公共文化服务平台

搜索到18778篇“ HOPKINS“的相关文章

Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告: 2024年; 对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型。3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现。1例合并癫痫及明显的自主神经症状。与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性。TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点。; 盛倩倩赵澎陈淑娟辛庆刚; 关键词：特殊面容

CNTNAP2基因变异导致Pitt-Hopkins样综合征1型1例: 2024年; 目的分析CNTNAP2基因变异引起婴幼儿期癫痫发作、精神运动发育迟缓。方法患儿,女,5岁4月龄,因“运动、语言、认知落后”来我院康复科就诊。患儿主要表现为精神运动发育迟缓、癫痫,共济失调,现有孤独症倾向。患儿行染色体微阵列检测(CMA)和家系全外显子组测序分析(trio-WES)。结果 CMA结果未见异常。WES发现2个复合杂合致病变异CNTNAP2(NM_014141.6):c.451C>T(p.Q151^(*)),来源于母亲;c.3588_3591delGACA(N1198Pfs^(*)21),来源于父亲;变异与Pitt-Hopkins样综合征1型(PTHSL1)相关。Sanger测序验证结果与WES结果一致。这2个变异可能影响CNTNAP2蛋白的盘状结构域(discoidin domain,又称F5/8 C型结构域)和层粘连蛋白G样结构域(laminin G-like 4)功能异常,从而引起患儿癫痫发作和精神运动发育迟缓。结论 CNTNAP2基因纯合变异或复合杂合变异导致的主要临床表现为认知障碍、癫痫和行为异常。国内尚未见PTHSL1报道,本研究报道2个新的CNTNAP2基因致病变异,有助于提高临床医师对此疾病的临床诊断和遗传咨询能力。; 丛妍王浩王栋吴轲; 关键词：癫痫

18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析: 2024年; 目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。; 张艳曾丽娜林荔董娴林堃陈煌辉; 关键词：胼胝体缺如

杰勒德·霍普金斯的声音诗学及其书写: 2024年; 英国诗人杰勒德·霍普金斯是视图和声音书写的高手。他提出了别具一格的声音诗学观,主张诗歌之首要在于吟诵,诗歌用语当选日常口语,诗歌韵律应摒弃僵化的跑步节奏,激活古英语诗歌中的跳跃节奏而代之,使诗歌接近散文和口语节奏而近民众。他依据这些观点,摹写底层民众的各种声音,模仿自然万物的各种旋律,为世界诗坛留下了一大批声音书写杰作,让跳跃节奏和口语入诗的英国诗学传统获得新生,并成为现代主义诗学运动的重要推力。霍普金斯也因此被认为是一个现代诗人。; 蔡玉辉

约翰·霍普金斯模式医学教育观点对改善医患关系的启示: 2024年; 约翰·霍普金斯模式的医学教育观点主要包括临床、教学、科研三位一体,融入医学人文元素及进行小班制教学、长学制、高淘汰率的精英教育。该模式在数次引入医学教育领域的实践中取得了卓越的成就,亦对20世纪上半叶的医患关系产生了诸多积极影响。当代医患关系产生了新的消极面,主要包含医学信息泛滥导致的信任度和依从性降低、医患双方信息不对称引起的患者攻击性倾向增强及医患共同决策的困难引发矛盾等问题,可通过借鉴约翰·霍普金斯模式的医学教育观点,并将其转化为更加符合当代情况的方式付诸行动,以培养医学人才为出发点对上述问题加以缓解,从而促进医患关系的改善。; 罗清; 关键词：医学教育医患关系

英国汉学家金璋《六书故》译介研究——兼评19世纪西方学者的六书译介: 2024年; 1881年英国学者金璋对戴侗《六书故》进行译介,这是西方学界第一本对中国古代汉字学专著进行翻译和研究的海外文字学著作。书中不仅包括金璋的六书观,还引用多位19世纪汉学家的六书研究。目前学界尚无此方面的研究。本文以金璋《六书故》为研究对象,以期引起国内学者对海外文字学研究的关注。; 杨琳; 关键词：戴侗六书译介

