SLC26A4 分子流行病学非综合征性耳聋

十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究被引量：15: 2014年; 目的验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血,其中未携带突变的样本103例,携带基因突变样本317例,包括50例大前庭水管综合征患者;对血样进行随机编盲,并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测,以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示,本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%,特异性达100%,与对比方法的检测结果一致性达100%;经χ2检验和Kappa值分析,两种方法的检测结果无显著性差异,一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)的临床检测结果稳定、可靠,通量较高,基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求,并进一步提高大前庭水管综合征(EVAS)患者的阳性检出率和确诊率。; 王国建张冠斌袁永一黄莎莎李元源康东洋程京戴朴; 关键词：耳聋突变基因芯片基因诊断

GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析被引量：34: 2014年; 目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例O～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、sLc26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（〈1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较G．IB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼儿期分别为38．34％（212／553）及44．80％（125／279），学龄前期分别为16．27％（90／553）及20．07％（56／279），学龄期分别为7．41％（41／553）及9．67％（27／279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P=0．001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P=0．004）。③sLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P=0．083）。结论本组O～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。; 崔庆佳王国建张媛杨影康东洋杜延顺赵丽萍黄莎莎张伟孙喜斌戴朴黄丽辉; 关键词：基因突变儿童听力损失

213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导被引量：15: 2012年; 目的通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常；8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G ＞A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因（mtDNA） 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ～30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果后代再发风险为25％的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者；5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50％的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者；1个家庭妻子为POU3F4突变携带者；1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100％的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示：213个家庭共行产前诊断226例次（11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断）,180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常；46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策; 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建王毅康东洋张昕戴朴; 关键词：听力受损者连接蛋白类膜转运蛋白质类产前诊断

43例耳聋家庭再生育前的遗传学分析与指导被引量：8: 2011年; 目的利用基因诊断技术为有再生育要求的耳聋家庭实施产前咨询与指导，协助计划生育部门完成遗传学评估工作。方法来自广州市和潍坊市的43个耳聋家庭参加此研究，各家庭均有1个耳聋子女，除1个家庭的父母亦患耳聋外，其余42个家庭的父母听力均正常。询问病史、体格检查、听力及影像学检查之后，采集先证者及父母外周血提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测。根据检测结果，结合病史与辅助检查信息，向耳聋家庭提供遗传信息与指导。结果43个耳聋家庭中，1例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋，后代再发风险为100％。10例先证者为GJB2纯合／复合突变导致的遗传性耳聋，其父母均为GJB2突变携带者；2例先证者为SLC26A4纯合／复合突变导致的大前庭水管综合征，其父母均为SLC26A4突变携带者；1例先证者及其母亲为SLC26A4突变携带者，但颞骨CT证实先证者为大前庭水管综合征患者；以上13个耳聋家庭后代的再发风险均为25％。1例先证者及其母亲为CJB2突变携带者，后代50％的几率为CJB2突变携带者。其余28个耳聋家庭检测结果为阴性。结合病史和辅助检查信息，根据不同情况对家庭再生育给予了科学的指导。结论利用耳聋基因诊断技术，与计划生育部门共同为耳聋家庭再生育提供科学的产前咨询与指导是一种良好的合作模式。; 韩明昱黄莎莎王国建袁永一康东洋张昕戴朴; 关键词：听力受损者寡核苷酸序列分析

Impact of next-generation sequencing on molecular diagnosis of inherited non-syndromic hearing loss被引量：1: 2014年; Hearing loss is one of the most common birth defects,with inherited genetic defects play an important role,contributing to about 60%of deafness occurring in infants.However,hearing impairment is genetically heterogeneous,with both common and rare forms occurring due to mutations in estimated 500 genes.Due to the large number and presumably low mutation frequencies of those genes,it would be highly expensive and time-consuming to address this issue by conventional gene-by-gene Sanger sequencing.Next-generation sequencing is a revolutionary technology that allows the simultaneous screening of mutations in a large number of genes.It is cost effective compared to classical strategies of linkage analysis and direct sequencing when the number or size of genes is large,and thus has become a highly efficient strategy for identifying novel causative genes and mutations involved in heritable disease.In this review, we describe major NGS methodologies currently used for genetic disorders and highlight applications of these technologies in studies of molecular diagnosis and the discovery of genes implicated in non-syndromic hearing loss.; Xue GaoPu Dai

大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨被引量：34: 2010年; 目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。; 袁永一王国建黄德亮康东洋戴朴; 关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因

CT引导下人工耳蜗植入术的手术配合被引量：1: 2013年; 目的探讨CT引导下内耳畸形患者人工耳蜗植入术的手术配合方法。方法回顾性分析解放军总医院麻醉手术中心于2010年4月至2011年4月开展的10例CT引导下的内耳畸形患者的人工耳蜗植入术的特点。结果10例耳蜗植入术，植入电极均达到理想植入位置，手术配合顺利，手术效果良好；平均手术时长（2．3±0．5）h，依据手术的需要术中实施CT扫描1—3次，平均（1．4±0．7）次，术中CT扫描时长（13．5±6．7）min。结论科学合理的手术配合可以保证复杂度高、难度大的内耳畸形人工耳蜗植入术的顺利开展。; 袁美宁宋跃帅张秋玲李丽霞袁永一; 关键词：耳蜗植入术体层摄影术螺旋计算机手术

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国家自然科学基金(81000415)

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