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4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析
2024年
目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3~6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。
吉楠铁晓玲
Clinical and molecular characterization of 10 Chinese children with congenital adrenal hyperplasia due to 11beta‑hydroxylase deficiency
2024年
Background The clinical manifestations of nonclassical 11beta-hydroxylase deficiency are very similar to those of nonclassical 21-hydroxylase deficiency.For this study,we investigated the relationship between the clinical and molecular features of congenital adrenal hyperplasia caused by 11beta-hydroxylase deficiency and reviewed the related literature,which are expected to provide assistance for the clinical diagnosis and analysis of congenital adrenal hyperplasia.Methods Clinical data for 10 Chinese patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia in our hospital from 2018 to 2022 were retrospectively analyzed.We examined the effects of gene mutations on protease activity and constructed threedimensional structure prediction models of proteins.Results We describe 10 patients with 11beta-hydroxylase gene mutations(n=5,46,XY;n=5,46,XX),with 10 novel mutations were reported.Female patients received treatment at an early stage,with an average age of 2.08±1.66 years,whereas male patients received treatment significantly later,at an average age of 9.77±3.62 years.The most common CYP11B1 pathogenic variant in the Chinese population was found to be c.1360C>T.All mutations lead to spatial conformational changes that affect protein stability.Conclusions Our study found that there was no significant correlation between each specific mutation and the severity of clinical manifestations.Different patients with the same gene pathogenic variant may have mild or severe clinical manifestations.The correlation between genotype and phenotype needs further study.Three-dimensional protein simulations may provide additional support for the physiopathological mechanism of genetic mutations.
