刘雪梅
作品数： 6被引量：9H指数：2
  • 所属机构:吉林大学白求恩第一医院
  • 所在地区:吉林省 吉林市
  • 研究方向:医药卫生

相关作者

于雪凡
作品数：79被引量：147H指数：5
供职机构：吉林大学白求恩第一医院
研究主题：文献复习 脑脊液 CREUTZFELDT-JAKOB病 蛋白 基因突变
苗晶
作品数：15被引量：29H指数：4
供职机构：吉林大学白求恩第一医院
研究主题：文献复习 抗体 穿支动脉 动脉闭塞 丘脑梗死
苏飞飞
作品数：10被引量：7H指数：1
供职机构：吉林大学白求恩第一医院
研究主题：基因突变 镶边空泡 LEIGH综合征 LEIGH 肌肉活检
魏晓晶
作品数：10被引量：15H指数：2
供职机构：吉林大学白求恩第一医院
研究主题：文献复习 MYOPATHY 包涵体肌炎 易感性 遗传性周围神经病
朱丹
作品数：51被引量：241H指数：8
供职机构：吉林大学白求恩第一医院
研究主题：吉兰-巴雷综合征 神经电生理 糖尿病周围神经病变 针灸疗法 疗效观察
作品列表
先天性肌纤维类型不均1例报告
2017年
先天性肌病（congential myopathy，CM）是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下，常伴有先天性骨骼畸形，偶有心肌受累和呼吸功能异常，临床严最程度和发病年龄具有多变性，病情相对稳定或缓慢进展。
刘雪梅苏飞飞段晨晨魏晓晶苗晶于雪凡
关键词：先天性肌病肌纤维类型MYOPATHY神经肌肉疾病发病年龄遗传异质性
伴镶边空泡远端肌病患者基因突变
苏飞飞苗晶段晨晨刘雪梅魏晓静于雪凡
遗传性压力易感性周围神经病研究进展被引量：5
2018年
遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20～30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征。
刘雪梅魏晓晶苗晶于雪凡朱丹
关键词：遗传性周围神经病易感性常染色体显性髓鞘蛋白缺失突变HNPP
先天性肌纤维类型不均1例病例报告
苏飞飞刘雪梅段晨晨魏晓静苗晶于雪凡
中国儿童腹膜透析的发展:国际腹膜透析协作网-中文版的简报
目的 了解中国儿童腹膜透析的发展和现状.方法 整理并分析国际儿童腹膜透析协作网-中文版(IPPN CHINA)的资料.结果 IPPN CHINA 是国际儿童腹膜透析协作网的中文翻译,由IPPN 的创办人德国海德堡大学儿童...
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Leigh综合征1例报告被引量：4
2017年
Leigh综合征（leigh syndrome,LS）又称亚急性坏死性脑脊髓病（syndrome subacute necrotzing encephalopathy）,是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的多基因遗传的神经退行性疾病,由Leigh于1951年首次报道,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,其影像学特征是基底节、丘脑、脑干和脊髓的对称性病变,呈母系遗传、
刘雪梅魏晓晶苏飞飞段晨晨苗晶于雪凡
关键词：LEIGHENCEPHALOPATHY多基因遗传肌肉活检SUBACUTE