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邓小鹿
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- 所属机构:中南大学湘雅医院
- 所在地区:湖南省 长沙市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家自然科学基金
相关作者
- 尹飞
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- 何芳
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- CIC-3氨离子通道蛋白在内侧颞叶癫痫中的表达变化
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- 发热感染相关性癫痫综合征12例诊治分析及治疗进展被引量:4
- 2019年
- 目的 探讨发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)的临床特点及诊治方法。方法 回顾性分析2015年至2018年本院小儿神经专科收治的12例FIRES患儿的临床资料,对基本信息、临床表现、脑电图、影像学检查、治疗经过及预后进行分析。结果 12例FIRES患儿男7例,女5例,发病年龄1岁4个月至13岁,平均(7. 0±3. 7)岁;住院治疗时间中位数52 d(外院+本院34~86 d)。12例病前均体健,抽搐前均有发热,发热至抽搐发作间隔时间1~7(3. 5±1. 7) d;起病后以癫痫持续状态和意识障碍为主要临床表现,8例入院脑电图提示癫痫持续状态,12例均存在意识障碍;急性期发作形式为局灶性发作(100%,12/12)和全面性强直-阵挛发作(41. 7%,5/12)。所有患儿急性期使用3~5种抗癫痫药物(中位数4种),均接受激素和丙种球蛋白治疗。起病2周内开展生酮饮食治疗患儿4例,起病至脑电图好转时间(19. 2±5. 0) d;而未及时开展生酮饮食患儿8例,起病至脑电图好转时间(29. 9±9. 6) d。结论 FIRES多见于既往正常学龄期儿童,主要表现是急性热性疾病后数天出现难治性癫痫持续状态,发作形式以局灶性发作为主,抗癫痫药物耐药,早期开展生酮饮食能缩短急性期疾病时间。
- 王国丽邓小鹿彭镜王霞吴丽文张慈柳杨丽芬尹飞何芳
- 关键词:癫痫持续状态耐药性癫痫
- 疑难病研究——Hennekam综合征被引量:2
- 2015年
- Hennekam综合征(Hennekam syndrome,HS)是一种罕见的以先天性淋巴管发育不良为特点的常染色体隐性遗传疾病。该文报道1例以生长发育延迟和低白蛋白血症为主要临床表现的男性HS幼儿。患儿1岁7个月时出现水肿,喂养困难,体重不增,体查发现鼻梁扁平,双眼睑中度肿胀,眼距宽,牙齿末端粉末状脱落,全身浅表淋巴结肿大,十二指肠球部病理学检查示个别淋巴管明显扩张,白蛋白、球蛋白同时下降,颈部肿块彩超、磁共振及腹部磁共振、CT等检查示多部位淋巴管瘤。据此,患儿诊断为HS。目前发现CCBE1和FAT4基因突变参与了部分HS的发病。HS的确诊需结合家族史、临床特征、病理检查和基因分析结果。
- 邓小鹿尹飞张国元段元冬
- 关键词:淋巴管扩张淋巴水肿儿童
- 婴儿神经轴索营养不良临床特点及分子遗传学的研究进展被引量:2
- 2017年
- 婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种以进行性加重的智力运动倒退为特点的罕见常染色体隐性遗传疾病,PLA2G6基因突变是其致病基因,此基因编码非Ca^2+依赖型磷脂酶A2-VIA组(iPLA2-VIA)。INAD临床异质大,诊断较为困难,误诊率高。本文主要介绍婴儿神经轴索营养不良的临床特点、分子遗传学特点、治疗及预后,旨在提高医务工作者对INAD的认识,帮助早期诊断INAD。
- 陈施梦熊娟邓小鹿庞楠王晓乐张文尹飞
- 关键词:婴儿
- 脑脊液宏基因组二代测序在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用
- 2024年
- 目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)病例的临床资料,2021年10月起,在经验性使用抗颅内感染药物前送检脑脊液培养和mNGS检测。对脑脊液mNGS结果阴性病例,结合脑脊液培养结果及临床资料,不进行或尽早停用经验性抗颅内感染治疗并追踪随访。结果共纳入43例病例,其中临床诊断组38例,病原学诊断组5例。脑脊液常规及生化指标两组间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。临床诊断组38例病例中,2020年1月—2021年9月10例临床诊断病例(对照组),临床诊断颅内感染后接受经验性抗菌药物治疗;2021年10月—2023年8月28例临床诊断颅内感染病例(干预组)mNGS病原学和脑脊液培养均阴性,16例病例未进行经验性抗颅内感染治疗,另12例在mNGS回报阴性后结合临床资料及时停止经验性抗颅内感染治疗,追踪随访28例病例均无细菌性脑膜炎发生,入颅抗菌药物平均使用时间[0(0,4)d]低于对照组10例临床诊断病例抗菌药物平均使用时间[8(7,11)d,P<0.05]。结论脑脊液mNGS可以提高神经外科术后颅内细菌感染病例病原学检出率,mNGS检测结果有助于指导神经外科术后颅内细菌感染临床诊断病例抗菌药物的合理使用。