Wen‑Li LuXiao‑Yu MaJiao ZhangJun‑Qi WangTing‑Ting ZhangLei YeYuan XiaoZhi‑Ya DongWei WangShou‑Yue SunChuan‑Yin LiRong‑Gui HuGuang NingLi‑Dan Zhang
青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究
2024年
目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。
刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅
关键词:21-羟化酶缺乏症新生儿筛查基因变异基因型-表型
脯氨酰羟化酶抑制药对肾保护作用的研究现状
2024年
靶向调节低氧诱导因子(HIF)通路能为炎性贫血、缺氧性肾病、慢性肾病相关心血管疾病以及其他缺氧性疾病提供治疗依据。目前,首个作用于HIF通路的罗沙司他已用于肾性贫血的治疗,其他的脯氨酰羟化酶(PHD)抑制药也处在临床研究中。本文主要综述PHD抑制药对肾保护作用的各种途径及机制。
胡月华苏苗陈强
关键词:低氧诱导因子肾保护
多功能氧化酶莨菪碱6β-羟化酶的研究进展
2024年
2-酮戊二酸/Fe2+依赖的双加氧酶能够实现复杂结构化合物sp3杂化C-H键的官能化反应,并且反应条件温和,对底物具有高度的区域和立体选择性。莨菪碱6β-羟化酶(hyoscyamine 6β-hydroxylase,H6H)属于此类双加氧酶,是催化合成东莨菪碱的最后两步的关键酶,能够依次实现莨菪碱的6β-羟化和6,7位的环氧化反应。本文介绍了莨菪碱6β-羟化酶催化机制、底物谱和应用进展,对该酶转化不同结构特点底物的羟化、环氧化等反应的潜在能力进行了评估,为后续对酶的设计改造和应用研究提供理论基础。
陈曦吴洽庆吴洽庆
21-脱氧皮质醇在21-羟化酶缺乏症诊断及监测中的应用研究进展
2024年
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)累及各个年龄阶段,可严重影响患者的生活质量,且失盐型病死率高,需要及时诊断并规范治疗。17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标。然而,17-OHP存在一些局限性:新生儿筛查假阳性率较高、波动较大以及受青春期及月经周期影响等。所以,需要更好的指标以协助临床诊疗。近年来,一些研究提出21-脱氧皮质醇(21-deoxycortisol,21-DF)可能是21-OHD更特异的标志物,其具有以下优点:21-DF在早产儿或其他形式的先天性肾上腺皮质增生症中不升高,且不受采血时间影响;21-DF是可靠的非经典21-OHD的诊断标志物;21-DF只来源于肾上腺。因此,该文对17-OHP的局限性及21-DF的相对优越性进行综述。
陈梦兰天姚辉
关键词:21-羟化酶缺乏症17-羟孕酮新生儿筛查
胆固醇-25-羟化酶对乙脑病毒复制的影响及机制研究
2024年
目的探究胆固醇-25-羟化酶(cholesterol 25-hydroxylase,CH25H)对流行性乙型脑炎病毒(Japanese encephalitis virus,JEV)复制的影响及其作用机制,为抗JEV药物的研发提供靶标分子及理论支撑。方法通过实时荧光定量PCR验证CH25H能否在人的肾细胞HEK293T中被Ⅰ型干扰素及JEV诱导表达。用不同浓度的α干扰素(interferonα,IFN-α)处理HEK293T细胞,12 h后收取细胞,通过实时荧光定量PCR检测CH25H的表达情况;使用不同感染复数(multiplicity of infection,MOI)的JEV感染HEK293T细胞,24 h后收取细胞,通过实时荧光定量PCR检测CH25H mRNA表达水平的变化。利用分子克隆技术构建真核表达质粒pcDNA3.1-CH25H-3×HA,在HEK293T细胞中过表达CH25H,通过实时荧光定量PCR、病毒空斑实验分析CH25H对JEV复制的影响;通过CCK8实验获得CH25H的酶活性产物25-羟基胆固醇(25-hydroxycholesterol,25HC)在HEK293T、BHK21及Vero细胞中的合理使用浓度,并在上述细胞中利用实时荧光定量PCR、病毒空斑实验、免疫荧光实验、病毒吸附实验进一步研究25HC在JEV复制中的作用及其对JEV生命周期的影响;利用点突变的方法构建CH25H酶活性缺失的突变体CH25HM,并转染至HEK293T细胞中,JEV感染24 h后,通过qPCR、病毒空斑实验揭示CH25H影响JEV复制是否依赖于其酶活性。结果CH25H可在HEK293T细胞中被IFN-α诱导表达,但在JEV感染后,细胞中CH25H mRNA表达水平被下调。在HEK293T细胞中过表达CH25H显著的抑制JEV复制。CH25H的酶活性产物25HC在HEK293T、BHK21及Vero细胞中均明显抑制JEV的复制;病毒吸附实验结果显示,25HC可通过影响病毒吸附过程,进而抑制JEV复制;在HEK293T细胞中过表达酶活性缺失的突变体CH25HM,也能显著的抑制JEV复制。结论JEV感染下调干扰素刺激基因CH25H的表达,而CH25H以依赖于酶活性及非酶活性方式发挥抗JEV复制的作用。
