国家自然科学基金(81230021)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
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- 特发性突聋患者GJB2 235delC突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的:分析GJB2 235delC突变在特发性突聋患者中的发生频率,探寻其与特发性突聋发病的可能相关性。方法:收集234例特发性突聋患者,以同期听力正常的80例体检人员为对照组。分别采外周静脉血,提取基因组DNA,经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区后,用限制性内切酶酶切的方法筛查235delC位点突变,同时对特发性突聋患者的临床资料汇总分析。结果:234例特发性突聋患者中,5例检测出GJB2 235delC杂合突变,突变检出率为2.1%,未检测出235delC纯合突变;对照组中未检出GJB2 235delC突变。2组人群235delC突变检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:特发性突聋患者中GJB2 235delC突变检出率低,提示该突变位点可能与特发性突聋的发病无相关性。
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- 关键词：GJB2基因突变
- 老年性聋的发病机制及干预研究进展被引量：5
- 2020年
- 老年性聋是指随着年龄的增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神经性听力损失,其发病原因及机制复杂,目前缺乏有效的临床治疗手段。本文从发病机制,病理分型,诊断标准及干预措施等方面做一系统综述。
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- 关键词：老年性聋感音神经性听力损失发病机制干预措施
