重庆医科大学创新基金(CX0507)
- 作品数：5 被引量：41H指数：4
- 相关作者：马厚勋周平吴平田小春刘晓林更多>>
- 相关机构：重庆医科大学附属第一医院重庆医科大学清华大学更多>>
- 发文基金：重庆医科大学创新基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究被引量：17
- 2008年
- 目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A,F352V,C370S)与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,并用SAS统计软件对所得数据进行分析。结果3个位点存在多态性,均出现2种基因型。G-395A与糖尿病有关(P<0.002);F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关(分别为:P=0.0120和P<0.0001);C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关(P<0.0001)。G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型,而FV基因型具有保护作用,VV基因型可能易患糖尿病。C370S基因型中,CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型,而CS基因型具有保护作用。结论该研究发现在中国汉族人群中,启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。对于编码区的F-352V和C370S多态性,杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用。
- 华明娟马厚勋牛永红谢正祥
- 关键词：KLOTHO基因单核苷酸多态性
- 重庆地区汉族老年人群klotho G-395A、F352V与C370S基因多态性及其组合分布被引量：4
- 2011年
- 目的研究重庆地区汉族老年人群klotho G-395A、F352V与C370S 3个位点的单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法利用单一等位基因特异性引物PCR技术检测klotho G-395A、F352V、C370S的SNP,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 klotho G-395A SNP基因型分布GG、GA、AA分别为47.66%、42.58%、9.76%,G、A等位基因频率分别为68.95%、31.05%;klotho F352V SNP基因型分布FF、FV、VV分别为35.49%、59.09%、5.61%,F、V等位基因频率分别为65.04%、34.96%;klotho C370S SNP基因型分布CC CS、SS分别为37.30%、58.76%、3.88%,C、S等位基因频率分别为66.68%、33.32%。研究发现了klotho基因在3个位点的SNP前10种组合基因型分布:klothoG-395G+F352V+C370S 253例(16.92%),klotho G-395A+F352V+C370S 241例(16.12%),klotho G-395G+F352V+C370C 152例(10.17%),klotho G-395A+F352V+C370C 131例(8.76%),klotho G-395G+F352F+C370S 126例(8.43%),klotho G-395A+F352F+C370C 121例(8.09%),klotho G-395G+F352F+C370C 109例(7.29%),klotho G-395A+F352F+C370C 86例(5.75%),klotho A-395A+F352V+C370S 52例(3.48%),klotho A-395A+F352F+C370C 30例(2.01%),klotho G-395G+V352V+C370S 30例(2.01%)。结论本研究首次揭示了klotho基因的3个位点的SNP基因型组合分布特征,为进一步开展klotho基因及其表达研究提供了线索和依据。
- 田小春马厚勋刘晓林周平吴平翟福利
- 关键词：KLOTHO单核苷酸多态性老年人
- Klotho基因3个SNP位点与老年高血压及脂代谢的相关性被引量：16
- 2010年
