新疆维吾尔自治区自然科学基金(2012211A088)
- 作品数:6 被引量:5H指数:2
- 相关作者:陆晨李文兰张长荣宋雪热孜万·阿不都拉更多>>
- 相关机构:新疆维吾尔自治区人民医院石河子大学更多>>
- 发文基金:新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆维吾尔自治区科技支疆项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 血尿酸与维吾尔族IgA肾病临床和病理的关联性分析
- 2013年
- 目的:探讨血尿酸与维吾尔族IgA肾病临床及病理严重程度的关联性。方法:收集2012年1月至2013年1月新疆维吾尔自治区人民医院经肾活检确诊为原发性IgA肾病的维吾尔族患者99例,依据血尿酸水平分为高尿酸血症组和非高尿酸血症组,回顾性分析两组患者的临床及病理特点。结果:高血尿酸症的发生率为17.17%;与非高尿酸血症组相比,高尿酸血症组的BMI、收缩压、血糖、血肌酐、尿素氮、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、脂蛋白、24 h尿蛋白均升高,肾小球滤过率降低(P<0.05);高尿酸血症组病理Lee氏分级较差,血尿酸、肌酐、24 h尿蛋白均与肾小球损伤严重程度呈正相关。多元线性回归分析表明:BMI、男性、血管壁病变、甘油三酯、血肌酐是IgA肾病合并高尿酸血症的独立危险因素。结论:维吾尔族IgA肾病合并高尿酸血症患者临床和病理损伤程度重于IgA肾病血尿酸正常的患者,高尿酸可能参与维吾尔族IgA肾病的进展。
- 李文兰陆晨姜鸿宋雪
- 关键词:肾小球肾炎IGA维吾尔族血尿酸
- IgA肾病发病机制的研究进展
- 2013年
- IgA肾病(IgAN)是最常见的原发性肾小球肾炎,是一组以IgA为主的免疫球蛋白在肾小球系膜区沉积为特征的肾小球疾病,也是引起终末期肾病的一个重要原因。迄今为止,IgAN的发病机制尚未阐明。因此,进一步探讨IgAN的发病机制,并为临床提供新的防治策略和干预靶点,仍是目前亟待解决的问题。该文就异常糖基化IgA1与IgAN、足细胞损伤与IgAN、遗传与IgAN等几个方面,对近年来的相关研究予以综述。
- 薛嘉宁陆晨
- 关键词:IGA肾病异常糖基化发病机制
- C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病发病及临床的关联性被引量:1
- 2014年
- 目的探讨β1,3-半乳糖转移酶(C1GALT1)基因多态性与维吾尔族IgA肾病(IgAN)发病及进展的关联性。方法IgAN组即90例经肾活检确诊的维吾尔族IgAN患者,对照组即90例维吾尔族健康体检者,两组的性别和年龄相匹配。采集纳入对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上4个单核苷酸多态性(SNP)[rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G]位点对应的基因片段;采用直接测序法检测4个SNP位点的基因型。结果(1)IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的I等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义X^2=7.788,P:0.015);而C1GALTl基因其他3个SNP(rs9639031、rs1008898、-527A/G)位点等位基因频率差异均无统计学意义。在显性突变模式下,IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的DI+Ⅱ基因型频率显著高于对照组,差异有统计学意义X^2=8.563,P=0.009);而C1GALT1基因其他3个SNP(rs9639031、rs1008898、.527MG)位点基因型频率差异均无统计学意义。在隐性突变模式下,两组的4个SNP(rs5882115、rs9639031、rs1008898、.527A/G)基因型频率差异均无统计学意义。(2)单因素Logistic回归分析显示,携带rs5882115位点I等位基因个体的患病风险是携带D等位基因的2.469倍(OR=2.469),携带DI+Ⅱ基因型个体的患者发病风险较高(OR=2.852)。(3)IgAN组C1GALTl基因4个SNP(rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G)位点不同基因型其血清肌酐水平间差异无统计学意义,未发现C1GALT1基因4个SNP位点与IgAN临床进展的关联性。结论C1GALT1基因rs5882115多态性与维吾尔族IgAN易感性相关,提示C1GALT1基因或其所在的区段可能存在与维吾尔族IgAN发病有关联的功能变异。
- 李文兰陆晨张长荣赵宗峰
- 关键词:维吾尔族多态性单核苷酸肾小球肾炎IGA
- ELMO1基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病肾脏疾病易感性相关研究被引量:2
- 2017年