TCF4基因突变致皮特-霍普金斯综合征2例报告并文献复习: 2024年; 目的总结分析2例特殊皮特-霍普金斯综合征(PTHS)患儿的临床特征和基因突变。方法对2例PTHS患儿的临床资料和基因测序结果进行回顾分析,并复习典型临床表现相关的病例报道及相关文献。结果2例PTHS患儿均为男性,表现为特殊面容,发育迟缓。头颅磁共振成像、脑电图、血液生化检查、外周血染色体、血尿遗传代谢筛查均无异常。第1例患儿2岁,基因测序结果显示转录因子4(TCF4)基因17外显子区域杂合变异,为首次报道致病的新发突变c.1504C>T,可导致氨基酸p.Q502*改变。第2例患儿10岁,基因测序结果显示TCF4基因12外显子区域新发变异,c.990G>A,可导致氨基酸p.Ser330=改变。检索到相关文献110篇,纳入文献复习15篇,报道40种TCF4基因突变,分别位于外显子7~19,涉及缺失突变、插入突变、无义突变、剪切突变和错义突变。结论2例首次报道的TCF4基因突变位点丰富了PTHS的基因变异谱,为临床诊断和遗传咨询提供依据。; 陶茜霍洪亮夏秦吉永春张何威曹徐君顾琴; 关键词：儿童

基于约翰霍普金斯循证护理干预在胸部肿瘤放疗致放射性肺炎患者中的应用效果: 2024年; 目的分析基于约翰霍普金斯循证护理干预在胸部肿瘤放疗致放射性肺炎患者中的应用效果。方法选取2022年厦门医学院附属第二医院收治的100例胸部肿瘤放疗并发放射性肺炎患者,采用随机数字表法分为对照组(行常规护理,n=50)和观察组(行基于约翰霍普金斯循证护理,n=50)。比较2组肺功能改善情况[最大呼气中段流量(MMF)、第1秒用力呼气量(FEV1)及第1秒用力呼气量/用力肺活量(FEV1/FVC)],血气指标及炎性因子水平[动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、血氧分压(PaO_(2))及氧合指数、C-反应蛋白(CRP)];并评估比较2组生活质量[生活质量评价量表(SF-36)]、心理状态[焦虑、抑郁自评量表(SAS、SDS)]、自我感受评价[自我感受负担量表(SPBS)]。结果护理干预后,观察组FVC、FEV1、FEV1/FVC、PEF及PaO_(2)、PaO_(2)/FiO_(2)指标均高于对照组(P<0.05或P<0.001);PaCO_(2)及CRP水平低于对照组(P<0.001)。护理干预后,观察组SF-36各项内容评分均高于对照组(P<0.05);SDS、SAS及SPBS评分均低于对照组(P<0.001)。结论基于约翰霍普金斯循证护理干预在胸部肿瘤放疗致放射性肺炎患者中的应用效果显著,有利于提升患者肺功能,提高其生活质量及治疗依从性,有助病情改善。; 杨春月林辉亮刘阿英; 关键词：胸部肿瘤放射性肺炎

Pitt-Hopkins综合征患儿1例的TCF4基因变异分析: 2023年; 目的探讨1例表现为特殊面容、双手通贯掌、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患儿的遗传学病因。方法选取2021年3月16日于滨州医学院附属医院就诊的1例PTHS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序及生物信息学分析,并运用Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果全外显子组测序显示患儿TCF4基因存在c.607delT(p.S203Pfs*31)杂合变异,其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异分类标准与指南,c.607delT(p.S203Pfs*31)被评判为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM6)。结论TCF4基因c.607(exon9)delT杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。; 朱淑霞张园园张越华

1例Pitt-Hopkins综合征患儿的临床及遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法选取2022年11月17日在临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿为研究对象,对患儿及其父母进行全外显子测序(WES),应用生物信息学分析筛选致病性变异,通过Sanger测序对先证者及其父母进行变异位点验证并对胎儿进行产前诊断。结果基因检测发现患儿的TCF4基因存在c.1486+1G>T杂合变异,为新生变异(de novo mutation),在受检者父母中均未检出此变异。TCF4基因与Pitt-Hopkins综合征(OMIM#610954)相关,为常染色体显性遗传。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes等数据库,该变异位点未被收录,根据ACMG指南,该变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_P)。经产前诊断提示腹中胎儿未携带该变异。结论TCF4基因的c.1486+1G>T变异是该患儿的致病原因,该患儿为1例Pitt-Hopkins综合征患儿。; 李蕴佳韦余达赵向宇李琳; 关键词：基因变异产前诊断

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