- 目的研究重庆地区汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点的分布规律及其与老年高血压、脂代谢的相关性。方法选择高血压人692例及正常健康人460例作为对照组,提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术(SASP-PCR)检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,同时测定血脂等指标。结果高血压组Klotho基因G-395A SNP AA等位基因频率较对照组增高(P=0.049),GG等位基因频率较对照组低(P<0.01);高血压组男性患者AA等位基因型频率较对照组明显增高(P<0.01),GG等位基因频率较对照组明显低(P=0.01)。高血压组K lotho基因F352V SNP FF等位基因频率较对照组低(P=0.03),FV等位基因频率与对照组无差异(P=0.057);按性别分层研究,高血压组各等位基因型频率与对照组均无差异(P>0.05)。高血压组K lotho基因SNP C370S CC、CS及SS等位基因型频率及性别分层的基因频率与对照组均无显著差异(P>0.05)。K lotho基因G-395A SNPGG等位基因携带者其血浆HDL值较GA等位基因增高(P=0.043);Klotho基因F352VSNP FV等位基因携带者其TC值较FF等位基因者低(P=0.01),LDL值也较FF等位基因携带者低(P=0.04),且其HDL值较VV等位基因者增高(P=0.024);Klotho基因C370S SNP各基因型携带者之间其血脂各指标水平无显著性差异(P>0.05)。结论 Klotho基因G-395A SNP与老年高血压及血脂有相关性;Klotho基因F352V SNP与高血压及血脂也有相关性;而并未发现Klotho基因C370SSNP与老年高血压及血脂的相关性。
- 刘晓林马厚勋田小春吴平周平李法琦
- 关键词：KLOTHO基因高血压脂代谢老年
- 重庆老年汉族人群klotho G-395A、F352V与C370S基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究被引量：9
- 2010年
- 目的:探讨重庆地区汉族老年人群klotho G-395A、F352V与C370S3个位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与原发性骨质疏松症的相关性。方法:应用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术测定重庆地区汉族老年人群300例原发性骨质疏松症患者和93例对照者klotho G-395A、F352V、C370S SNP,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果:在klotho G-395A SNP中,原发性骨质疏松症组患者AA等位基因型频率较对照组高,有显著性差异(P<0.01),按性别分层研究则仅男性原发性骨质疏松症患者AA等位基因型频率较对照组高,有显著性差异(P<0.01);在klotho F352V SNP中,无论男性还是女性原发性骨质疏松症患者FF、FV与VV各等位基因型频率与对照组均无显著性差异(P>0.05);在klotho C370SSNP中,无论男性还是女性原发性骨质疏松症患者其CC、CS与SS各等位基因型频率与对照组比较均无显著性差异(P>0.05)。结论:klotho G-395A SNP与原发性骨质疏松症有相关性,并存在着性别差异性;而尚未发现klotho F352V与C370S SNP与原发性骨质疏松症有相关性。
- 田小春马厚勋刘晓林周平吴平金炯娜
- 关键词：KLOTHO基因单核苷酸多态性原发性骨质疏松症
- KL基因单核苷酸多态性及其组合与老年高血压的相关性研究被引量：12
- 2011年
- 目的:研究重庆地区老年汉族人群克老素(Klotho,KL)基因3个单核苷酸多态性及其组合分布规律,揭示其与老年高血压的相关性。方法:同期选择老年原发性高血压病人775例,正常健康老年人339例(年龄≥60岁)作为研究对象。提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术(SASP-PCR)检测KL基因3个SNP位点的基因型,分析各等位基因及其组合与高血压病的相关性。结果:高血压病组KL基因G-395ASNP AA等位基因频率较对照组增高(P<0.01),若按性别分层研究,高血压组男性患者其AA等位基因型频率较对照组明显增高(P=0.001)。高血压病组KL基因C370S SNP及F352V SNP各等位基因型频率较对照组均无显著性差异(P>0.05)。组合分布研究发现:高血压病组KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C与KL A-395A+F352V+C370S组合基因型频率较对照组明显增高(P<0.05),按性别分层研究则发现仅在高血压病组男性患者其KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C及KL A-395A+F352V+C370S组合分布基因型频率较对照组增高有显著性差异(P<0.05)。本研究还发现在高血压病组男性患者其KLA-395A+F352F+S370S及KLG-395G+V352V+C370S组合分布基因型频率较对照组减低,且有显著性差异(P<0.040)。结论:本文研究发现在老年男性KL基因G-395A SNP与高血压病有明确相关性。组合分布研究还发现KLG-395A+F352V+C370C、KLA-395A+F352V+C370C及KL A-395A+F352V+C370S组合基因型与老年高血压病有关,并存在性别差异性,也就提示携带上述组合基因型的老年男性更易患高血压病。
- 刘晓林马厚勋田小春吴平周平吴蔚
- 关键词：KLOTHO高血压病老年