- 目的探讨新疆维吾尔族吞噬和细胞运动蛋白1(engulfment and cell motility 1,ELMO1)基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病肾脏疾病的关系,并探讨该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。方法应用PCR测序技术检测等位基因的多态性分布频率,研究ELM01rs10951509(A/G)、rs2717972(A/G)多态性在正常对照组80例、2型糖尿病组84例、2型DKD组97例中的基因频率分布,使用Logistic回归分析检测该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。结果在ELM01rs10951509中,DKD组(χ~2=11.073,P<0.05)及糖尿病组(χ~2=4.078,P<0.05)G等位基因频率明显高于正常对照组和糖尿病组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异(χ~2=1.758,P>0.05)。在ELM01rs2717972中,DKD组(χ~2=11.073,P<0.05)及糖尿病组(χ~2=4.078,P<0.05)G等位基因频率明显高于正常对照组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异(χ~2=1.758,P>0.05)。Logistic回归分析表明,高体质量指数、舒张压、三酰甘油和ELMO1rs10951509G等位基因为糖尿病肾病发生的独立危险因素。结论 ELM01rs10951509基因多态性与糖尿病肾脏疾病相关,即G等位基因携带者可能增加糖尿病肾脏疾病的发生风险,而rs2717972G等位基因可能是糖尿病肾脏疾病和糖尿病共同易感基因,2型糖尿病患者携带高体质量指数、舒张压、三酰甘油和EMLO1rs10951509G等位基因为可能增加糖尿病肾脏疾病患病风险。
- 翁昌亚宋雪张慧段亚丽郭玉陆晨
- 关键词:糖尿病糖尿病肾脏疾病易感性等位基因
- ST6GALNAC2基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关系
- 2014年
- 目的 探讨ST6GALNAC2基因rs3840858、rs2304921多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)遗传易感性的关系。方法 180例IgAN患者(IgAN组)与180例体检健康者(对照组),采用直接测序法检测ST6GALNAC2基因单核苷酸多态性位点rs3840858、rs2304921基因型,分析ST6GALNAC2多态性与IgAN的关系。结果 IgAN组ST6GALNAC2基因rs3840858位点DD、DI基因型频率(82.2%、17.8%),D、I等位基因频率(91.9%、8.9%)与对照组(94.4%、5.6%、97.2%、2.8%)比较差异有统计学意义(P〈0.01);单因素logistic回归分析显示,rs3840858多态性对IgAN患病风险可能有影响,DI基因型者的患病风险为DD基因型者的3.676倍(OR=3.676,95%CI:1.284~10.519,P=0.015),携带I等位基因者的患病风险是携带D等位基因者的3.415倍(OR=3.415,95%CI:1.223~9.531,P=0.019);2组ST6GALNAC2基因rs2304921基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论 ST6GALNAC2基因rs3840858多态性可能与IgAN患病风险有关,rs2304921多态性可能与IgAN患病风险无关。
- 李文兰陆晨刘红张长荣
- 关键词:IGA肾病维吾尔族基因多态性
- C1GALTl基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析被引量:3
- 2014年
- 目的探讨β1,3-转移酶(C1GALTl)基因单核苷酸位点(SNP)rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgA ephropathy,IgAN)遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段;采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异,进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果(1)C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异(基因型P=0.014,等位基因P=0.005)。IgAN组DI、Ⅱ型频率(32.2%、2.2%)较对照组(14.4%、1.1%)高,对照组DE)型频率(84.4%)较IgAN组(65.6%)高。单因素Logist回归分析显示,rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响(P=0.005),携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2.874倍(OR=2.874,95%CI=1.3756.007),而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高(OR=2.469,95%CI=1.290~4.728)。(2)C1GALT1基因rs9639031中,IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40.0%、42.2%、17.8%、61.1%、38.9%,对照组分别为32.2%、46.7oA、21.1%、55.6%、44.4%,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系,但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。
- 陆晨李文兰张长荣热孜万·阿不都拉
- 关键词:IGA肾病基因单核苷酸