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搜索到355篇“ HLA配型“的相关文章

供受体HLA配型位点不相合的脐血移植对白血病患儿预后的影响: 2024年; 目的探究供受体人类白细胞抗原(HLA)配型位点不相合的脐血移植对白血病患儿预后的影响。方法回顾性纳入苏州大学附属儿童医院2016年1月至2023年6月使用单份非亲缘脐血行首次造血干细胞移植的白血病患儿的临床资料,并收集供受体高分辨HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1和HLA-DQB1共5个位点的基因信息。在每个位点中,按照2条基因信息是否相合,分为相合组(2条基因完全匹配)和不相合组(有1条基因不匹配),在不同位点中,分别比较相合组与不相合组急性移植物抗宿主病(aGVHD)发生、复发、非复发死亡及生存的差异。使用多因素Cox回归分析总生存率的影响因素,使用Fine-Gray竞争风险模型分析其他结局事件的影响因素。结果共纳入100例患儿,男55例,女45例,移植时患儿年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为3.9(2.0,6.5)岁。HLA-A位点的相合组55例,不相合组45例,相合组5年非复发死亡率(NRM)低于不相合组(P=0.024),相合组移植后100 d内aGVHD累积发生率低于不相合组(P=0.017),其他结局事件组间差异均无统计学意义(均P>0.05);HLA-B位点相合组70例,不相合组30例,相合组5年累计复发率高于不相合组(P=0.027),其他结局事件组间差异均无统计学意义(均P>0.05);HLA-C位点相合组79例,不相合组21例,2组结局事件差异均无统计学意义(均P>0.05);HLA-DRB1位点相合组73例,不相合组27例,相合组5年总生存率高于不相合组(P=0.036),相合组5年累积复发率高于不相合组(P=0.028),相合组5年NRM低于不相合组(P=0.008),相合组移植后100 d内aGVHD累积发生率低于不合组(P=0.010),其他结局事件组间差异均无统计学意义(均P>0.05);HLA-DQB1位点相合组68例,不相合组32例,2组结局事件差异均无统计学意义(均P>0.05)。HLA-A位点不相合组发生aGVHD的风险高于HLA-A位点相合组(HR=1.25,95%CI:1.12~1.38);HLA-B位点不相合组复发的风险低于HLA-B位点相合组(HR=0.77,95%CI:0.63~0.91);与HLA-DRB1位�; 刘露李泊涵张晖姚艳华程生钦吴水燕李捷卢俊肖佩芳胡绍燕; 关键词：白血病 HLA配型脐带血移植

胚胎植入前单基因遗传学检测结合HLA配型诊疗X连锁高IgM综合征1例: 2023年; 目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核苷酸多态性(SNP)位点进行鉴别构建单体型,另外针对HLA-A、HLA-B、HLA-DRA、HLA-DQB1及临近区域特异性SNP位点进行鉴别构建单体型。经本中心常规促排卵、体外受精及胚胎培养,随后进行胚胎活检;对于目标基因CD40LG进行PGT-M,包括直接突变检测和间接单体型连锁分析;对于HLA采用HLA复合体中多个位点的连锁分析来选择相合的胚胎。结果先证者男孩,临床诊断为X-HIGM,基因检测分析显示其X染色体上的CD40LG基因有1个半合子突变,c.49_59del(p.L17Hfs*28)。该基因突变会导致X-HIGM。经家系验证发现,先证者母亲在该位点存在和先证者相同的杂合变异。对该家系通过单体型连锁分析之后进行CD40LG基因检测+HLA配型双重PGT。由于先证者母亲卵巢储备不足,只获得3枚卵子,受精后养成的囊胚也只有1枚,这枚囊胚的PGT结果为整倍体+未携带CD40LG基因突变+HLA配型半相合。此枚胚胎发育出生的婴儿没有患上X-HIGM,而且他的半相合的造血干细胞成功移植给了先证者。结论 PGT-M技术在该类血液遗传病家系中不仅可以阻断基因突变垂直传递,同时HLA相合胚胎的选择也为先证者儿童的造血干细胞移植治疗提供了新的曙光。; 倪梦霞唐燕张艳丁辰月丁洁王玮李红偶健

具有特定HLA配型的人胚干细胞: 本申请涉及多种具有特定HLA配型的人胚干细胞，包含一种或多种所述人胚干细胞的细胞库，包含一种或多种所述人胚干细胞的组合物，以及，所述人胚干细胞的应用。本申请的人胚干细胞的HLA配型在中国汉族人群中具有高覆盖率，因此，对于...; 周琪李伟胡宝洋郝捷王磊王柳

HLA配型及ABO血型对儿童β--重型地中海贫血造血干细胞移植影响分析: 地中海贫血是儿童最常见的一种遗传性血液系统疾病，根据基因型的不同可分为以下4种类型:α-地中海贫血、β-地中海贫血、δβ-地中海贫血、δ-地中海贫血以及其他少见的地中海贫血，其中α-及β-地中海贫血最常见。慢性溶血性贫血...; 孟垂凯; 关键词：地中海贫血造血干细胞移植 HLA配型 ABO血型儿童患者

