国家自然科学基金(81000414)
- 作品数：6 被引量：38H指数：3
- 相关作者：戴朴朱玉华张昕康东洋韩明昱更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院国家人口计生委科学技术研究所北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划解放军总医院临床科研扶持基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- 老年性聋的基础研究和听觉康复被引量：13
- 2011年
- 老年性聋也称为年龄相关性聋，主要是指随着年龄的增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神经性听力损失。随着人口老龄化的加剧，老年性聋的发生率呈现逐渐增加的趋势，其占单纯听力残疾人口的比例高达51．61％以上。
- 韩东一朱玉华
- 关键词：老年性聋听觉康复感音神经性听力损失年龄相关性听力下降听力残疾
- 放松训练法对突发性聋患者生活质量和焦虑抑郁情绪的影响被引量：2
- 2013年
- 目的探讨放松训练疗法对突发性聋患者生活质量及焦虑抑郁状态的影响。方法2009年7月～2012年12月浙江省兰溪市人民医院住院治疗的突发性聋患者80例，随机分为观察组及对照组，每组40例。对照组常规治疗，观察组在常规治疗基础上加用放松训练疗法，在治疗前后分别记录患者的生存质量量表（WHOQOL—BREF）及焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）得分。结果生存质量情况：经过治疗后，两组在心理、社会关系领域及总的生存质量及健康状况等的分值较治疗前明显提高，且观察组优于对照组（P〈0．05）；焦虑抑郁情况：治疗后，两组的SAS及SDS得分均降低且观察组要优于对照组（P〈0．05）；治疗效果：完成治疗后，观察组的有效率及显效率均显著高于对照组（P〈O．05）。结论放松训练疗法可改善突发性聋患者生存质量，减轻患者的焦虑、抑郁状态，有效地提高临床疗效。
- 吴巧玲朱玉华
- 关键词：突发性聋焦虑抑郁
- 213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导被引量：15
- 2012年
- 目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常；8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G ＞A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因（mtDNA） 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ～30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 后代再发风险为25％的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者；5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50％的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者；1个家庭妻子为POU3F4突变携带者；1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100％的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示：213个家庭共行产前诊断226例次（11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断）,180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常；46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论 耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策
- 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建王毅康东洋张昕戴朴
- 关键词：听力受损者连接蛋白类膜转运蛋白质类产前诊断
- 43例耳聋家庭再生育前的遗传学分析与指导被引量：8
- 2011年
- 目的利用基因诊断技术为有再生育要求的耳聋家庭实施产前咨询与指导，协助计划生育部门完成遗传学评估工作。方法来自广州市和潍坊市的43个耳聋家庭参加此研究，各家庭均有1个耳聋子女，除1个家庭的父母亦患耳聋外，其余42个家庭的父母听力均正常。询问病史、体格检查、听力及影像学检查之后，采集先证者及父母外周血提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测。根据检测结果，结合病史与辅助检查信息，向耳聋家庭提供遗传信息与指导。结果43个耳聋家庭中，1例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋，后代再发风险为100％。10例先证者为GJB2纯合／复合突变导致的遗传性耳聋，其父母均为GJB2突变携带者；2例先证者为SLC26A4纯合／复合突变导致的大前庭水管综合征，其父母均为SLC26A4突变携带者；1例先证者及其母亲为SLC26A4突变携带者，但颞骨CT证实先证者为大前庭水管综合征患者；以上13个耳聋家庭后代的再发风险均为25％。1例先证者及其母亲为CJB2突变携带者，后代50％的几率为CJB2突变携带者。其余28个耳聋家庭检测结果为阴性。结合病史和辅助检查信息，根据不同情况对家庭再生育给予了科学的指导。结论利用耳聋基因诊断技术，与计划生育部门共同为耳聋家庭再生育提供科学的产前咨询与指导是一种良好的合作模式。
- 韩明昱黄莎莎王国建袁永一康东洋张昕戴朴
- 关键词：听力受损者寡核苷酸序列分析
- 北京某社区老年人群听力水平分布情况及自我认知能力的调查研究被引量：2
- 2013年
- 目的全面了解老年人群中不同听力水平分布情况和老年人对听力的自我认知能力.方法通过问卷调查获得老年人群听力水平自我评估结果,再通过纯音测听检测受试人群听力,评估老年人群对听力水平的自我认知能力.结果接受调查的516例老年人中,听力正常者181人（35.08%）,轻度听力损失171人（33.14%）,中度听力损失155人（30.04%）,重度听力损失9人（1.74%）;其中266人（51.55%）对自我的听力水平认知正确,171人（33.14%）自我认知听力水平高于实际水平,79人（15.31%）自我认知听力水平低于实际水平.结论在全身情况基本正常的老年人群中,50%以上的老年人能够正确认知自己的听力状况.
- 朱玉华冀飞于宁陈立伟戴朴袁慧军翟所强
- 关键词：老年性耳聋听力损失自我认知能力
- 谷胱甘肽S-转移酶GSTT1、GSTM1基因多态性与老年性耳聋遗传易感性的关联性分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)GSTT1和GSTM1基因多态性是否与老年性耳聋遗传易感性相关。方法在解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心样本库中选取本研究的研究对象,提取基因组DNA;利用多重PCR(Polymerase chain reaction,PCR)的方法同时扩增所有研究对象GSTT/GSTM基因编码区并进行GSTM1和GSTT1基因多态性的分型;通过病例-对照关联性分析方法进行统计学分析,明确GSTT1和GSTM1的多态性和老年性耳聋遗传易感性是否相关。结果本研究共选取了224名研究对象,包括110例老年性耳聋病例(平均阈值PTA=51±11dB)及114例相同年龄构成的对照组(PTA=18±4dB);所有研究对象的年龄均在60至80岁之间,病例组(男77人,女33人)的平均年龄为72.93±5.080岁,对照组(男76人,女38人)的平均年龄73.10±5.787岁。通过GSTM1和GSTT1基因多态性分型及统计学分析结果显示:GSTM1、GSTT1基因型阳性率及GSTT1+/GSTM1+、GSTT1+/GSTM1-、GSTT1-/GSTT1+和GSTT1-/GSTM1-不同基因多态性频率在病例-对照组间差异均无显著的统计学意义(P>0.05)。结论中国人群中GSTT1和GSTM1基因的多态性与老年性耳聋之间并不存在较强的关联性。
- 朱玉华戴朴袁慧军翟所强
- 关键词：老年性聋易感性