邓东青龙启舟聂映吴家红
关键词:乙型脑炎病毒病毒复制
高效包载酪氨酸羟化酶mRNA外泌体的制备
2024年
目的:酪氨酸羟化酶(TH)是多巴胺合成的限速酶,其对于帕金森病发生有着重要意义。外泌体是由细胞分泌的直径30~200 nm的微囊泡,被认为是可通过血脑屏障的潜在药物载体。拟利用古菌核糖体蛋白L7Ae和Kt环的结合特性,获得高效包载酪氨酸羟化酶mRNA的外泌体(TH-Kt-Exo),以实现mRNA药物穿越血脑屏障的递送。方法:通过构建带有Kt环的TH mRNA重组质粒,以及外泌体膜蛋白CD63和L7Ae融合表达的重组质粒pCMV-CD63-L7Ae-His,共转染HEK293F细胞,通过超速离心方法收取细胞分泌的外泌体,通过qPCR检测外泌体中TH mRNA的含量并转染受体细胞。结果:与单一酪氨酸羟化酶质粒转染得到的外泌体TH-Exo相比,利用该方法获得的外泌体TH-Kt-Exo在TH mRNA的装载水平上有显著提高。此外,该外泌体能够将其装载的mRNA转运至受体细胞中。结论:通过L7Ae和Kt环的特异性结合,可以有效提高目的mRNA在外泌体中的包载。
樊宇钦黎智康梁至轩赵紫涵谢秋玲
关键词:酪氨酸羟化酶外泌体
滇龙胆草中香叶醇10-羟化酶基因的克隆、蛋白结构及表达分析
2024年
本研究基于滇龙胆草转录组数据分析,使用RT-PCR技术克隆获得两条香叶醇10-羟化酶基因,命名为GrG10H1和GrG10H2。使用在线软件对其进行了生物信息学分析,两条基因全长分别为1548 bp、1482 bp。系统进化分析显示该基因与细胞色素P450家族中CYP76B亚家族亲缘关系最近。通过对该蛋白进行三维结构预测、同源模建和分子对接,分析了GrG10H蛋白活性口袋中可能参与催化功能发挥的关键氨基酸残基。荧光定量PCR表明GrG10H1基因在叶中表达水平最高,茎次之,根最低。而GrG10H2基因在根和叶中表达水平较高,在茎中几乎不表达。本研究还建立了能够生产龙胆苦苷的愈伤组织细胞培养体系,为进一步解析龙胆苦苷生物合成机制奠定了基础。
王迎夏赵赛静田维圣崔晓雪黄文倩屠鹏飞史社坡刘晓
关键词:龙胆苦苷生物信息学分析
外周血酪氨酸羟化酶含量与首发抑郁症的相关性研究
2024年
目的探讨外周血酪氨酸羟化酶(TH)含量与首发抑郁症的相关性,为阐明抑郁症的临床诊断及发病机制提供科学依据。方法选取2021年7月至2022年9月在我院就诊的40例首发抑郁症患者为病例组,另选取在我院体检中心进行健康体检的46名健康者为对照组。两组研究对象均进行汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分,并采集外周血测定TH含量。比较两组的TH含量及在不同性别和不同年龄段中的含量;通过偏相关分析TH含量与HAMA、HAMD评分的相关性;通过受试者工作特征曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)来评价TH对抑郁症的诊断价值。结果病例组的TH含量显著低于对照组(P<0.05)。病例组的HAMA、HAMD评分与TH含量呈负相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TH预测抑郁症的AUC为0.660。结论外周血TH含量降低可能与首发抑郁症的发生和发展有关,可作为抑郁症的生物学标志,对预测抑郁症具有一定的临床价值。
杨睿白钰莹杨丽萍冯悦魏曙光
关键词:抑郁症首发酪氨酸羟化酶生物标志物

相关作者

夏光敏
作品数:265被引量:1,304H指数:23
供职机构:山东大学
研究主题:小麦 体细胞杂交 体细胞杂种 植物表达载体 转基因植株
向凤宁
作品数:147被引量:480H指数:14
供职机构:山东大学
研究主题:大豆 基因 体细胞杂种 小麦 愈伤组织
朱岷
作品数:87被引量:334H指数:10
供职机构:重庆医科大学附属儿童医院
研究主题:儿童 疗效观察 特发性矮小症 先天性肾上腺皮质增生症 重组人生长激素
王俊峰
作品数:4被引量:0H指数:0
供职机构:山东大学生命科学学院
研究主题:川西獐牙菜 GERANIOL 药效成分 关键酶基因 -HYDROXYLASE
李加纳
作品数:485被引量:2,313H指数:26
供职机构:西南大学
研究主题:甘蓝型油菜 油菜 甘蓝型黄籽油菜 甘蓝型 基因家族