具有特定HLA配型的人胚干细胞: 本申请涉及多种具有特定HLA配型的人胚干细胞，包含一种或多种所述人胚干细胞的细胞库，包含一种或多种所述人胚干细胞的组合物，以及，所述人胚干细胞的应用。本申请的人胚干细胞的HLA配型在中国汉族人群中具有高覆盖率，因此，对于...; 周琪李伟胡宝洋郝捷王磊王柳; 文献传递

胰肾联合移植的HLA配型被引量：2: 2019年; 胰肾联合移植术后排斥反应,尤其是抗体介导的排斥反应,是导致移植物丢失的主要原因之一。HLA配型是减少器官移植术后受者免疫系统对移植物损伤的重要保障。通过HLA配型,尤其是HLA分子配型,可帮助临床选择适合的供器官,以预防和避免受者在移植后发生排斥反应;同时,可预估移植后发生排斥反应的风险,从而及时调整免疫抑制方案,使移植器官功能恢复正常。本文就近年来HLA配型在胰肾联合移植中的作用,以及临床上如何根据HLA配型选用胰肾联合移植供器官作一综述。; 刘静李立Li Shifeng; 关键词：胰肾联合移植供者特异性抗体排斥反应

基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血-HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用被引量：3: 2019年; 目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用.方法夫妇1同为βIVS2-654变异携带者,曾生育1重型β-地贫患儿;夫妇2分别为βCD41-42与βIVS2-654变异携带者;夫妇3分别为βCD17与βIVS2-654变异携带者,曾引产1双重杂合子胎儿.应用NGS-SNP单体型分析和Sanger测序技术,为夫妇1提供β-地贫-HLA的PGD,为夫妇2、3提供β-地贫PGD.结果夫妇1获得2枚HLA配型相符且不致病的囊胚,移植1枚并成功妊娠,产前诊断的结果与PGD一致,于孕39周分娩一健康新生儿,并取脐带血进行造血干细胞移植.夫妇2获得不致病囊胚7枚,第2次移植成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.夫妇3获得不致病且无致病性拷贝数重复和缺失的囊胚2枚,移植1枚成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.结论NGS-SNP单体型分析是β-地贫HLA配型PGD的有效工具,可帮助携带β-地贫变异的夫妇获得健康的胚胎,同时为患儿的造血干细胞移植治疗提供机会.; 阳彦刘艳秋陆清陈佳罗海艳马鹏鹏; 关键词：Β-地中海贫血植入前遗传学诊断单体型分析

β地中海贫血HLA配型PGD试管婴儿分娩及脐血移植成功首例报道被引量：2: 2019年; β地中海贫血(β thalassemia)(简称β地贫)是一组常染色体隐性遗传的单基因慢性溶血性疾病.最新研究报道[1],地中海贫血占贫血患者的20%.我国地中海贫血主要分布在长江流域以南的各省(区),如四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、台湾、广东、广西、海南、香港和澳门等.其中广西、广东、云南、贵州及海南等是高发区.β地中海贫血患病率为0.66%[2]规范性长期输血和去铁治疗是本病最主要的治疗方法,一个重型地贫孩子10年治疗费用达30多万,生存时间一般至15岁左右[3].; 何锦霞赵琰伍琼芳苏琼; 关键词：胚胎植入前遗传学诊断地中海贫血

β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断成功1例被引量：2: 2018年; 地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。; 丁涛阳彦赵琰伍琼芳吴兴武胡毅娜; 关键词：Β地中海贫血 HLA配型胚胎植入前遗传学诊断妊娠

HLA配型在免疫性血小板输注无效患者中的应用研究: 2018年; 目的研究HLA配型在免疫性血小板输注无效患者输血配型中的效果。方法收集以不同疾病血小板输注超过2次的患者78例,分别以流式细胞血小板交叉法及补体依赖微量淋巴细胞毒交叉法检测HLA抗体,并根据检测结果进行输注配型,比较两种检测HLA抗体阳性率,最后一次随机输注的效果与不同方法配型后输注的效果,患者治疗前后血小板计数及临床出血症状的变化情况,并分析不同配型输注血小板的效果与血小板计数及出血症状的相关性。结果 Flow-XM检测HLA抗体的准确率高于NIH-CDC检测(<0.05);Flow-XM配型临床有效率高于随机输注临床有效率(<0.05);输注后血小板计数显著升高,出血症状发生率显著下降(均<0.05);Flow-XM配型输注的临床有效率与出血症状发生率呈正相关(=0.577,<0.05);与血小板计数呈负相关(=-0.896,<0.05)。结论流式细胞血小板交叉检测HLA抗体的准确性更高,据此进行配型输注血小板可提高相关疾病患者血小板计数、改善出血相关症状,值得临床推广。; 施蔚杜容; 关键词：HLA抗体血小板输注无效流式细胞术

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