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G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例: 2025年; 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征(super-female syndrome),3种综合征在表型上具有相似性,如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等,但严重程度不同,通常X染色体越多,症状越严重[2]。因此,通过有创羊水穿刺对无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)性染色体高风险孕妇进行产前诊断,是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。本文报道通过NIPS、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术产前诊断48,XXXX胎儿1例,精确识别48,XXXX复杂性染色体非整倍体染色体组成与状态异常,为临床决策与遗传咨询提供了坚实可靠的依据。; 李毅张帅范晓宇查斌斌娄焕英司红卫; 关键词：产前诊断

染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例: 2024年; 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。; 徐万洲李锋周方元吴泽刚吴青; 关键词：发育迟缓

一种用于外周血G显带的加样吸液装置: 本实用新型提供了一种用于外周血G显带的加样吸液装置，属于加样吸液技术领域，包括箱体，箱体空心设置，箱体内设置有样本放置盒，样本放置盒上方水平设置有机械履带，机械履带安装在箱体内部，机械履带的下表面设置有若干组吸液长针头，...; 穆艳超王咪咪孙睿杨冰王雍璇张敏张时博

不同培养时长的人外周血淋巴细胞G显带染色体制备的优化: 2024年; 目的:探索外周血淋巴细胞经培养不同时长后制备可用于临床诊断的G显带染色体的可行方法。方法:外周血全血接种后常规培养68~72 h为对照组,根据培养时长分24、48、96、120 h组共4个实验组,对接种细胞培养时间、秋水仙素作用浓度、接种细胞浓度共三个因素进行三轮比较实验,比较不同实验组的分裂指数、染色体显带效果,摸索不同培养时长组的最佳实验条件。结果:外周血淋巴细胞培养48 h组接种22滴外周血全血、秋水仙素工作浓度0.14μg/mL组和培养96 h组接种20滴外周血全血、秋水仙素工作浓度0.06μg/mL制片效果与对照组没有显著差异。结论:不同培养时长的外周血淋巴细胞可通过调整接种细胞量和秋水仙素的工作浓度达到常规培养68~72 h的制片和分析效果,应用临床可实现弹性化批量标本处理,极大提高实验室检测效率。; 彭海英罗清炳罗清炳张颖; 关键词：外周血淋巴细胞

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析被引量：2: 2024年; 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。; 侯雅勤时盼来代鹏陈铎白莹孔祥东

响应面法遴选外周血淋巴细胞染色体G显带制备条件与效果被引量：1: 2023年; 目的寻找人外周血淋巴细胞染色体G显带的最佳制备条件。方法通过文献检索和实验室既往经验找出5个影响染色体G显带的关键因素,即秋水仙素浓度、低渗时间、滴片湿度、烤片时间及胰酶浓度,采用响应面法遴选5个关键因素的最优配伍条件。以各组测量条件下获得的相同标本的制备成功率、独立核型染色体的分散面积、染色体条带分辨率及交叉个数对比分析方法评价染色体G显带效果。结果以响应面法设计的41组试验条件培养成功率均为100%。综合分析独立核型染色体的分散面积、染色体条带分辨率及交叉个数3个指标,最优制备条件为秋水仙终浓度0.15μg/mL、低渗时间40min、滴片湿度55%、80℃烤片3h及胰酶浓度0.05%。该条件下获得的染色体分散面积为289236±78448(像素);染色体>550带占比为15%,400~550带占比为75%,320~400带占比为10%;交叉个数0占比为61%,交叉个数1~3占比为36%,交叉个数>3占比为3%。结论采用响应面法遴选人外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法测量条件可保证染色体G显带制备成功率100%,染色体分散面积为289236±78448(像素),获得550条带以上染色体占比达15%、400条带以上染色体占比达90%,1~3以下交叉个数占比达97%。满足人外周血淋巴细胞染色体G显带制备的临床需求。; 景淑贤陈宝荣王清涛于洪远; 关键词：响应面法外周血淋巴细胞染色体制备 G显带

CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值被引量：4: 2023年; 目的通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6%、60.0%、25.0%。(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9%)G显带核型分析(58.1%)。(3)染色体G显带核型分析(50.0%)G显带核型分析(58.3%)。结论染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准,CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足,二者各有优势,互为补充,联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率。; 蒋丽汪菁江蓓蕾; 关键词：唐氏综合征

外周血染色体G显带湿实验流程及质量控制分析: 2023年; 外周血染色体G显带湿实验过程步骤繁多,且样本培养周期较长(72小时),每一步如果操作不规范或者流程不顺,导致制片不合格,诊断时扫片出现异常,不能首批制片出结果,导致重滴,甚至重新接种,严重影响TAT时间,造成临床退单。根据工作经验,滴片过程最易受环境温湿度、玻片状态、悬液稀稠度等影响,是造成制片失败的常见因素,因此做好整个实验过程的质量控制,对染色体制片质量至关重要。; 赵丽娜邢雪影郭桐桐刘妍姣宋晶晶; 关键词：外周血染色体

一种骨髓染色体G显带的制作方法: 本发明公开了一种骨髓染色体G显带的制作方法。所述方法步骤如下：将骨髓细胞接种后过夜培养；向培养物中加入秋水酰胺共同孵育细胞；吸取上清液，加入低渗液，混匀后离心；再次加入低渗液，根据环境温度静置一段时间；加入甲醇：乙酸=3...; 王四平崔成华李承文王森郭旭

胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例: 2023年; 报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术,羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带,遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析(CMA),并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可见9号染色体次缢痕深染区有浅带插入,CMA未发现染色体片段有拷贝数异常,为此考虑为染色体异态性,核型为46,XY,der(9)ins(9;?)(q12;?)。家系分析母亲9号染色体次缢痕G显带同样插入深带,该异态性遗传自母亲。目前,胎儿已于39周时分娩,随访婴儿发育良好,暂未发现异常。; 朱琳林延润杨发达梁丽笙; 关键词：产前诊断次缢痕染色体核型分析

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