国家自然科学基金(30570652)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：王志强慕容慎行王柠吴志英陈中杰更多>>
- 相关机构：福建医科大学复旦大学更多>>
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- 汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征被引量：2
- 2007年
- 目的研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）的内在联系。方法研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据。结果4q亚端粒区4qA的频率（46.9%）与4qB（53.1%）基本相等（χ2=1.250,P〉0.05）,4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率（P〈0.05）,4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为（115.8±11.9）kb和（98.3±8.6）kb,两者差异有统计学意义（t=23.04,P〈0.001）。8.8%（7/80）的个体检测到易位构型。2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段。结论正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率。4qB型D4Z4缺失不致病。4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征。
- 陈中杰王志强吴志英王柠林珉婷慕容慎行
- 关键词：基因结构面肩肱型肌营养不良症
- 汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系被引量：1
- 2009年
- 目的研究汉族面肩肱型肌营养不良症（FSHD）4q35致病区域基因结构特征，分析位点4qA和4qB的分布规律，探讨基因型与临床表型的关系。方法研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者虹缘亲属。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ／BinⅠ双酶切和HindⅢ酶切，脉冲电场凝胶电泳分离，p13E-11、4qA和4qB探针Southern杂交，计算致病性4qA型EcoRⅠ片段长度和分布、易位和嵌合体情况、4qA／4qB的频率和基因型分布及基因型．临床表型关系。结果共检出携带致病性4qA型EcoRI片段患者69例，范围10～38kb，平均值20kb±7kh，散发型和家族型分布差异无统计学意义（t=1．413，P〉0．05）；检测到3种染色体易位形式，检出率14．49％，4q→10q频率（13．04％）高于10q→4q频率（1．45％）（X2=6．900，P〈0．05）；标准型患者中，4qA／4qB杂合型频率（61．40％）高于4qA／4qA纯合型频率（38．60％）（f=5．930，P〈13．05），但两型片段长度分布差异无统计学意义（t=-0．039，P〉0．05），不同基因型的临床严重程度（CS评分）差异无统计学意义（H=0．693，P〉0．05）。结论95．0％患者携带30kh以下的4qA型EcoRⅠ片段，4q→10q之间存在高频率的易位重组现象，4qA／4qB的杂合犁频率明显高于纯合型频率，但基因型分布对临床表型的异质性无直接影响。
- 王志强吴志英王柠林珉婷慕容慎行
- 关键词：肌营养不良症面肩肱型基因结构