- 谢岷司道林何剑邓小鹿王霞
- 关键词:中枢神经系统感染神经外科
- 静脉生酮治疗超级难治性癫痫持续状态一例被引量:4
- 2018年
- 患儿男,8岁,因“发热24d,抽搐并意识障碍21d”于2017年7月入中南大学湘雅医院儿科重症监护病房(PICU)。患儿24d前无明显诱因出现发热、抽搐,表现为双眼斜视、口角歪斜、四肢抽动,数次发作,每次持续约10min,随后出现意识障碍,当地医院治疗后病情仍加重。
- 彭盼邓小鹿杨丽芬陈晨王晓乐尹飞彭镜
- 关键词:难治性癫痫持续状态医院治疗儿科重症监护病房静脉口角歪斜
- ORAI1基因缺陷性联合免疫缺陷病一例并文献复习被引量:1
- 2019年
- 目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodeficiency"为关键词,对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索,总结该病临床特征、治疗及预后。结果患儿女,1岁3月龄起病,临床表现为上呼吸道感染后双侧眼睑下垂,急性病程,很快进展出现全身肌无力症状、治疗期间出现反复呼吸道感染,免疫治疗和抗感染治疗效果欠佳;实验室检查补体C3降低,抗甲状腺球蛋白升高,甲状腺过氧化物酶抗体升高,抗乙酰胆碱受体抗体轻度升高,B淋巴细胞(CD3-CD19+)升高,NK细胞(CD3-CD56+)降低;基因检测发现ORAI1c.12(exon l)G>T(p.E4D)纯合变异,其父母为杂合变异。文献检索共收集相关病例报道4篇(均为英文),共报道7例ORAI1基因变异患者,其中纯合变异3例、杂合变异2例、复合杂合变异2例,临床表现为早期发作的复发性感染,先天性肌张力减退,血清IgA、IgM升高,NK细胞数减少,都具有家族遗传病史等,该病预后较差,7例患儿中4例死于肺部感染、脓毒症,另外3例虽然存活,但仍然肌张力低下,生活不能自理。结论ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病患儿临床上常表现为反复感染、先天性肌张力减退等症状,呼吸肌无力致反复呼吸道感染等是重症患者以及患儿预后不良的重要因素。该病缺乏有效治疗手段,预后较差。
- 杨海燕邓小鹿尹飞彭镜吴丽文
- 关键词:重症联合免疫缺陷儿童
- 自身免疫性脑炎的免疫治疗和预后被引量:4
- 2019年
- 自身免疫性脑炎(AE)是当今儿童神经病学中备受关注及进展最快的领域之一。免疫治疗是AE最重要的治疗手段,免疫治疗延迟或不使用免疫疗法可导致AE患者预后不良。现总结目前AE免疫治疗的方案及预后影响因素,以期对临床医师进行AE的治疗决策提供指导。
- 何芳彭镜杨丽芬吴丽文邓小鹿张慈柳尹飞
- 关键词:预后
- 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病被引量:7
- 2011年
- 琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传病。本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献。3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下。3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱(GC-MS)分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病。对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫癎的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义。
- 邓小鹿尹飞向秋莲刘沉涛彭镜
- 关键词:儿童
- TNF-α对小鼠脑微血管内皮细胞RhoA活性的影响被引量:7
- 2011年
- 目的:观察肿瘤坏死因子-α(TNF-α)对小鼠脑微血管内皮细胞RhoA活性和表达的影响,探讨p115RhoGEF是否参与其调控。方法:以小鼠脑微血管内皮细胞株bEnd.3为实验对象,TNF-α(10μg/L)刺激后pull-down检测RhoA活性,Western blotting检测RhoA总蛋白表达;再将bEnd.3分为siRNA组(转染p115RhoGEFsiRNA)和对照组(转染无活性的nsRNA),Western blotting检测p115RhoGEF蛋白的表达,pull-down检测TNF-α预处理后RhoA活性的变化。结果:RhoA活性在TNF-α刺激30 min后明显增高达到高峰,RhoA总蛋白表达在TNF-α刺激12 h和24 h显著上调;TNF-α刺激siRNA组bEnd.3细胞30 min后,RhoA活性较对照组明显降低。结论:TNF-α可导致小鼠脑微血管内皮细胞RhoA活性增加和表达上调,p115RhoGEF可能参与了TNF-α诱导RhoA活化的调控过程。
- 邓小鹿彭镜何芳杨丽芬吴丽文尹飞
- 关键词:肿瘤坏死因子RHO内皮细胞