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张帆
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- 所属机构:湖南省儿童医院
- 所在地区:湖南省 长沙市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:国家科技支撑计划
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- 目的了解重症足月儿呼吸窘迫综合征(NRDS)与ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)突变的相关性。方法纳入2013年1月至2016年12月湖南省儿童医院新生儿科住院的46例符合严重呼吸窘迫综合征的足月儿,使用PCR方法筛查目前ABCA3常见基因突变位点。结果共4例患儿发生基因突变,3男1女,突变位点分别在于L101P,W1142X,G1221S和L1553P,均否认肺部疾病家族史,3例给予3次PS治疗,1例给予2次PS治疗,保证最大限度的呼吸支持和对症治疗,均发生死亡。结论ABCA3基因突变可能与足月儿致死性NRDS发生有关,难以解释的急进性NRDS发生时应早期进行分子水平诊断,确定预后和制定个体化治疗方案。
- 彭小明张榕张帆陈牡花
- 关键词：足月儿新生儿呼吸窘迫综合征基因突变
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- 目的探讨Pierre Robin序列征患儿的临床特点及随访情况,为合理诊治及随访提供依据。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月本院足月新生儿重症监护病房收治的Pierre Robin序列征患儿的临床资料,总结患儿一般资料、临床表现、辅助检查、治疗、转归和随访情况。结果 11例Pierre Robin序列征患儿均具有小下颌畸形、腭裂、舌后坠及喂养困难、呼吸困难等典型临床特征,主要合并症有颅面部畸形、心血管畸形、听力损伤、染色体疾病等,11例患儿临床分级1级4例,2级3例,3级4例,按临床分级给予综合治疗,其中2例死亡,3例放弃治疗患儿出院后2例死于严重呛咳、肺炎及严重营养不良,1例存活。6例病情好转出院的患儿中,2例失访,4例随访患儿中2例生长发育指标与正常同龄儿童相仿,2例生长发育较正常同龄儿童落后,腭裂严重的1例患儿3个月时行腭裂修复术和下颌骨牵拉骨成形术。结论掌握Pierre Robin序列征的临床特征及诊断要点有助于早期诊断本病,按本病分级制定个体化治疗方案能有效改善患儿预后。
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- 新生儿重症甲基丙二酸血症一例报告被引量：1
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- 患儿，女，3d，因皮肤黄染1d以“高胆红素血症”于2008年4月7日收入本院。患儿系G2P1，足月剖腹产出生，否认产伤和窒息史，羊水、胎盘无异常。出生体重2950g，生后第2天开奶，吸吮好，无呕吐，第3天（48h左右）出现面部、躯干和四肢皮肤黄染，未予治疗，送本院就诊。生后精神反应、睡眠好，无发热、抽搐，大小便正常。父母体健，非近亲结婚，家族中无特殊疾病史。
- 张帆李贵南刘新晖李强孙正香
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- 新生儿病房预防及控制医院感染护理管理措施被引量：16
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- [目的]探讨新生儿病房预防及控制医院感染的护理管理措施。[方法]选取2017年1月—2017年12月医院新生儿病房收治的1 247例患儿作为研究对象,建立和完善护理规章制度,加强人员培训与考核,重视病房环境管理,严格执行消毒隔离制度,合理使用抗生素,减少侵入性操作等护理管理措施。[结果]新生儿病房收治的1 247例患儿,发生感染11例,感染率仅为0.9%。与实施预防及控制感染护理管理前感染率3.5%比较,感染率明显下降。[结论]加强医院护理管理,规范护理人员的护理操作,严格执行消毒隔离制度,可以显著降低新生儿病房感染率。
- 汤芳张小平张帆
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- 彭小明庄严颜卫群黄维清肖勇张帆刘银芝
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- 叶红球彭小明张帆李笑颜卫群
- 关键词：先天性无痛无汗症新生儿
- 不明原因新生儿脑病的遗传学病因被引量：2
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- 目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现, 以及遗传检测结果和转归等。用t或χ^(2)检验对数据做统计学分析。结果 113例患儿中, 男性74例(65.5%), 出生胎龄(38.6±1.5)周, 出生体重(2 957±561)g。临床表现以意识障碍最常见(83/113, 73.5%), 其次为惊厥发作(39/113, 34.5%)。38.2%(34/89)头颅MRI异常, 80.4%(74/92)脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例(53.1%), 包括单核苷酸变异48例, 拷贝数变异8例, 染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类(18例, 37.5%)、代谢类(16例, 33.3%)、癫痫类(11例, 22.9%)和线粒体类(3例, 6.3%), 其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日, 共随访成功103例, 其中75例(72.8%)预后不良, 包括52例(50.5%)死亡, 23例(22.3%)发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿[(2 876±536)与(3 254±554)g, t=3.15;29.3%(22/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=5.20], 意识障碍比例高于非预后不良患儿[80.0%(60/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=7.19](P值均<0.05)。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比, 显现出升高的趋势, 但差异未见统计学意义[53.3%(40/75)与46.4%(13/28), χ^(2)=0.39, P=0.533]。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型, 综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。
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- 关键词：脑疾病癫痫多态性单核苷酸
- 新生儿多囊肾1例
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- 关键词：新生儿多囊肾
