麻宏伟
作品数: 201被引量:664H指数:13
  • 所属机构:中国医科大学附属盛京医院
  • 所在地区:辽宁省 沈阳市
  • 研究方向:医药卫生
  • 发文基金:国家自然科学基金

相关作者

黎芳
作品数:32被引量:82H指数:5
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:儿童 短肢 甲基丙二酸血症 孤独症 基因突变分析
胡曼
作品数:25被引量:52H指数:4
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:儿童 患儿 基因突变分析 儿童患者 孤独症
任爽
作品数:27被引量:61H指数:4
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:儿童 患儿 儿童患者 孤独症 筛查量表
姜俊
作品数:23被引量:135H指数:8
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:先天性髋脱位 传递不平衡检验 传递不平衡研究 基因突变 脊髓性肌萎缩
宋莹
作品数:21被引量:42H指数:4
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:孤独症 儿童 筛查量表 M-CHAT 基因突变分析
21三体综合征患儿父母随体联合频率与21号染色体不分离关系的研究
麻宏伟
遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值被引量:5
2015年
目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。
黎芳宇亚芬麻宏伟
关键词:发育迟缓
酸性粘多糖微量分析——醋酸纤维素薄膜双向电泳技术的应用被引量:1
1991年
采用醋酸纤维素薄膜双向电泳技术检测9例粘多糖病患儿尿液。结果显示硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素3种异常组分,由此作出分型诊断。粘多糖组分吸光度测定亦有助于分型。该方法具有高分辨率,敏感性及准确性均比单向电泳强,操作简单,经济,取样方便等优点,适宜临床应用。
王旸傅爱莲宓真麻宏伟董贵章
关键词:粘多糖病双向电泳酸性粘多糖
整合视听连续测试诊断注意缺陷多动障碍的临床应用探讨被引量:16
2007年
目的以往我国医学界对注意缺陷多动障碍(ADHD)诊断缺乏客观的量化诊断指标,近年来有研究显示,整合视听连续测试(IVA—CPT)对ADHD具有辅助诊断价值。该文旨在研究IVA-CPT对ADHD诊断的临床应用价值。方法分别以中国精神疾病分类方案与诊断标准第3版(CCMD-3)或美国精神障碍诊断和统计手册第4版(DSM—IV)为对照,对166例临床怀疑ADHD患儿进行IVA-CPT诊断,并分为6—9岁及10~15岁两组,统计分析结果,对比、评价其临床意义。结果以CCMD·3为参照标准,IVA-CPT诊断ADHD的敏感度为72.7%,特异度为46.0%,经疋。相差分析,两种方法阳性检出率差异无显著性(P〉0.05);以DSM—IV为参照标准,IVA—CPT敏感度为71.6%,特异度为56.5%,经X^2分析两种方法阳性检出率差异无显著性(P〉0.05),对ADHD临床分型诊断两种方法同样差异无显著性(P〉0.05);以两种参照标准对照,IVA—CPT对ADHD的诊断,10~15岁组敏感度与特异度均低于6—9岁组。结论IVA—CPT可以作为对ADHD诊断的辅助检查方法,对低年龄组ADHD患儿诊断效果更佳,较大年龄ADHD患儿诊断除做IVA—CPT外,还要结合DSM—IV量表或CCMD-3量表等综合诊断。
潘学霞麻宏伟戴晓梅
关键词:注意缺陷多动障碍CCMD-3DSM-IV儿童
先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究被引量:7
2004年
目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。
麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王岳平王旸马瑞雪吉士俊
关键词:先天性髋脱位传递不平衡检验HOX基因
遗传学新技术在儿童保健门诊中的应用
麻宏伟
应用PCR-限制性内切酶技术快速诊断脊肌萎缩患儿的SMN基因缺失
1998年
目的:检测脊肌萎缩患儿SMN基因第7外显子缺失。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶技术检测SMN基因第7外显子。结果:4例典型SMA患儿有SMN基因第7外显子缺失,1例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结论:该检测方法快速、简便、价廉、安全、准确,可作为快速筛查脊肌萎缩患儿的基因诊断和产前基因诊断的方法。
麻宏伟王阳宓真郝明革杨露武盈玉赵淑霞
关键词:SMN基因基因缺失聚合酶链反应儿童
甲基丙二酸血症的临床特点及基因型与临床表型关系的探讨
目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征,治疗前后血氨基酸、尿有机酸的变化及基因型与临床表型的关系.方法 对中国医科大学附属盛京医院发育儿科2011年8月至2012年12月10例确诊的甲基丙二酸血症患儿的临床资料,血氨基酸、尿...
黎芳麻宏伟宋莹胡曼任爽
孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究被引量:3
2008年
目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5-5.5岁)进行研究。患者生后16-22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准。根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序。结果对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变。结论MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析。
郗春艳卢瑶麻宏伟赵云静赵亚茹华天懿
关键词:孤独症MECP2基因
儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究被引量:7
2012年
遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能,以及FOXP2基因在发育性言语失用中的变异。作为重要的转录调控因子,FOXP2基因可以调控很多基因的表达。其中CNTNAP2基因是FOXP2基因的重要靶基因,是影响语言及言语发育的重要基因。功能性构音障碍可能发展为阅读障碍,阅读障碍的候选基因也成为研究功能性构音障碍的重要候选基因。一些与阅读障碍相关的染色体区域3p12-13、15q11-21、6p22及1p34-36被认为可能与功能性构音障碍相关。位于这部分染色体区域的一些基因如ROBO1基因、ZNF280D基因、TCF12基因、EKN1基因、KIAA0319基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因。
赵云静麻宏伟
关键词:发音障碍儿童