南京市医学科技发展项目(ZKX09009)
- 作品数：4 被引量：29H指数：3
- 相关作者：戴朴李琦方如平黄德亮袁永一更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院南京医科大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查被引量：11
- 2013年
- 目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。
- 李琦袁永一黄德亮韩东一戴朴
- 关键词：实时荧光定量PCR耳聋线粒体DNA分子流行病学
- GJB2235delC单杂合突变携带者的纯音测听评估被引量：10
- 2011年
- 目的 分析GJB2突变致聋患者父母（GJB2 235delC单杂合突变携带者）的听力变化特点.方法 32例30～60岁经直接测序法证实为GJR2基因235delC单杂合突变的携带者作为研究对象,选择32例年龄和性别相匹配的无GJB2基因突变的健康人作为对照组.两组均进行纯音测听,比较不同年龄段各频率纯音听阈的差异.结果 与对照组相比,突变基因携带者各年龄段4000及8000 Hz高频听力均下降,且从40～49岁年龄段开始1000及2000 Hz中频听力也开始出现减退,差异具有统计学意义（P值均＜0.05）;随着年龄的增加,听力损失有逐渐加重的趋势.结论 GJB2235delC致聋等位基因携带者可能是耳聋的危险群体,不仅存在高频听力损失,40岁以后即可能出现中频听力下降.
- 李琦方如平王国建刘芳戴朴
- 关键词：连接蛋白类突变杂合子
- 感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析被引量：8
- 2010年
- 目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序列测序.结果 80例患者中47例发现另1个突变位点,其余33例未发现复合杂合突变,IVS7-2A＞G单杂合突变找到另外1个突变的比例为58.8%（47/80）.发现了 3个新的突变,分别是5＋2T＞A、14-2A＞G和1825del G,最为常见的5种突变为H723R（20%）、T410M（5%）、15＋5G＞A（5%）、L676Q（5%）、N392Y（3.75%）.第17外显子是突变发生种类最多的外显子.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变者应该进行其他突变的筛查,SLC26A4基因复合突变可以解释部分的耳聋原因.
- 李琦黄德亮朱庆文袁永一方如平戴朴
- 关键词：耳聋突变谱
- PCR-GeneScan法检测遗传性聋相关基因GJB2 235 delC和mtDNA A1555G突变
- 2012年
- 目的:检测GJB2 235delC杂合突变和mtDNA A1555G突变。方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例。用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan、GeneMarker软件数据分析。结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235delC杂合突变而出现假阳性。结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法。
- 李琦方如平王国建戴朴
- 关键词：GJB2基因线粒体基因
